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孔祥东

标题: 肌营养不良 DMD 肌营养不良
2019.11.04

患者

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图文问诊(60元)

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疾病

肌营养不良

病情描述

我想问一下DMD 基因生殖腺嵌合体是什么意思?能生出正常孩子吗

希望获得的帮助

就诊过

怀孕情况

孕13周

患病多久

一周内

已就诊医院及科室

郑州大学附属医院 产前诊断

过敏史

无(2019-11-03填写)

既往病史

无(2019-11-03填写)

检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.11.04

孔祥东 主任医师

胎儿是患者。
一般情况下我们测到的基因是外周血细胞中的基因,在正常情况下是可以代表全身各个细胞的基因情况的。但是现在在你的外周血中没有检测到致病突变,但是两个孩子都是患者,都是新发突变的可能性很低,我们推测可能是生殖细胞中的基因和血细胞不同。在生殖细胞的层面上来看,你是携带者但是检测血是检测不出来的。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.11.04

孔祥东 主任医师

这种情况可以生育健康孩子,下一胎孩子的患病可能是1/4,正常的可能是3/4。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.11.05

患者

备孕期间需要做什么检查,生殖腺嵌合我还用验染色体吗?

2019.11.05

患者

我和我老公两个用一起检查基因吗

2019.11.06

孔祥东 主任医师

不用,正常备孕就可以了。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

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