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李东晓

标题: 代谢异常,营养不良 请问是否可以考虑遗传代谢病?
2019.10.18

患者

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图文问诊(50元)

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疾病

代谢异常,营养不良

病情描述

女孩,六岁八个月,身高123厘米,体重18.5公斤。独生女,剖腹产生,父母生育年龄34岁。三岁前身体智力发育未见异常。上幼儿园后不听老师话,近一年来发现注意力不集中,语言发育滞后,能够日常交流但不能讲述复杂话题。身体协调尚可。现在体瘦,皮肤干,头发黄,四肢及躯干多毛,有脱发。检查确定智力发育迟滞,智力明显低于同龄儿童,孤独症谱系障碍尚待确诊,已经做血氨基酸和尿有机酸分析。请问医生是否可以考虑遗传代谢病?请问对下一步检查治疗有何建议? 更加清楚的图片 补充的同样的图片是更加清楚的图片

希望获得的帮助

请问医生是否可以考虑遗传代谢病?请问对下一步检查治疗有何建议?

患病多久

大于半年

过敏史

无(2019-10-18填写)

既往病史

无(2019-10-18填写)

检查资料(25)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.18

李东晓 住院医师

孩子眼睛平视时有点睁不开眼吗?也就是说有无眼睑下垂?有无运动不耐受?肌力肌张力咋样?有没有劲儿?查过血乳酸、丙酮酸吗?做过头颅磁共振吗?

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.18

李东晓 住院医师

综合血尿代谢看,尿有机酸中21号 4-羟基丁酸增高,需要处外一下4-羟基丁酸尿症。尿代谢复查了吗?

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.19

患者

孩子无眼睑下垂等现象。运动耐受,爬楼梯身体有力,动作协调,外出游玩和平时散步体力充沛,尚未做血乳酸,丙酮酸和头颅磁共振等检查,下一步做一下相关常规检查。请问尿代谢复查是否是再做一次尿有机酸谱分析?因为本地没有相关检查条件,得去北京检查,需要问清楚检查项目。另外,请问血尿代谢其他异常升高降低结果未提示其他疾病吧?是否考虑生物素缺乏症?

2019.10.19

李东晓 住院医师

可以复查一下尿有机酸分析,重点关注一下尿有机酸,其他指标轻度增高,意义不大。血尿代谢结果都没提示生物素缺乏,但也不能百分百排除。可以做一下基因检测。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.20

患者

多谢医生。

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