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袁海明
主治医师
儿科及产科复杂遗传病诊断和遗传咨询
生殖遗传研究所分子遗传实验室主任,精通全外显子测序和全基因组芯片的数据解读和遗传咨询。擅长对儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。已签发全外显子测序和染色体芯片临床诊断报告2万余例,具有极其丰富的经验。 目前在国外SCI期刊及国内核心期刊共发表学术论文22篇,其中第一作者或通讯作者学术论文17篇。参与《基因组拷贝数变异与基因组病》(“十二五”国家重点出版规划-西安交通大学出版社)及《临床基因组学检验》(人民卫生出版社)两本教材的编写工作。 美国哈佛大学Boston儿童医院访问学者; 国家医师协会遗传学专业委员会委员; 河北省预防医学会出生缺陷防治专业委员会常务委员; 深圳市健康管理协会生殖健康多学科(MDT)委员; 湖北省妇幼保健院遗传中心特聘专家
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