神经科

---前言---当前，肌萎缩侧索硬化患者获取信息的渠道丰富多样，不少患者加入了病友群。然而，这些病友群质量参差不齐，群内成员目的各不相同，且大多缺乏专业人员的指导。部分肌萎缩侧索硬化论坛中，充斥着不实、情绪化甚至反智的言论。患者及其家属面对各类患者群和论坛中的繁杂说法，往往感到无所适从。一些文化程度较低的患者及家属在群里传播的疾病知识往往荒诞离奇，比如常说好心情比利鲁唑更有效，还称依达拉奉、熊去氧胆酸会加重病情。这些说法给新患者带来极大的心理负担，让患者和亲属焦虑不安。时常会有患者家属或朋友提出一些激进的治疗方式，他们认为现行医疗系统过于保守，拒绝接受干细胞等所谓的“救命治疗”，可他们连干细胞的具体作用都不清楚。有些患者在各类患者群中待了数年，却连利鲁唑的正确服用方法都不知道，其中很多人甚至从未使用过利鲁唑和依达拉奉。现在还存在一种现象，部分患者不符合依达拉奉的适用范围，只因听闻该药被美国、日本药品监管机构批准用于治疗肌萎缩侧索硬化，便不管自身是否适合，都想尝试。要知道，欧盟至今未批准依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化，正是因为欧洲的研究显示其治疗效果不佳。医生给出的专业处理意见，能帮助患者及家属少走弯路。阅读真实的咨询问题和专业回复，具有重要的参考价值。为帮助读者全面了解肌萎缩侧索硬化疾病，提高面诊、图文及电话咨询效率，本文汇总了大量实际咨询案例，编写成《肌萎缩侧索硬化咨询实录》，为读者提供了了解疾病现状及他人应对方式的新途径。咨询活动历经十余年，咨询者涵盖各种疾病类型、社会各阶层及不同文化程度的人群。基本涵盖了大多数病友关心的问题，还有许多患者未曾想到的问题。本文内容来源于好大夫在线李晓光大夫个人网站咨询实例、QQ李晓光大夫病友随访群及微信病友群。在整理以往回答实录时发现，由于咨询者文化程度、理解能力以及患病时长存在差异，许多问题被反复询问，有些问题比较简单。为照顾不同情况的读者，本书保留了意思相近但咨询方式和角度不同的内容，读者可根据自身需求选择阅读。可与《肌萎缩侧索硬化（渐冻症)手册》互补。《肌萎缩侧索硬化咨询实录》按主题分类整理，共分为八个章节，每个章节中的内容又归纳为未分类、分类及专一主题三种类型。读者可根据想了解的条目，在未分类正文中通过检索词（见后文）查找，也可对照自身或家人的实际病情，依据标题提示进行选择性阅读。---目录---C1肌萎缩侧索硬化的疾病知识（未分类）C1.1运动神经元病与肌萎缩侧索硬化有什么不同？C1.2渐冻症后代是否会遗传？C1.2球麻痹是否就是延髓麻痹？C2肌萎缩侧索硬化的临床表现（未分类）C2.1肌萎缩侧索硬化的肌肉跳动C2.2肌萎缩侧索硬化的肌肉萎缩C2.3肌萎缩侧索硬化的肢体无力C2.4肌萎缩侧索硬化的言语不清C2.5肌萎缩侧索硬化的行为及认知异常C3肌萎缩侧索硬化的诊断（未分类）C3.1肌萎缩侧索硬化的诊断标准及鉴别诊断C3.2肌萎缩侧索硬化的肌电图C3.3肌萎缩侧索硬化的血液化验C3.4肌萎缩侧索硬化的核磁共振C3.5肌萎缩侧索硬化的基因检测C3.6肌萎缩侧索硬化的通气功能检查及病情评估C3.7肌萎缩侧索硬化的临床分型C3.8肌萎缩侧索硬化的临床分期C3.10当地医院会不会把渐冻症诊断错误？需要做哪些检查才能确诊？C3.11不想告知患者肌萎缩侧索硬化的诊断怎么办？C3.12患者进行性双下肢无力，发硬12年。他是运动神经元方面的疾病吗？C3.14肌萎缩如何检查诊断，会不会遗传？C3.20渐冻症基因检测的困惑C3.21患者的症状不发展就不是渐冻症吗？C4肌萎缩侧索硬化治疗篇（未分类）C4.1肌萎缩侧索硬化与利鲁唑利鲁唑的临床研究，疗效，剂量及疗程，副作用，服药注意事项，合并用药及药物选择C4.2肌萎缩侧索硬化与依达拉奉依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的适应症，服用时间及疗程，副作用C4.3苯丁酸钠熊去氧胆酸C4.3C美西律C4.4肌萎缩侧索硬化经验性药物治疗检索词：丁苯酞；甲钴胺；新斯得明的；辅酶Q10；艾地苯醌；丙球；肌酸；肌力康；地塞米松；肌生注射液；骁悉C4.5肌萎缩侧索硬化的基因治疗C4.6肌萎缩侧索硬化与干细胞治疗C4.7肌萎缩侧索硬化临床试验证实治疗无效的药物C4.8肌萎缩侧索硬化中医中药针灸治疗C4.9肌萎缩侧索硬化康复理疗及锻炼C4.10肌萎缩侧索硬化的治疗选择C4.13以色列干细胞治疗渐冻症，现在怎么样了？C5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持篇（未分类）C5.1肌萎缩侧索硬化呼吸困难？C5.2肌萎缩侧索硬化与氧及制氧机？C5.3肌萎缩侧索硬化与无创呼吸机？C5.4肌萎缩侧索硬化与气管切开？C5.5肌萎缩侧索硬化如何使用面罩？