齐漫龙医生的问诊记录

齐漫龙：[生活医嘱] 1.头一次孕早期流产，未做流产物检测，第二次孕早期流产，流产物高通量测序CNV提示2号三体，涉及多器官异常，是引起第二次流产的主要原因。一般2号三体为自发突变。 2.建议完善夫妻染色体核型分析和扩展性携带者筛查，知情选择。 3.建议去生殖科女方完善激素，跟生育相关免疫学指标，甲功，血糖等检测，男方完善精子质量检查。 4. 再孕建议孕中期羊水穿刺做相关遗传学检测。

齐漫龙：8/9概率是需要引产或者自然流产的，还是试管吧

齐漫龙：[生活医嘱] 1.唐氏综合征涉及智力障碍，特殊面容，运动障碍，心脏畸形等，建议终止妊娠。 2.建议完善夫妻染色体核型分析和扩展性携带者筛查，扩展性携带者筛查用于排查潜在的夫妻共携带常见隐性遗传病基因致病突变风险。 3.再发风险较其他人稍高，建议再孕孕中期羊水穿刺做相关遗传学检测。

齐漫龙：[生活医嘱] 1. 扩展性携带者筛查结果提示妻子携带两个基因杂合突变，分别为致病和可疑致病突变，遗传方式为均为常隐，妻子只是突变基因携带者，不会引起相应遗传疾病。 2. 夫妻扩展性携带者筛查未见共携带基因突变，目前双方染色体核型报告未出，请结合染色体结果回报，如果染色体双方未见明显异常，正常备孕就好，再孕孕中期羊水穿刺做相关遗传学检测，怀孕后再来门诊咨询。

齐漫龙：[生活医嘱] 建议线下来盛京医院门诊打印病志

齐漫龙：[生活医嘱] 1.扩展性携带者筛查提示夫妻共携带SMN1致病突变，生育后代有1/4概率携带SMN1复合杂合致病突变而导致脊肌萎缩症，该疾病症状较重，涉及多系统异常。后代另有1/4完全正常，1/2为SMN1杂合无症状携带者。 2.建议各自父母采血，查找突变遗传来源，查到遗传来源后建议进行单倍型构建，同时完善夫妻染色体核型检测，待结果回报后建议三代试管。

齐漫龙：[生活医嘱] 1.羊水高通量测序CNV提示为XYY综合征。该综合征患者可能表现为认知活动和运动发育缓慢，身材高大，肌张力低，动作不协调，暴力行为等，该综合征患者的生育能力通常正常，后代染色体畸形的风险与正常人无区别。患者知情选择胎儿结局。 2.请结合其他实验室检查，尤其超声等相关检查结果。 3.建议完善胎儿家系全外显子测序排除胎儿是否有基因突变。 4.47，XYY自发突变可能性大，再发风险不高。建议完善夫妻染色体核型分析检测，再孕建议孕中期羊水穿刺做相关遗传学检测。

医生暂未回复

齐漫龙：[生活医嘱] 45，X/46，XY嵌合临床表现异质性很大，主要会影响性发育，出现不同程度Turner综合征表现，增加生殖腺肿瘤风险，临床也有未明显受累男性报道。建议重采羊水做FISH检测，羊水样本充足可考虑复查羊水染色体核型，结合超声等相关检查结果，知情选择胎儿。

齐漫龙：[生活医嘱] 患者孕5产0，有一次胎儿腹裂孕史和三次孕早期流产史，目前孕22周，因本人染色体46xx15pS+曾来我院就诊，羊水穿刺提示高通量测序CNV提示未见明显异常，胎儿核型为46，XN，15ps+，前来遗传咨询 1.15ps+为多态性变异，一般不会引起表型异常。 2.孕妇目前正在接受免疫用药治疗，建议免疫科会诊，评估孕妇目前自身状态以及用药对胎儿的潜在风险。 3.胎儿目前双顶径小于两孕周，建议完善羊水家系全外显子测序排除可能相关的基因突变，如果超声同时提示胎儿肢体短，有发育迟缓，建议加做羊水甲基化检测，患者知情选择。 4.鉴于孕妇有多次流产史，并有腹裂胎儿孕史，建议生殖科会诊，进行相关激素，免疫学，甲功，血糖，子宫附件，精子质量及成活率等相关检测，建议完善夫妻双方基因突变检测（如果这次做了羊水家系全外显子测序就包括了夫妻双方的全外显子测定，不用额外再做了），患者知情选择。