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戴毅

标题: 运动神经元病,肌营养不良证 全身无力30多年,到底什么病呢?
2019.10.06

患者

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图文问诊(238元)

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疾病

运动神经元病

肌营养不良证

病情描述

自出生学走路3-4岁起,发现双下肢无力,容易跌倒,小学阶段除了跑步,蹲起,上楼梯(短距离楼梯能一个个上去不用扶手),跳跃这些动作慢,其他无明显限制,走路时腰部会轻微左右晃动。 初中阶段是蹲下如果周围没有东西支撑已经起不来,得有墙壁,桌子支撑才勉强起来,上楼梯得扶手。(初三有段时间可能是自己生活更规律和锻炼,那阵时间是感觉身体各项活动有改善) 高中阶段之前症状加重不是特别明显,比较明显的是走路得扶人肩膀上,短距离100--200米能自行行走。 上楼梯得扶扶手。 出来工作后到目前32岁,近10年变化比较明显,可能跟工作原因有关,日常都是坐在电脑旁的,比较少运动。上面症状加重,近2年来,蹲下得有人抱起坐在椅子上才行,扶着桌子能勉强站立20多分钟,行走依靠轮椅,已经不能上下楼梯。 上肢运动能力从小来说比一般人差点,但各种动作基本不受影响,到25岁左右洗衣做饭那些都没任何影响,最近4年左右上肢运动能力变差比较明显,拉动比较重的抽屉费力,柠矿泉水瓶盖费力,基本拧不开,握力这些都差了很多。 家族里父母双方族系都没有出现过类似的情况,一个亲哥哥健康,他育有两男孩也都健康。

希望获得的帮助

诊断属于哪个病和类型,预后,有无延缓药物。基因检测我和我哥的一样,我哥会不会发病,侄子是否携带

患病多久

大于半年

已就诊医院及科室

北京大学深圳医院,梅州市人民医院 神经内科门诊,神经内三科

过敏史

无(2017-08-05填写)

既往病史

【慢性疾病】:18年底体检过 有糜烂性胃炎 胃窦为主(2019-10-06填写)

无(2017-08-05填写)

检查资料(22)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.06

戴毅 副主任医师

从目前检查结果看,考虑为运动神经元病。SMA要首先考虑。所做的基因检测选择的方法不对,发现的结果也与临床情况不符。
建议做SMN1/2基因MLPA检测。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.06

患者

您好 戴医生

2019.10.06

患者

您帮忙看看现有资料判断是哪个类型比较像

2019.10.06

患者

单独加做基因好还是肌肉活检好呢 基因因为是医院外包 我们也不懂 听医生开了就去做了

2019.10.06

患者

当时听了医生直接开了就联系做了

2019.10.06

患者

如果想进一步确诊的话做哪项检查比较好呢

2019.10.07

戴毅 副主任医师

就您的情况而言,肌肉活检对诊断意义不大。
建议做针对SMN1/2的MLPA检测。检测方法不同于之前的测序。是针对目前最可能的诊断做的专门检测。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.07

患者

好的 就是针对性做SMN1/2基因MLPA检测,早上我也咨询了原来那个金准基因公司的人,他说只需加验就可以,无需再采血,这样检测的能用于诊断吗,另外想咨询下您,就是根据之前检测的基因,我哥和我侄子患这病的可能性极小吧,我哥今年36岁 大侄子11岁,小侄子4岁 目前都是健康的

2019.10.07

患者

如果是SMA 您觉得哪个类型比较可能,还有两个检查忘了传 心电图和心脏彩超检查都是没问题的,应该是不会影响到心脏和呼吸功能吧

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运动神经元病,肌营养不良证 全身无力30多年,到底什么病呢? 诊断属于哪个病和类型,预后,有无延缓药物。基因检测我和我哥的一样,我哥会不会发病,侄子是否携带 运动神经元病,肌营养不良证 您好 戴医生,您让我加做的基因报 有无药物可以延缓和锻炼上的建议,另外就是如果结婚生子的话需要注意那些检查
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