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张巍

标题: 双腿不等长 肌肉萎缩 小腿粗细差别,左小腿肌肉萎缩
2019.10.07

患者

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图文问诊(30元)

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疾病

双腿不等长 肌肉萎缩

病情描述

小孩2岁,出生时左小腿比右小腿细,目前双腿粗细腿围差3厘米,双腿有劲,走路功能正常,跑走正常,检查骨科,差0.5毫米,在北大医院检查门诊,开了基因检测,怀疑神经肌肉病,能否确诊肌张力障碍疾病。能否根据kmt2b确诊,目前除了腿细点,其他一切正常。上肢,面部都是正常。 能否认定为kmt2b以及周围神经肌肉病。小腿粗细目前有无方法改善,是否需要营养神经的药。报告中父亲有基因突变,但无任何症状,另外一个儿子也是正常。能否通过父亲无病验证小孩也不会发病。 小孩走路正常,跑步时有点跛跑。但是力量可以,天天到公园走一个小时左右。跑的姿势时候不知是左小腿细还是肌张力障碍原因 kmt2b那个位点没有报道,是否有害

希望获得的帮助

小腿粗细差别,左小腿肌肉萎缩

患病多久

大于半年

已就诊医院及科室

北大一医院 神经内科

过敏史

无(2017-07-10填写)

既往病史

无(2019-08-12填写)

检查资料(9)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.07

张巍 主任医师

目前的电生理检查没有发现明显的感觉运动神经传导异常,发现的这个基因父亲也携带,如果父亲经过医生检查没有任何症状,就无法确定孩子症状是这个突变引起的,另外医生门诊的查体记录可以传上来再看看查体方面是否符合这个基因症状

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.08

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.10.08

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.10.08

患者

走路时正常,跑步时有点跛,小腿粗细差别腿围3厘米,不知道有无方法改善,如康复或吃些营养神经的药

2019.10.08

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.10.08

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.10.08

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

2019.10.09

张巍 主任医师

视频和医生检查提示左下肢问题,倾向神经根的病变,测一下左大腿直径和右侧是否也不一样,最好补做下下肢的H反射,如果当地有腰骶神经根核磁这个项目也应该查,周围神经还行,但小朋友的针极肌电图需要孩子的配合,经常难度很大,不好判断

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.10

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

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双腿不等长 肌肉萎缩 小腿粗细差别,左小腿肌肉萎缩
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