储备功能减退、早发性卵巢功能不全、卵巢早衰代表了卵巢功能逐渐下降的三个不同阶段。半数以上的患者病因不明,目前尚无有效的方法恢复卵巢功能。治疗原则是时无禁恳证者给予激者补充治疗至平均自然绝经年龄。赠卵体外受精-胚胎移植是牌决绝大多数患者生育问题的主要途径。早发性卵果功能不全(prematureoratianinsuficienoy,POI)指女性在40岁以前出现的卵巢功能退,主要表现为月经异常、FSH水平升高、雌激素波动性下降。发病率为19%-5%,有增加趋势,报道的发病率可能低于实际发病率。女性卵巢功能减退是一个逐渐进展的过程,POI是卵巢功能减退至一定阶段所发生的疾病状态,与之相关的另外两个疾病状态分别是卵巢储备功能减退(diminishedovarianreserve,DOR)和卵巢早(prematureovarianfailure,POF)。DOR指卵巢内卵母细胞的数量减少和(或)质量下降,伴抗米勒管激素水平降低、窦卵泡数减少、FSH升高,表现为生育能力下降,但不强调年龄、病因和月经改变。POF指女性40岁以前出现闭经、FSH>40IU/L和雌激素水平降低,并伴有不同程度的围绝经期症状,是POI的终末阶段。【病因】多数患者的发病原因目前尚不完全明确,主要由以下几种因素。1.遗传因素占POI病因的20%~25%,包括染色体异常和基因突变。染色体数目或结构异常见于10%~13%的患者,原发性闭经患者高于继发性闭经者。(1)X染色体异常及相关基因异常:X染色体异常约占异常染色体核型的94%,最常见的异常核型是45,X0及其嵌合型、X染色体长臂或短臂缺失。X染色体候选基因包括BMP15、PGRMC1、FOXO4、POF1B等。(2)常染色体异常及相关基因异常:常染色体异常见于约2%的患者。常染色体候选基因包括:生殖内分泌功能相关的FSHR、CYP17、ESRI等,卵泡发生相关基因NOBOX、FIGLA、GDF9等,减数分裂和DNA损伤修复相关基因MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等。但多数致病基因突变率不超过5%,单个基因的临床诊断价值有限。(3)综合征型POI的相关基因异常:以POI为临床表型之一的遗传性综合征,如睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮综合征、脑白质发育不良、共济失调-毛细血管扩张症等。综合征型POI在中国患者中罕见,其候选基因有FOXL2、EIF2B和ATM等,但具体机制不清。目前有13个基因被“在线人类孟德尔遗传(OnlineMendelianInheritanceinMan,OMIM)”命名为POF基因,其中NOBOX(POF5)、FIGLA(POF6)、ERCC6(POF11)、MSH5(POF13)由中国学者发现。2.医源性因素包括手术、放疗和化疗。手术引起卵巢组织缺损或局部炎症,放疗、化疗可诱导卵母细胞凋亡或破坏颗粒细胞功能。3.免疫、环境及其他自身免疫失调可能造成卵巢功能损伤,其中自身免疫性甲状腺疾病、Ad-dison病与POI的关系最为密切。不良环境、不良生活方式及嗜好也可能影响卵巢功能。【临床表现】1.症状(1)月经改变:从卵巢储备功能减退至功能衰竭,患者经历数年不等的过渡期,可先后出现月经频发或稀发、经量减少、闭经。(2)雌激素水平低下表现:原发性闭经患者表现为女性第二性征不发育或发育差。继发性闭经,患者可有潮热出汗、生殖道干涩灼热感、性欲减退、骨质疏松、情绪和认知功能改变、心血管症状等。(3)不孕、不育:生育力显著下降;在卵巢储备减退的初期,由于偶发排卵,仍有5%左右的自然妊娠可能,但自然流产和胎儿染色体异常的风险增加。