郝虎:[生活医嘱]
这个小朋友的话,戈谢病可能性还是比较高的,需要尽快的给她那个做一下酶学活性的分析。如果戈谢病相关的酶的活性很低的话,那这个就可以确诊这个写病历另外的话,它那个吉尔伯特综合征,基因ugt1a1这个基因还是有很多的问题,我看一下,差不多有4个突变,这种可能会导致他胆红素的代谢能力非常差,所以他肝脏黄疸的问题可能也会持续时间比较长,所以也要可以给他吃点苯巴比妥钠片看能不能提高一下肝酶的活性和胆红素的代谢能力,其他的突变位点的报告没有看到最好有一个非常详细的所有位点突变信息的报告,因为他有些基因是有相互关联性的。不要用一种疾病完全去解释。