黄绿茵医生的问诊记录

黄绿茵：那25种遗传综合征是疾病列表，不是阳性结果。

黄绿茵：检查NT需要提前预约的，通常约在孕12周左右做NT。

黄绿茵：孕囊能看到，胎心不一定，腹痛不明显的话可以再过一周去做b超。腹超或阴超都可以，阴超更准确能看到。

黄绿茵：那跟你的染色体多态性不相关

黄绿茵：正常早孕hcg是呈现翻倍上升的状态的。根据您的情况，hcg不升反降，成倍地降低，胚胎存活的概率极低。

黄绿茵：目前这个拷贝数变异是意义未明的，建议您和您丈夫都完善CNV-seq检查，看是否存在和胎儿同样的重复片段，能为这个胎儿结果的解读提供更多依据。

黄绿茵：怀孕早期子宫两侧会有轻微的扯痛，一般时间不会太长，疼痛程度也减轻。宫外孕的疼痛持续，破裂出血时是肛门坠胀感明显甚至伴有剧烈腹痛，但阴道流血情况不明显。根据你hcg的情况不像宫外孕，但明确诊断还是要看b超。

黄绿茵：这个9号多态不影响试管的成功率，胎儿也无需进行产前诊断。

黄绿茵：现在确实没有太多的处理方案了，因为已经足月，最多在生产前每周超声看下侧脑室有没进行性增大。单独的10~12mm的侧脑室扩大，神经发育正常的可能性为90%以上；中度脑室扩大(13-15毫米) ，正常神经发育的可能性为75~93% 。

黄绿茵：早期胚胎停育多考虑胚胎染色体异常，因有两次胎停病史，建议夫妻双方行染色体检查，同时患者行免疫、甲状腺功能方面检查。孕前3个月开始口服叶酸。