俞莎：[医嘱]
GJB2: c.109G＞A (p.V37I) 在东亚人群中相对高发，约 1~2% 的人群为携带者。在杂合状态（仅一条等位基因有V37I），通常不会导致听力障碍，但在极个别情况下可能有轻度或晚发性表现。
建议：
1 听力随访：建议在儿童早期关键阶段（6个月、1岁、2岁）定期进行听力评估，警惕轻度或晚发性听力损失。密切观察语言发育，若发现发育迟缓，建议及时干预。
2 家系检测建议：若有再生育想法，建议父母行GJB2基因检测，以明确杂合变异来源。若父母双方均携带GJB2致病变异，后代有25%可能为双等位基因变异，存在听力障碍风险。建议再生育时，孕前或孕期行遗传咨询。
祝好
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