郁婷婷医生的问诊记录

郁婷婷：[医嘱] 目前BCORL1基因变异的致病性证据尚欠缺，属于临床意义不明变异，尚不能明确诊断是BCORL1基因突变所致疾病，建议随访，必要时可以进行原始数据重分析或者再次进行基因检测。

郁婷婷：[医嘱] kal1突变导致的卡尔曼综合症呈x染色体隐性遗传，特点就是携带突变的男性会发病，女性一般不会发病，因此您生女儿有一半的概率携带这个突变，是个携带者（不会发病，但会有50%的概率向她的下一代传递这个变异）；生儿子有50%的概率遗传到这个位点，从而发生卡尔曼综合症。怀孕的情况下可以通过抽绒毛或者羊水进行产前诊断，从而判断胎儿的发病风险。

郁婷婷：[医嘱] 建议两个孩子检测一下GALC:c.1901T＞C位点，这个变异主要导致晚发型，先看看两个孩子的基因位点情况，再决定后续的随访计划。

郁婷婷：[医嘱] nf1突变会导致神经纤维瘤，由于孩子有明确的致病突变，父母如有再次生育计划，需要对nf1这个位点进行产前诊断，从而避免因为父母生殖细胞中有相应突变而遗传给下一代。

郁婷婷：[医嘱] 17p13.1区域不同大小缺失比较核心的症状是智力落后、语言发育落后、特殊面容等，建议随访孩子生长发育，积极康复训练，及时对症处理。

郁婷婷：[医嘱] 目前染色体检查未见致病性异常，建议带孩子来上海儿童医学中心每周三上午的医学遗传联合门诊就诊，评估孩子后再决定是否需要进一步进行基因检测。

郁婷婷：[医嘱] 2次不良妊娠史的情况不同，不一定是遗传所致，但是可以做一个遗传学的排除，建议做夫妻双方的染色体核型检测以及遗传病致病基因携带者筛查。

郁婷婷：[医嘱] 从现有结果看夫妻双方在gaa基因上只携带了一个杂合可能致病突变，由于庞贝氏病是常染色体隐性遗传的，在一方只携带一个gaa可能致病突变的情况下，下一代发生庞贝氏病的风险是很低的。gjb2基因109位点变异在东亚人群中是比较常见的（人群频率大概在8%左右），109位点变异与轻度至中度、渐进性及迟发性听力损伤密切相关，外显率较低，性状较温和。

郁婷婷：[医嘱] 现有基因检测报告结果是阴性的，没有发现明确的导致胚胎发育不佳的致病基因。 报告中的DNMT3A变异临床意义不明，不建议过度解读。建议可以联系检测机构用夫妻双方的数据再做一个携带者分析，看看夫妻双方有没有携带严重遗传病的基因突变。

郁婷婷：[医嘱] 需要羊穿后进行产前诊断，本病目前尚无根治办法，但可以通过对症治疗改善预后。