蔡钰良医生的问诊记录

蔡钰良：[医嘱] 染色体核型为46,XY，且存在Y染色体部分缺失或异常，导致Y染色体的某些区域小于21号染色体的相应区域。 可能与性发育异常，如性腺发育不良、男性不育等相关，主要表现在：精子生成障碍，精子质量下降等相关。

蔡钰良：[医嘱] 告知预后以及相关原因，建议优生引产，下次妊娠后产前诊断遗传咨询。

蔡钰良：[医嘱] 无创检测系胎盘来源游离DNA，目前提示低风险，将唐氏筛查风险很大程度上降低，但没有接近确诊，这是检测技术局限性。 NIPT低风险孕妇绝大多数不选择继续羊穿为了规避穿刺风险。但需申明利弊。

蔡钰良：[医嘱] 短期复查超声评估胎儿头围变化，若没有加重趋势，可随访，但相关头小遗传学因素没法评估。 目前头围指标尚可，也需要关注胎儿头颅MRI以及短期超声监测头围变化。

蔡钰良：[医嘱] 建议线下专科评估下，有脊柱侧弯和鸡胸，提示可能存在马凡综合征，但需结合其他临床表现和检查结果综合判断。建议进一步检查和评估，必要时进行基因检测以明确诊断。

蔡钰良：[医嘱] 这是扩展性携带者筛查，其目的是为筛查单基因隐性遗传病。目前双方有一共同基因携带，但不是同一位点变异，且该基因致病性评定为意义不明及可能致病，故妊娠后需结合胎儿有无临床表型再决定是否产前诊断

蔡钰良：[医嘱] 携带者筛查报告提示有一突变基因杂合携带，配偶未携带同一基因。 理论上分析胎儿该突变基因携带的风险为1/2，表型同其，不发病。另1/2正常。

蔡钰良：[医嘱] 1.脑室增宽需排除遗传异常和宫内感染，影像学可以多复查几次，包括MRI 复查，排除囊肿和脑结构异常。单纯扩张预后通常良好。 2.建议产后儿科随访。

蔡钰良：[医嘱] 该报告检测的次要发现提示突变基因所对应的表现与目前患儿超声提示的肺动脉瓣狭窄，动脉导管未闭关联性弱。 所以患儿心脏情况建议定期小儿心胸外科复诊

蔡钰良：[医嘱] 有PGT适应症，妊娠后穿刺产前诊断。