黄慧医生的问诊记录

黄慧：[医嘱] 1.患者全外阴性，未发现明确相关致病基因，建议定期体检，观察咖啡斑情况，必要时进一步评估检测。 2.有不适及时线下就诊

黄慧：[医嘱] 1.建议联系公司提供表型数据重分析和评级 2.有不适及时就诊

黄慧：[医嘱] 1.建议评估神经纤维瘤临床症状，如眼科等，如后续有相关其他症状出现，达到临床诊断标准，建议基因重分析，NF1基因mlpa检测或排除内含子突变 2.儿科内分泌门诊就诊，评估McCune-Albright综合征相关情况，关注是否有乳房发育过早，月经来潮过早，骨痛，必要时完善GNAS基因mlpa检测（阳性率20%-30%） 3.MLH1基因c.283T＞G杂合突变，目前评级不足，目前临床无表型。 4.有不适及时就诊。

黄慧：[医嘱] 1.基因报告主要结论为阴性，次要发现nf1基因突变，acmg评级为vus，患儿目前无牛奶咖啡斑，临床主要表现为孤独症，基因及临床诊断证据不足，建议线下进一步评估，血压检测及相关对应疾病症状评估，如有相关证据更新，建议重新评级。 2.有不适及时就诊 3.继续康复治疗

黄慧：[医嘱] 1.继续神经内科治疗和随访 2.目前母亲已怀孕，建议产前诊断中心就诊，评估生育风险。 3.患儿及家族成员生育前，建议进行ALDH7A1基因突变携带者筛查，评估生育风险 4.有不适及时就诊

黄慧：[医嘱] 1.避免接触蚕豆病的相关食物，药物，樟脑丸等日用品。 2.有不适及时就诊 3.患儿及家族成员蚕豆病基因及酶活性测定，评估风险。

黄慧：[医嘱] 1.建议线下遗传病专科，眼科等门诊就诊评估神经纤维瘤临床诊断证据，如临床诊断成立，建议进一步检测排除内含子或定期数据重分析 2.奶奶进行NF1基因位点验证 3.观察生长发育，骨骼异常，牛奶咖啡斑变化情况，如有新症状出现，建议重新评估， 4.有不适及时就诊

黄慧：[医嘱] 1.患儿全外检测未发现明确致病基因，患儿目前无发育落后等其他临床表型，遗传性疾病证据不足。 2.患儿有单侧耳聋，携带GJB2 c.109G＞A杂合携带，无耳聋家族史，目前诊断证据不足 3.建议家族成员生育前产前遗传咨询，耳聋基因携带者筛查。 4.定期体检，评估生长发育等情况，如有新的证据，建议遗传学评估 5.有不适及时就诊

黄慧：[医嘱] 1.1-2周后复查甲状腺功能，必要时完善甲状腺彩超 2.定期体检 3.有不适随诊

黄慧：[医嘱] 1.患者全外检测未发现与表型明确相关的基因位点，次要发现基因位点目前证据不足。 2目前患者已怀孕，建议定期产检，孕期线下遗传咨询，监测孕期情况，如胎儿产检有异常，建议提供表型，数据重分析。 3.产科遗传咨询门诊就诊，评估胎儿患病风险。 4.有不适及时就诊