赖光锐医生的问诊记录

赖光锐：[医嘱] 告知上一胎为13三体，本人染色体未见明显异常，22ps-为多态，按正常对待，无需干预。建议孕前完善常见单基因病携带者筛查。

赖光锐：[医嘱] 告知胎儿携带TMLHE疑似致病变异，XLR，将来有可能表现为发育迟缓智力低下，建议尽快完善家系成员男性家属的位点验证。另携带KMT2B自发意义未明变异，与智力低下相关，告知该位点亦存在致病风险。病情告知，知情选择。

赖光锐：[医嘱] 告知夫妻全外未见明显异常，未见共同携带，夫妻染色体未见异常，可正常备孕，孕中期羊穿。

赖光锐：[医嘱] 告知羊水发现2q23q24约7Mb缺失，评级为致病性，将来的主要表现是智力低下，发育迟缓等，详见报告。另有8q24约5Mb缺失，意义未明。告知胎儿致病风险较高，新发变异可能性大，病情交代，知情选择，可尽快完善夫妻验证再诊。建议下次生育前进一步完善夫妻分子核型或OGM排除夫妻有无小片段隐匿性平衡易位可能。

赖光锐：[医嘱] 告知夫妻均为静止型a地贫携带，按目前报告理论上后代最多为标准型携带者，理论不发病，建议来门诊复核。

赖光锐：[医嘱] 告知夫妻共携带ANTXR2基因变异，后代有1/4概率为复合杂合，具有一定的致病风险，鉴于夫妻有试管需求，建议三代试管排除共携带的风险，需要进一步家系连锁单倍型构建方能进入试管流程。

赖光锐：[医嘱] 告知夫妻全外未见明显异常，未见共同携带变异，可正常备孕。

赖光锐：[医嘱] 告知zic3致病可能性较低，只有低频和软件预测有害两个证据，建议继续妊娠，动态观测，结合其他检测综合评估胎儿发育情况，尤其是肺部发育状况，小儿外科咨询。

赖光锐：[医嘱] 告知羊水CNV未见明显异常，核型是到位还是平衡异位，需进一步鉴定。待分子核型结果回报后再诊。

赖光锐：[医嘱] 建议利用引产组织完善家系全外排除可能的遗传异常原因。