黄演林医生的问诊记录
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患
全外显基因突变意义不明 孕12周检查nt增厚3.5mm,鼻骨未见。绒毛穿刺基因芯片正... 孩子是否保留,发病几率多大
黄演林:[医嘱] 遗传病因尚不明确,密切随访观察。
电话问诊
总交流:3次
医生回复:2次
昨天
患
原发性视网膜色素变性,可以查相关基因吗 我母亲有原发性视网膜色素变性,我弟弟有,我二姐有,我本人没有... 我的胎儿有没有问题,要做什么检查,费用多少,要几个人去,
黄演林:[医嘱] 建议受累患者行全外显子组检测
图文问诊
总交流:21次
医生回复:10次
4月16日
患
视网膜色素变性 想咨询一下遗传给女儿以后,女儿的症状会严重吗,会有什么症状 ... 进行遗传咨询
黄演林:[医嘱] 因X染色体随机失活与补偿机制,无法明确胎儿预后。建议行眼科专科医生咨询,根据家族其他成员患病情况综合判断。
图文问诊
总交流:11次
医生回复:7次
4月15日
患
试管三代,nt检查增厚,需要进行羊水穿刺 1月7号在广医三院进行试管三代移植,后面建档时nt增厚,3.... 咨询全外显费用和外院三代试管能否在省妇幼做羊穿,当时是耳聋基因有问题
黄演林:[语音 28s]
追问包
总交流:8次
医生回复:3次
4月8日
患
8p23.1致病性缺,GJB2纯合致病 医生您好:想咨询一下8P23.1致病性缺失还能继续妊娠吗,具... 是否可以继续妊娠,若继续妊娠,宝宝出现智力问题等问题概率大吗
黄演林:[医嘱] 已告知可能的预后和风险,请谨慎决定胎儿去留。
图文问诊
总交流:5次
医生回复:4次
3月11日
患
特纳综合征,核型比例27%芯片比例25% 您好,是否需要进一步诊断,四维已做没问题,有做脐血穿刺的必要... 可否推荐一下权威点的医院
黄演林:[医嘱] 不同的嵌合类型、嵌合比例以及嵌合所在组织,导致表型和预后的不确定性,根据超声结果和嵌合比例提示不排除预后风险,请根据实际情况决定胎儿去留。
图文问诊
总交流:13次
医生回复:8次
2月19日
患
夫妻同时有地中海贫血a4.7和3.2静止 我和我老公同时有地中海贫血a3.2和4.7静止型,现在胎儿1... 这个小孩现在已经检测出遗传到我们两个缺失的基因4.2和3.7,能不能留,留的话她出生后大概是什么情况...
黄演林:[医嘱] 定期产检
电话问诊
总交流:7次
医生回复:4次
2月17日
患
1. 儿子发育迟缓 2.想生三胎 临床情况: 1、男,2019年4月出生,早产,剖腹产,重6.... 诉求: 1、 麻烦帮解读一下全外显基因报告,看是否有相关的治疗建议; 2、 夫妻(男43岁,女38岁
黄演林:小孩仍是病因不明,目前基因检测没有发现能解释病因的特别可疑的基因变异。
图文问诊
总交流:28次
医生回复:13次
1月20日
患
遗传咨询 黄主任好! 患者:男性25岁,在2022年11月份体检发现转... 请问:杂合疑似致病和意义未明变异是否是携带者或者已经是病因了?下来该咋办啊?谢谢您!
黄演林:[医嘱] 未检出ATP7B基因致病变异
图文问诊
总交流:23次
医生回复:10次
2024年12月20日
患
幽门螺杆菌感染性胃炎,营养不良,罕见病 确诊Dubowitz综合征7月余 就想知道我到底是哪种罕见病,能否根治怎么根治,谢谢 请问我到底是哪种遗传罕见病,能否根治怎么根治,谢谢
黄演林:[医嘱] 现有资料暂无法明确先证者遗传病因,建议家系成员行位点验证,必要时行数据重分析。
图文问诊
总交流:35次
医生回复:15次
2024年12月17日
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黄演林
副主任医师
广东省妇幼保健院 医学遗传中心