张媛媛医生的问诊记录

张媛媛：[医嘱] 告知20号三体大概率为胎儿自发突变，为偶然事件，胎儿1号染色体微缺失评级为意义未明，可能为自发突变或遗传来的，需要完善夫妻CNV才能评估变异来源，如果为自发突变，再孕再发风险较小，如果为遗传来的，再孕50%概率遗传，胎儿表型可参考携带变异那方。建议下次备孕前完善遗传学筛查，包括染色体核型分析和基因筛查。

张媛媛：[医嘱] 本次胎儿染色体拷贝数未见明显异常，但是基因检测发现两个基因变异，一个是VPS13C基因复合杂合变异，分别来源父母双方，为可能致病变异和意义未明变异，目前不确定胎儿生后是否发生帕金森病表型，但根据变异的致病性评级来看，发病概率相对较小，但不除外，另胎儿携带父源耳聋基因GJB2变异，为意义未明的，但有该变异致病的文献报道，建议结合父亲听力表型评估胎儿生后听力。大女儿为turner综合症高比例嵌合型，建议定期体检观察，咨询小儿发育和小儿内分泌相关治疗。有进展随诊

张媛媛：[医嘱] 胎儿携带短指相关母源基因变异，为可能致病变异，AD/AR遗传，生后大概率与母亲骨骼表型相似，另胎儿携带自闭症易感基因意义未明变异，来源母亲，XLR遗传，有相关病例报道，但由于为易感基因，胎儿生后表型目前尚无法评估，可完善女方男性亲属位点验证评估变异来源和致病性，建议待其他遗传学检测结果回报后，结合其他产检结果综合评估，或产科MDT会诊。

张媛媛：[医嘱] 胎儿基因检测未发现检查范围内与胎儿表型高度相关致病性证据充分的基因突变，在其他变异中有1个基因的可能致病变异，来源父亲，这个基因与线粒体脑病，视神经萎缩两种疾病关联，遗传方式有常显和常隐两种，但是胎儿携带的这个变异目前没有相关致病报道，与哪个病关联以及是何种遗传方式都是未知的，由于变异遗传自父亲，可以参照父亲表型，如果孩子爸爸没有明显异常，爷爷奶奶都正常，那这个变异的致病风险相对较低，可以结合其他产前检查动态监测胎儿发育，有进展随诊

医生暂未回复

张媛媛：[医嘱] 告知脉络从囊肿是胎儿超声软指标之一，可以双侧或单侧，一般24-26周前消失，为一过性存在，也有可能与胎儿染色体或基因异常相关，特别是囊肿持续不退或增大，无创是筛查项目，且只筛查13，18和21号染色体数目异常，没有检测这几条染色体的微小拷贝数变异和其他染色体的异常，建议完善羊水穿刺产前诊断筛查胎儿染色体和基因，评估可能相关的遗传学变异，建议结合其他检查动态监测胎儿发育，有进展随诊

张媛媛：[医嘱] 多发性软骨瘤多为常染色体显性遗传，后代50%概率发病，首先需要完善基因检测，明确致病基因突变，然后可以选择针对这个基因变异的三代试管助孕，或者自然受孕，孕中期羊水穿刺产前诊断知情选择妊娠结局

张媛媛：[医嘱] 建议正常产检，动态监测胎儿发育，有进展随诊