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何国平

标题: CMA 结果1号染色体重复 1号染色体重复
2019.09.18

患者

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图文问诊(169元)

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疾病

CMA 结果1号染色体重复

病情描述

30周之前检查NT, 唐筛,四维,心脏彩超均正常。31周B 超显示左侧脑室增宽11mm, 后做核磁,显示左侧脑室增宽10.8mm ,后颅窝池13.6mm ,形态及结构未见异常。后做羊穿CMA,显示结果如图。后做夫妻CNVS ,结果还没有出来。请问医生,宝宝致病几率大吗,还能要吗?如果是遗传父母的,会怎么样,如果是突变的,会怎么样。因为现在孕周较大,也是第一个孩子,不想放弃。

希望获得的帮助

请问致病几率大吗

怀孕情况

孕34周

患病多久

一月内

过敏史

无(2019-09-03填写)

既往病史

无(2019-09-03填写)

检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.09.18

何国平 副主任医师

你好!这个重复片段在Decipher及DGV数据库没检索到类似片段重复报道,但在ISCA数据库检索到有一个片段提示致病性,同时也没有发现基因剂量重复效应,提示该片段临床意义不明,属于未知致病性,故现在只有等夫妇双方外周血芯片检测结果出来再说,如果是遗传,则致病风险大大降低。现在更关注的是孕晚期胎儿颅内结构有无异常,建议尽快做核磁共振检查,了解是否存在小脑发育不良问题及其他颅内结构异常,再继续交流讨论。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.09.19

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.09.19

患者

我已经做过核磁,找过神经外科专家看过核磁片子,他说的是发育正常,只是单纯性偏大。

2019.09.19

患者

现在不知道是不是染色体重复导致的侧脑室及后颅窝偏大。

2019.09.19

患者

如果是染色体重复导致的,后期会持续增大吗或者说保持不变。

2019.09.19

患者

如果染色体重复是新发的,有到引产的必要性吗。

2019.09.19

何国平 副主任医师

染色体重复和颅内指标异常之间关联性不明确,但理论上这样的微重复与结构异常之间关联不大。如果是新发突变,也没有足够证据提示要引产

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.09.27

患者

何主任你好,我的CNV 结果下来了,胎儿是遗传我的。这样以后他还会有什么致病吗

2019.09.27

患者

胎儿重复片段与我基本一致,所包含基因与我相同。

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