首页 我的
团队成员: 1个
展开

戴毅

标题: DMD 八个月,DMD
2019.10.23

患者

前置图片

图文问诊(238元)

右角标图片

疾病

DMD

病情描述

大夫,您好,之前儿研所的大夫说孩子遗传的基因是罕见的,属于DMD,现在不发病,等发病再做激素治疗,也没对这份报告做详细的解释,想请您详细解释一下,还有我们现阶段该做些什么,谢谢您了。 孩子现在情况除了激酶高,别的都挺好的,但是发现他的大臂有些细 这是五个月检查的报告

希望获得的帮助

像这种情况需要去协和跟您面诊吗?现阶段应该怎么做

患病多久

半年内

已就诊医院及科室

儿研所 肌无力门诊

过敏史

无(2019-10-23填写)

既往病史

无(2019-10-23填写)

检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.23

戴毅 副主任医师

从肌酶升高程度看,确实需要首先考虑DMD。后续是否复查过血肌酶谱?
但基因检测发现的错义突变肯定不是致病突变。也就是说并没有基因确诊。
建议面诊评估病情后,考虑进一步确诊的方法。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.24

患者

还未复查激酶,您的意思是突变的基因不是致病基因,那是不是基因报告的最后一张里有可能致病的那些基因?意思是现在也不清楚孩子的致病原因是什么?之前倒是做过一次肌电图,显示没有问题。需不需要做肌肉活检什么的?

2019.10.24

戴毅 副主任医师

是的,目前尚未基因缺陷。
必要时可考虑肌肉活检,可能帮助诊断。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.24

患者

那我们孩子能做的就是定期查肌酶,心脏检查,补充营养,被动操吗?面诊的话等孩子过了一岁再去可以吗?孩子太小,去趟北京挺不容易。
您以前治疗过的病人中有没有类似的情况呢?
另外孩子做肌肉活检是不是很痛苦?

2019.10.25

戴毅 副主任医师

可以等孩子年龄大些再就诊。
心脏检查做过没问题的话,可一年后再复查。肌酶也不用频繁复查。
当然诊治过类似的病人。年龄很小的孩子做肌肉活检确实比较麻烦,可能需要全麻。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.25

患者

好的,谢谢您,那我们就正常喂养,按时复查,孩子大点儿再去面诊。
那么是否需要三岁前把疫苗打完?

2019.10.25

患者

平时应该注意什么?

2019.10.26

戴毅 副主任医师

目前尚未确诊,但一般不影响疫苗接种。
其他方面没有特别需要注意的。年龄大些,确诊疾病还是第一要务。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.30

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

加载更多

加载中

患者完整问诊记录
DMD 八个月,DMD 像这种情况需要去协和跟您面诊吗?现阶段应该怎么做
小儿肌营养不良的相关文章
小儿肌营养...的相关咨询 换一换
小儿肌营养不良的相关疾病