徐兆医生的问诊记录

徐兆：是的 国内比较少

徐兆：听杨老师说，是会和王老师有一些联系，王老师会有指导

徐兆：药物调整一般严谨一些 会有一个原则，最好不同时 一个加 一个减

徐兆：体重可以了，肠道这个，走一步看一步吧，目前也没有什么办法，后续明确是什么再说

徐兆：孩子携带的突变在31外显子，基因报告上写了，exon就是外显子的意思

徐兆：如果没有癫痫发作，就正常打

徐兆：此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见

徐兆：是的，正常产检，现在考虑别的也没啥用，毕竟胎儿那么大了，虽然要承担神经系统症状的风险（家长要有这个心理准备），但也有可能像父亲一样没有很明显症状

徐兆：德巴金加快点也可以

徐兆：出现症状的风险肯定会有，虽然可能出现严重癫痫发作，发育落后等等情况，给家里带来比较重的负担，但一方面脑部至少现在没有看到明显结节，皮层没有结节的话，出现不可控的癫痫概率比较低；另一方面有报道这个位点的家系，家族里三个人携带和孩子一样位点，一人出现癫痫也可控制发作。如果孩子在婴幼儿期（1月龄-3岁）没有出现严重的癫痫综合征，且发育可以，后续是有可能可以正常生活的。