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黄金波

标题: 骨穿正常,血象一年了不正常。三系都低。 骨穿增生活跃,血象三系都低,想确诊是哪种血液病?如何继续用药
03.03

患者

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图文问诊(100元)

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疾病

骨穿正常,血象一年了不正常。三系都低。

病情描述

您好!2019年2月高烧发现板35,血红105直接入院骨穿活检各种全面检查。结果出来后说还不算是再障,可观察。观察期间血红最好120,板最好73。观察十个月以后血象有所下降。输过一次血和板。2019年底12月第二次骨穿后开始服用泼尼松。用药一周血小板从37到63,之后就55,49,26,至今板一直维持在20多。截至今天泼尼松服药63天,达那唑服用25天,板27,血红79。感觉血象没有太大的促进作用。接下来达那唑需要减药吗?下一步如何用药治疗?我们的确诊也不是很明确。您看这个确诊是再障?还是MDS?还是免疫性全血细胞减少?还是父母遗传基因先天有问题? 基因检测麻烦您看一下是否有问题。另外最近孩子总说后背热,现在睡觉都要脱了衣服扇扇子,好像自己身体是个火球一样。偶尔还会恶心。胸部的血管感觉明显能看见绿色血管的分布痕迹,这些是药物作用吗?肝肾功能一周一查,前白蛋白,肌酐,羟丁酸个别数值有箭头。

希望获得的帮助

1、确诊。2、接下来如何用药。

患病多久

大于半年

已就诊医院及科室

北京大学人民医院 儿科血液科

用药情况

泼尼松,达那唑,五脂胶囊,甘草酸

病历资料仅医生和患者本人可见

过敏史

无(2020-02-25填写)

既往病史

无(2020-02-25填写)

检查资料(18)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

03.03

黄金波 副主任医师

1.考虑再生障碍性贫血(不除外先天性骨髓造血功能衰竭)(患者基因筛查无明显异常,但患者发病年龄小,即使基因阴性,也不能完全排除先天性因素,可以完善彗星实验,丝裂霉素实验)。2.治疗:个人建议泼尼松逐渐减停(长期服用影响发育,而且对疾病治疗效果有限),达那唑继续服用,可联合环孢素治疗。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.03

患者

黄医生,您好!根据两次骨穿和活检结果,您觉得应该确诊为哪个血液病?

03.03

患者

您觉得是MDS吗?或者可以排除MDS吗?

03.03

黄金波 副主任医师

目前的资料不支持MDS(骨髓资料不全,没有小组化,小巨核酶标,WT1基因及造血祖细胞培养结果。)

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03.03

患者

泼尼松用多久时间减停合适呢?减的太快会不会引起血象下降呢?达那唑一天0.2克(一个胶囊0.2克,因为孩子小,我把胶囊打开,把药粉兑水冲服,一天分两次吃,一次冲0.1克)。这个达那唑是否减量还是继续按照这个计量吃?大概需要吃多久?

03.03

黄金波 副主任医师

泼尼松目前服用多大量

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03.03

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

03.03

患者

您说的彗星实验和细裂霉素实验是抽血检测还是骨髓检测?做了这个检测是不是就可以明确出是否先天基因有问题?

03.03

患者

泼尼松前22天一天三片。然后的7天一天2片。接下来到现在的34天一天一片,隔一天两片交替。每片5mg

03.03

黄金波 副主任医师

1.彗星实验,丝裂霉素实验抽取静脉血查,如果阳性,支持先天性,阴性不能排除先天性的。2.泼尼松目前剂量已服用一月 可调整为每日一粒(晨饭后服),3周后调整为隔日一粒,三周后调整为隔日半粒,三周后停服。3.达那唑有100mg一粒的,不建议拆胶囊化服。

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03.03

黄金波 副主任医师

有条件可用点人免疫球蛋白试试,每次5g,连用三天,后每周用一次,一共用六次。

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03.03

患者

感谢您说的如此清楚!我觉得确诊很关键,这样才有治疗方向。我们的网址红高,骨穿也是增生活跃。有说我们是MDS的,也有说免疫性全血细胞减少的。您怎么看?另外如果是先天基因有问题,是不是药物无效,只能移植根治?这样的话越早移植越好还是血象到了不可正常生活再移植呢?如果不是先天的话,药物是可以治疗的对吗?

03.03

患者

关于基因问题,我看了我们那份基因报告,从报告中没有得到明确基因有问题的提示。可以请教您,为什么我们会被怀疑基因呢?是因为有两项基因变异?还是后面隐形基因中的范可尼互补群或者先天角化不良或者淋巴组织细胞增多症?(隐形那些都是单方,不是父母双方,算杂合,杂合孩子不治病吧?)孩子身上有一处小小的牛奶咖啡色斑点,没有骨骼畸形。我想知道如何做能够明确基因有问题或者明确排除基因没有问题。这样疑似又不确定心不踏实。

03.03

黄金波 副主任医师

已做个全外显子测序,没必要再做基因。目前对疾病的认识是不全面的,即使基因未提示异常,相关检查均阴性,也没有躯体畸形,对于5岁以下发病的儿童均不能完全排除先天性因素

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03.03

患者

好的。请问环孢素怎么吃呢?

03.03

黄金波 副主任医师

我们不收治五岁以下的儿童,建议咨询儿科医生具体用量,一般按照体重给予,根据药物浓度调整剂量

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.03

患者

家里存有新山地明环孢素软胶囊,25毫克的。

03.03

患者

嗯,好的。达那唑还是按照之前的剂量吃是吗?预计要吃多久?现在的副作用是身上血管的分布痕迹明显,总热,出汗,恶心。这些副作用有什么解决办法吗?

03.03

黄金波 副主任医师

服用多久需看血象恢复的情况,在我们这里常规药物治疗一般会持续服用4—5年。

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