朱晓帆医生的问诊记录

朱晓帆：是的，问题不大，不用担心

朱晓帆：1.羊穿提示染色体缺失携带者，一般是没有症状的，但要排除该基因有隐性携带位点突变。两胎都有脊柱半椎体缺失的情况，建议用之前的羊水DNA做下胎儿全外显测序，排除基因的问题。 2.胎儿半椎体的主要风险是脊柱侧弯，进而影响脊神经，但是并非所有半椎体都有临床表现。 3.建议孕28周以后复查胎儿脊柱彩超和磁共振，看是否有脊柱侧弯，同时监测脊髓情况。

朱晓帆：[生活医嘱] 1、胎儿为珍贵儿，可考虑先行无创筛查，如筛查结果阳性，再行羊穿； 2、定期产检，随访彩超。

朱晓帆：目前认为是没有关系的

朱晓帆：[生活医嘱] 1.多个变异位点均遗传自父母，其中有两个位点分别为常染色体隐性(AR)和X染色体隐性(XLR)，这两个位点提示为隐性携带者，不会致病。 2.其余位点遗传方式未知，与疾病的关联尚不明确，且相应基因有关的疾病症状复杂，与患儿的症状符合程度低。 综合分析认为该患儿为基因突变致病的可能性小，建议从其他非遗传因素方面排查，进一步对症处理。

朱晓帆：[生活医嘱] 待男方结果回示后，进一步明确遗传风险。若双方携带突变位于同一个基因上，子代有1/4的概率患病；若双方携带突变位于不同基因上，子代可能为与父母相同的携带者，发病风险极低。

朱晓帆：[生活医嘱] 基因和染色体检测结果未见异常，可自然怀孕，孕期正常产检

朱晓帆：建议定期体检，随访观察即可。

朱晓帆：儿保科正常体检即可

朱晓帆：持续出现肠管回声增强可能与肠梗阻等肠道发育异常有关，需要继续观察。由于合并了多项软指标，并且孕周较大，建议染色体和全外显子测序都做，全面排查是否存在染色体和基因异常。