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戴毅

汪云

标题: 肌酸激酶两万多,转氨酶也高,做了基因检测 dmd基因突变
03.22

患者

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图文问诊(288元)

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疾病

肌酸激酶两万多,转氨酶也高,做了基因检测

病情描述

孩子母亲是基因杂合突变,孩子是母亲遗传,dmd43号外显子无义突变 肌电图

希望获得的帮助

想问医生孩子这种突变是bmd还是dmd

患病多久

半年内

已就诊医院及科室

南京医科大学附属儿童医院 急诊科

用药情况

辅酶Q10,果糖

病历资料仅医生和患者本人可见

过敏史

无(2020-03-20填写)

既往病史

无(2020-03-20填写)

检查资料(3)

病历资料仅医生和患者本人可见

好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。

03.22

戴毅 副主任医师

感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。
您目前的检查资料不齐全,需要补充以下检查:血肌酶检测结果

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.22

戴毅 副主任医师

请把血肌酶检测的结果拍照上传,越多越好。
从基因检测结果分析,外显子43无义突变绝大多数都会导致DMD。还需要结合临床情况和检查结果进一步判断。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.23

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

03.23

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

03.23

患者

我家孩子现在九个月,需要去面诊吗,戴医生

03.23

患者

目前需要吃药吗

03.23

患者

我家女儿和儿子一样的突变,会发病吗,现在两岁多,走路正常,上楼梯要扶下楼梯

03.23

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

03.23

患者

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

03.23

患者

男孩在南京吊了一个星期的保肝保心的水,出院的时候肌酸激酶降到了4000,出院报告上没有写,之后没再复查过心肌酶和肝功能

03.23

患者

请问这种无义突变有新药的消息吗

03.23

戴毅 副主任医师

血肌酶无需反复复查了。一般三岁左右首次面诊,之前按时接种疫苗。
这个楼梯比较高,女儿目前上下楼梯的能力应该与同龄儿相仿,女孩一般也不会发病。
无义突变今后同样可以应用基因导入治疗,另外也有专门针对无义突变的药物。但疗效尚不确定。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.24

患者

像我老婆这种突变她的家族要查基因吗,她是姐妹五个,生的男孩目前都正常,她的母亲和舅舅也都正常

03.24

患者

孩子有不能打的疫苗吗,目前喂养有什么需要注意的

03.24

戴毅 副主任医师

疫苗都可以打,适当增加食物中蛋白质的摄入。
母亲的家系成员原则上需告知可能的风险,根据其自身需求完成后续检测。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

03.24

戴毅 副主任医师

病情摘要/结论:
病情摘要及初步印象: DMD
总结建议: 后续做好随诊,观察病情变化。三岁后开始规范口服激素治疗。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!

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