杨季云医生的问诊记录

杨季云：[生活医嘱] 脑积水发生病因包括了遗传病，宫内感染（巨细胞病毒，风疹病毒，弓形体，梅毒等）以及原因不明的发育异常。因为遗传病再发风险高，对于胎儿畸形病因最需要关注的是遗传病。依据你的遗传学检查结果，没有明确的遗传病因，报告中线粒体基因变异位点也不是致病变异。虽然不能绝对排除胎儿脑积水为遗传病，但原则上可以认为再次生育再发风险低。下一次妊娠，正常备孕即可，孕期按要求产检即可。是否羊穿需要依据你孕期的情况再决定。

杨季云：[生活医嘱] 1.依据你的表述，家里仅有你妈妈一个患者。原则上考虑为常染色体隐性遗传可能性大。原则上，你们姐弟一定是携带者，不会是患者。你们后代患病风险取决于你们的配偶是否是携带者，如果不是，你们后代患病风险低。如果是，患病风险为25%。需要你妈妈进行基因检测，明确遗传病因，才能精准判断你们后代患病风险及针对性预防疾病遗传给你们后代。如你妈妈基因检测能明确遗传病因，可以预防疾病遗传给你的后代。为了评估你们后代患者风险，你与弟弟依据你妈妈的检查结果，也需选择必要的基因检测。 2.你爱人的两个姨妈患乳腺癌，需要考虑为遗传性肿瘤。建议患者进行遗传性肿瘤基因检测。如果你老公携带致病基因，他存在恶性肿瘤高发风险，也可能遗传给你们的后代。

杨季云：[生活医嘱] 青霉素不会导致胎儿畸形，属于孕期可使用的安全药物。你用药物后两个月，药物已经代谢体内不会有残留了。不考虑对你爱人本次妊娠的影响。你爱人按产检医生医嘱要求进行产检即可。

杨季云：[生活医嘱] 可以产前诊断（孕12周绒毛活检或孕18周羊水穿刺），你也可以进行三代试管婴儿。三代试管婴儿到我们医院生殖医学中心吕群主任就诊。

杨季云：[生活医嘱] 依据检测结果，胎儿染色体16p11.2微缺失，新发突变。该CNV为致病性变异，已经报道过的疾病表现有肥胖、发育迟缓、智力障碍，自闭症及精神分裂症等。个体之间存在较大差异。该CNV存在外显不全现象，即携带者不是全部都会有疾病表现，外显率约62.4% ，这个可作为评估胎儿出现疾病症状的风险评估参考。你们夫妻依据是否能接受胎儿可能会有疾病表现，自己决定是否终止妊娠。

杨季云：[生活医嘱] 按你的表述，小孩的父亲眼底有血管发育不良，小孩眼底异常。但基因检测结果没有明确异常，不能解释小孩及父亲的症状。因此无法判断你二胎是否会有与你现在小孩及父亲的眼睛的情况，也没有办法进行针对性检查。建议你常规产检即可，预防早产。

杨季云：[生活医嘱] 胎儿携带的两个变异位点为不同类型的地贫基因的变异。原则上胎儿出现严重贫血的概率不高。建议你们夫妻双方进行地贫508基因检测，血常规及血红蛋白电泳检查。结合你们夫妻双方的检查结果再评估胎儿疾病风险。

杨季云：[生活医嘱] 胎儿的基因型为HBA2基因c.94del/--sea复合杂合变异。该基因型患者预后可以参考缺失型HbH病评估。相同基因型的HbH病的不同个体之间疾病症状存在较大差异。缺失型HbH型患者27.1%-61.4%个体为中度贫血，0%-2.56%为重度贫血。约4.43%-6.9%的个体输血频次为1-3次/年，5.17%-6.33%的个体输血频次大于4次/年，大部分个体贫血并不需要输血治疗。这是一个群体的风险数据。因此，孕期无法精准评估你的胎儿一定不需要输血。只有出生后到一定年龄出现了相应症状，才知道小孩究竟是什么情况。因此，你们夫妻依据上述信息知情选择是否继续妊娠。

杨季云：[生活医嘱] 你妹妹自闭症的原因不明。原则上你生育后代患自闭症的风险低。针对自闭症，你不应过度担心。 SCN2A基因会导致疾病，但不是这个基因的所有变异位点均会导致疾病。你妹的变异位点尚不能明确与其疾病有关。你父母针对这个变异位点进行测序即可明确遗传来源，这对你妹疾病诊断至关重要。至于你本人生育自闭症风险可参考普通人群发生风险即可。不需要进行针对性预防。如果担心后代患遗传病，你们夫妻可以在孕前进行携带者筛查，也可孕期羊穿进行WES检查。

杨季云：[生活医嘱] 按照你提供的资料，SCA12 PPP2R2B ( CAG)n 基因重复25/14次不能解释涂金梅的疾病。这个结果也不能作为你生育风险评估的依据。也就是没有必要通过产前诊断或三代试管婴儿预防SCA12 PPP2R2B ( CAG)n 基因重复25/14遗传给后代。你妹妹疾病的原因尚不明确，如果你们认为有必要，可以带涂金梅到我们医院神经内科找谈颂主任就诊。 这个变异致病性不明确。无法进行三代试管婴儿。如果一定要考虑到该变异遗传给后代不稳定，可能后代重复次数会增多至50次甚至更多，可以在怀孕后进行基因检测，只要重复次数没有增加至32次，即可继续妊娠。