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戴毅

标题: 进行性肌营养不良 磷酸肌酸激酶高 进行性肌营养不良如何治疗
2019.10.23

患者

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图文问诊(238元)

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疾病

进行性肌营养不良 磷酸肌酸激酶高

病情描述

2019年8月孩子感冒发烧,到医院就诊后发现磷酸肌酸激酶,同工酶等多项指标异常,医生怀疑进行性肌营养不良,后进行基因检测,发现第45号外显子缺失变异,目前1岁两个月还不会走路,家族没有此类病患者,想请医生帮忙看看1:这是DMD还是BMD?2:接下去我们要带孩子去哪里看接受什么治疗?3:现在要给孩子服用什么药吗?4:家里还有一个大宝今年6岁半了是否也要做基因检测?5:当时我们做基因检测的时候是抽取父母和孩子三人的血液进行检测,那据报告上看是母亲遗传给孩子的吗?母亲是否需要再做一次基因检测?

希望获得的帮助

下一步要接受什么治疗,服用什么药物,是否需要去北京就诊?

患病多久

一月内

已就诊医院及科室

泉州市·儿童医院 小儿感染科

过敏史

无(2019-10-23填写)

既往病史

无(2019-10-23填写)

检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.10.23

戴毅 副主任医师

没看到孩子母亲验证的报告。是还有报告没有拍照上传吗?
外显子45缺失通常导致DMD,还要结合血肌酶谱和临床表现判断。
一般满三周岁后开始规范治疗,目前年龄还小,注意按时接种疫苗。
哥哥可以先查一下血肌酶谱,帮助判断。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.10.24

患者

大宝是姐姐不是哥哥,还需要查吗?

2019.10.24

患者

当时抽血是有抽父母和孩子的血一起检查,但报告只有这一份,是否母亲要再次抽血检查?

2019.10.24

戴毅 副主任医师

所以并没有父母的检测结果。目前暂无需立即做父母的相关验证。姐姐也可暂不做检测。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

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