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郑启城

标题: 不能单独走几步,扶着东西哪里都可以去 一岁十个月不能单独走
2019.10.08

患者

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一问一答(99元)

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疾病

不能单独走几步,扶着东西哪里都可以去

病情描述

一岁十个月,不能单独走超过5步,扶站可以,出生时缺氧,做了核磁共振和颅脑比超,正常,上个月又做了检查,做了一个礼拜康复训练后才可以单独走几步,她的脚很短小腿没有什么肉,其他没有什么异常,模仿能力可以,有自己的思维

希望获得的帮助

可以

患病多久

大于半年

过敏史

无(2019-10-06填写)

既往病史

无(2019-10-06填写)

检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.08

郑启城 主治医师

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一问一答回复

您好,谢谢你的提问。 1.女孩,1岁10月。 2.围生期情况不详。出生缺氧(具体不详),头颅MRI和头颅超声(检查时间不详)结果均正常。 3.大运动发育:1岁10月可扶走,独走不超过5步。家长觉得小孩小腿没什么肉。 其他方面,家长觉得无异常,模仿能力可以。 4.辅助检查: 中枢神经特异蛋白:0.16ng/ml。(检查结果在正常范围内。) 同型半胱氨酸(1+岁)结果正常。 MTHFR基因型C/C,亚甲基四氢叶酸还原酶活性为100%。(正常结果。) 尿小分子代谢产物分析(1岁7月):发现乙醇酸、2/3-羟基异丁酸等尿中排泄依次微量~大量增高;相关指标提示:重度维生素C/B1/2缺乏或继发性线粒体能量代谢病 、肠道微生态紊乱等可能性。 针对家长的担心,大运动发育迟缓、小腿没什么肉,无特殊治疗建议。坚持家庭游戏锻炼下肢的肌肉力量和活动能力,在活动过程中预防跌倒等意外情况。针对尿代谢异常,推荐复查或尽快找代谢专科大夫评估。推荐北大第一医院就诊,其中杨艳玲教授擅长代谢病诊断和治疗。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。

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