杨雪文医生的问诊记录

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患

胚胎移植咨询，好2号染色体片段重复嵌合体做了三代试管取卵多次，只成功有一个囊胚，2号染色体长臂重复9... 出现什么风险，风险概率高吗？

医生暂未回复

图文问诊总交流:2次医生回复:0次
2024年12月28日
患

纠结无创或者羊穿 36岁，（已生三个都正常）自然受孕，35天阴超两个无回声，4... 是否必须做羊穿？

杨雪文：可以的

图文问诊总交流:11次医生回复:7次
2024年12月15日
患

孕4个月遗传咨询怀孕年龄大于35岁，一胎有肛门闭锁，二胎做羊穿需要测哪些指标... 二胎做羊穿需要做哪种，测哪些指标？

杨雪文：[医嘱] 1.孕妇预产年龄超过35周岁，建议羊水穿刺产前诊断，告知穿刺风险；2.羊穿项目建议核型+CMA+羊水备提，根据后续检查及第一胎情况，可考虑全外显子组测序，告知产前诊断局限性；3.加强为产保健，注意胎动，不适随诊

图文问诊总交流:20次医生回复:12次
2024年12月5日
患

2号染色体q24.3微缺失，意义不明孕21周，nt提示增厚2.9。羊穿2号染色体q24.3存在7... 给出具体建议

杨雪文：[医嘱] 1.可考虑行父母验证，明确该片段来源；2.可考虑进一步全外显子组检测，排查单基因病；3.建议心外科咨询，告知胎儿出生后手术可能及风险；4.加强围产保健，注意胎动，不适随诊

图文问诊总交流:40次医生回复:20次
2024年11月6日
患

异常妊娠怀孕五个月羊水穿刺异常李，女37岁，二胎怀孕5个月（一胎男孩正常），两人二婚，男方... 这个孩子可以要吗

杨雪文：[医嘱] 1.行父母验证该重复片段来源，辅助综合评估胎儿预后；2.超声严密监测胎儿发育情况尤其是生殖系统等；3.可考虑胎儿进一步全外显子组检测

极速问诊总交流:14次医生回复:8次
2024年10月19日
患

基因携带者筛查结果想要知道这个结果是怎么一回事吗？能接着备孕吗，有没有风险，可... 这个结果是怎么一回事吗？能接着备孕吗，有没有风险，可以避免吗，怎么避免

杨雪文：[生活医嘱] 1.规律饮食，健康生活方式，避免不良物质接触；2.增补叶酸，不适随诊

极速问诊总交流:13次医生回复:7次
2024年10月19日
患

怀孕看诊胎儿染色体微重复，临床意义不明确，想咨询进一步确定。咨询胎儿染色体微重复问题。

杨雪文：[医嘱] 1.行父母验证该重复片段来源，辅助综合评估胎儿预后；2.超声严密监测胎儿发育情况尤其是神经系统，必要时MRI；3.可考虑胎儿进一步全外显子组检测

极速问诊总交流:2次医生回复:2次
2024年10月19日
患

本人做基因检测的过程中发现有携带致病基因本人在孕18周的时候抽血做了一次基因检测，现检测报告出来杂合... 是否很严重，需要我对象做检测吗，接下来应该怎么办

杨雪文：[语音 32s]

图文义诊-好大夫补贴总交流:12次医生回复:5次
2024年10月18日
患

羊穿9号三体嵌合，能不能留 9月12号下午三点左右羊穿，当晚破水住院保胎能不能留

杨雪文：[医嘱] 告知胎儿染色体低比例嵌合可能风险，如继续妊娠建议加强围产保健，加强产前超声监测

极速问诊总交流:27次医生回复:13次
2024年10月6日
患

唐筛高风险，无创低风险，四维正常，还需要唐筛高风险，无创低风险，还需要羊水穿刺吗是否需要羊水穿刺

杨雪文：[医嘱] 建议羊水穿刺产前诊断，排查胎儿是否存在染色体异常，告知羊穿风险，如流产、破水、感染等

极速问诊总交流:6次医生回复:4次
2024年10月6日

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杨雪文主治医师

郑州大学第三附属医院产前诊断中心