首页 我的
团队成员: 2个
展开

杨昕

陈云琪

标题: 面肩肱肌营养不良 二胎产前诊断
2019.11.08

患者

前置图片

图文问诊(30元)

右角标图片

疾病

面肩肱肌营养不良

病情描述

孩子十岁已经明确诊断为面肩肱型肌营养不良,父母也做了基因检查为正常,考虑为新发突变,现在二胎已经十五周,已经跟主冶医生沟通过可以通过羊水穿刺做胎儿的产前诊断,检查是不是带有致病基因,另外医生还介绍让我们做全外显基因测序,想更多了解一下,做这个全外显就能查出所以的基因疾病吗,如果能查所有基因病,是不是可以理解为关于基因方面的罕见病不用做针对这个病的基因检查,直接做全外显测序就能检查出来

希望获得的帮助

关于全外显胎儿检查的详细情况想进一步了解咨询

患病多久

大于半年

已就诊医院及科室

珠江新城妇女儿童医疗中心 神经康复科

过敏史

无(2017-08-23填写)

既往病史

无(2017-08-23填写)

检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

2019.11.10

杨昕 副主任医师

不是的,全外显只是查已知的明确的4000种致病基因

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.11.10

患者

那面肩型肌营养不良还不在这4000种里面吗?还有很多疾病不包括在内,这么说这个全外的检查也没多大意义是吗

2019.11.10

杨昕 副主任医师

你这个病的检测方法比较特殊,我们这里做不了

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

2019.11.10

患者

哦哦,像我这种情况,除了做针对的检查,还有必要做全外吗,因为我已经联系了能检查的医院,医生让我再做一个胎儿全外显检查,我不知道到底有没有必要

2019.11.10

杨昕 副主任医师

如果没看到超声问题,产检都正常的话,可以不做

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

没有更多数据~

加载中

患者完整问诊记录
面肩肱肌营养不良 二胎产前诊断 关于全外显胎儿检查的详细情况想进一步了解咨询
小儿肌营养不良的相关文章
小儿肌营养...的相关咨询 换一换
小儿肌营养不良的相关疾病