李婷婷医生的问诊记录

李婷婷：[加号机会] 医生已赠送患者1次加号机会

李婷婷：[医嘱] 建议面诊遗传咨询，完善夫妻CNV验证和孕产史家族史，结合产前其他检查，评估胎儿风险。

李婷婷：[医嘱] 1.建议完善羊水穿刺后羊水家系全外显子测序检测。 2.建议同时挂号产科和临床遗传科。 遗传科门诊时间：南湖院区周一，周二，周三，周五，周六；滑翔院区周四，周日；以小程序为准。 我的门诊时间：南湖院区每周三，轮值周六。

李婷婷：[医嘱] 完善11号甲基化检测 建议到发育儿科或儿科内分泌科等专科就诊

李婷婷：不用过度紧张，从羊水结果看此胎携带的致病性基因（报告第一页基因-显性或者隐性）与头胎自发突变的不一样，且来源于母亲，可以采集孕妇的家族史看看是否有软骨瘤历史。 报告第二页的两个基因的致病风险不高，临床意义不明，不用过于紧张。 回门诊会按照每种综合征表型进行详细咨询。