(4)其他:因病因而异,如Turner综合征患者可发生心血管系统发育缺陷、智力障碍等异常。2.体征原发性闭经患者常伴发性器官和第二性征发育不良、体态发育和身高异常等。双卵巢体积较正常明显缩小,(AFC)小于5枚。血清AMH≤1.1ng/ml。遗传、免疫相关检测染色体核型、甲状腺功能、肾上腺抗体检测等。1.诊断标准(1)年龄<40岁;(0)月经稀发或停经至少4个月及以上;1)至少2次血清基础FSH>25IU/L(间隔24周)。亚临床期POI:FSH15-25IU/L属高危人。2.病因诊断结合病史、家族史、既往史、染色体及其他辅助检查结果进行遗传性、免疫性、医源等病因学诊断。处理】1.心理及生活方式干预缓解心理压力,健康饮食、规律运动、戒烟,避免生殖毒性物质的接触。当补充钙剂及维生素D,尤其是已出现骨密度降低者。2.生育咨询对有POI或者早绝经家族史或携带POI相关遗传变异的女性建议尽早生育,或适时进行生育力保存。3.治疗POI的发病机制尚不明确,目前仍无有效的方法恢复卵巢功能。(1)激素补充治疗(hormonereplacementtherapy,HRT):不仅可以缓解低雌激素症状,而且对心血疾病和骨质疏松症起到一级预防作用。若无禁忌证,POI女性均应给予HRT。由于诊断POI后仍有妊娠概率,对有避孕需求者可以考虑HRT辅助其他避孕措施,或应用复方短效口服避孕药;有生育要求的女性则应用天然雌激素和孕激素补充治疗。1)原发性闭经:从青春期开始至成年期间必须进行持续治疗。因大剂量雌激素可加速骨骼成熟影响身高,建议从12~13岁开始小剂量(成人剂量的1/8~1/4)开始补充雌激素,必要时可联合生长激素,促进身高生长。根据骨龄和身高的变化,在2~4年内逐渐增加雌激素剂量,有子宫并出现阴道流血者应开始加用孕激素以保护子宫内膜。2)继发性闭经:需长期用药,应遵循以下原则:①时机:在无禁忌证、评估慎用证的基础上,尽早开始HRT;②特续时间:鼓励持续治疗至平均自然绝经年龄,之后可参考绝经后激素补充治疗方案继进行;③剂量:使用标准剂量,不强调小剂量,根据需求适当调整;④方案:有子官的女性应添加孕激素没有子官或已切除子官者可单用雌激素。⑤随访:需每年定期随诊,以了解患者用药的依从性、满重度、副作用,必要时调整用药方案、剂量、药物、剂型。(2)远期健康及并发症管理:POI女性发生骨质疏松、心血管疾病、认知功能障碍的风险增加,方式减少信险因本带来的不良影响,包括负重运动,建免吸烟以及维持正管体重等。对阴道干不适等院因素你系症状及性交困难者,可局部使用峰激素或阴道询治剂。
1、拟定计划 2、实施质控 形成三级联动机制 质控网络的建设 质控中心的考核 指标特点 科学性:在涵盖门诊、住院病历 控制指标共5个一级指标,27个二级指标。 人力资源配置指标有三项,占比为11.1%(3/27) 指标一、住院病案管理人员月均负担门诊患者病历数 定义:单位时间内,每名病案编码人员每月平均负担的出院患者的病历数。 指标二、病历书写时效性指标有四项,占比14.8% 病案首页24小时完成 重大检查记录符合率有三项: 出院患者病历二日归档 主要诊断填写正确率=病案首页中主要诊断填写正确的出院患者病历数/同期出院患者病历总数x% 不合理复制病历的发生率 指标应用
产前诊断技术是出生缺陷二级预防的关键手段,可以在孕期对严重致畸、致残、致死的各种异常情况,做到早发现、早诊断、早处理,有效减少严重出生缺陷儿的出生。洪湖市人民医院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面
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