C5.6肌萎缩侧索硬化临终的注意事项C6肌萎缩侧索硬化的营养支持篇（未分类）C6.1肌萎缩侧索硬化的饮食与营养C6.2肌萎缩侧索硬化与吞咽困难C6.3肌萎缩侧索硬化与胃造瘘C7肌萎缩侧索硬化的症状治疗篇（未分类）C7.1肌萎缩侧索硬化的心率，血压波动及出汗C7.2肌萎缩侧索硬化的流涎及口水，口腔溃疡及干燥C7.3肌萎缩侧索硬化的焦虑抑郁及睡眠障碍C7.4肌萎缩侧索硬化的肢体僵直，抽筋及肌张力高C7.5肌萎缩侧索硬化的强哭强笑C7.6肌萎缩侧索硬化的浮肿及肢体肿胀C7.7肌萎缩侧索硬化的疼痛及痒C7.8肌萎缩侧索硬化的痰及肺部感染C7.9肌萎缩侧索硬化的胃肠功能及大小便异常C7.10肌萎缩侧索硬化患者出现疼痛，痛苦万分，怎么办？C7.11有什么药物可以缓解渐冻症行走问题？C7.12渐冻症患者两个月没睡觉，怎么办？C7.13渐冻症容易摔跤的根本原因是什么？C8肌萎缩侧索硬化疾病管理策略（未分类）C8.1肌萎缩侧索硬化没有解冻药C8.2关于肌萎缩侧索硬化治愈，突破及攻克的对话C8.3希望能常给渐冻症病友带来一些好的消息C8.4利鲁唑和肌生注射液两个各有什么特点C8.5渐冻症临床试验是医学研究，不是免费发药治病C8.6对肌萎缩侧索硬化患者有什么建议？C8.7渐冻症的合并用药与用药选择C8.11渐冻症患者家属可做什么？C8.12接受肌萎缩侧索硬化诊断，坚持治疗C8.13关于渐冻症新药及解冻药的对话C8.14渐冻症患者出现四肢无力、气短、呛咳，怎么办？---检索词目录---A，-艾地苯醌，-B，-便秘，-白蛋白，-丙种球蛋白，-苯丁酸钠，-C，-出汗，-抽动，-D，-丁苯酞，-电疗，-锻炼，-E，-恶心，-恶性肿瘤，-F，-发病原因，-辅酶Q10，-复诊，-腹胀，-肺部感染，-浮肿，-G，-干细胞治疗，-骨质疏松，-高压氧，-H，-呼吸困难，-护肝药，-昏迷，-核磁共振，-呼吸衰竭，-呼吸费力，-呼吸型肌萎缩侧索硬化，-J，-肌电图，-基因检测，-肌肉萎缩，-肌肉跳动，-肌肉无力，-甲亢，-基因治疗，-肌张力高，-就诊策略，-碱中毒，-焦虑抑郁，-精神模糊，-颈部无力，-颈椎僵直，-颈腰椎病，-降血脂，-降血糖，-忌口，-肌酸，肌酸激酶，-激素，-姜黄素，-甲钴胺，-肌萎缩侧索硬化，-进行性肌萎缩，-痉挛性截瘫，-经皮胃造瘘，-及早诊断，-K，-口腔溃疡，-咳嗽，-口水，-狂犬疫苗，-康复训练，-咳痰L，-临床分型，-临床分期，-利鲁唑，-罗匹尼罗，-临终，-梿枷臂综合症，-梿枷腿综合症，-理疗，-M，-马赛替尼，-面罩，-免疫异常，-泌尿系感染，-美西律，-N，-尿失禁，-尿潴留Q，-起病部位，-气管切开，-气短，-呛咳，-强哭强笑，-确诊，-气管插管，-祛痰，-球麻痹，-R，-瑞替加滨，-S，-失眠，-睡眠障碍，-摔倒，-双下肢不适，-舌头发僵，-随诊检查，-双水平无创呼吸机，舌下含片，-T，-通气功能，-疼痛，-痰，-脱机，-头晕，-头昏，-头闷，-头痛，-体重下降，-吞咽困难，-W，-无创呼吸机，-胃造瘘，-维生素E，-误诊，-晚期X，-血液化验，-血气分析，-熊去氧胆酸，-行为异常，-嗅吡斯的明，-心慌，-消瘦，-血氧，-吸氧，-Y，-依达拉奉，-异丁司特，-咽喉肿痛，-延髓麻痹，-遗传，-运动神经元病，-原发性侧索硬化，-饮水呛咳，-言语不清，-压力肺活量，-延迟诊断，-Z，-中药，-针灸，-肢体肿胀，-制氧机，-植物神经功能障碍，-脂肪萎缩，-治愈，-重症监护室，-早期，---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录D深度了解肌萎缩侧索硬化相约星期二总目录

肌萎缩侧索硬化II期及III期临床药物试验系列介绍-苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸临床药物治疗试验参与者长期生存分析研究?哈佛大学麻省总医院的研究者在一项随机、安慰剂对照II期试验中，提出口服固定剂量的苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸配方显著减缓了肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）患者的功能下降。?为了进一步验证II期临床实验结果，他们进行了参与者长期生存分析。?进一步研究显示，患有肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的成人以2:1的比例随机分为苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸组和安慰剂组。完成6个月（24周）随机期的参与者有资格接受开放标签延期的苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗。全因死亡率分析（随机化后最多随访35个月）纳入所有随机化参与者。最初随机分配在苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗组的137名参与者中，有135名依然存活。最初随机接受苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗的受试者中位总生存期为25.0个月，而最初随机接受安慰剂治疗的受试者中位总生存期为18.5个月（危险比为0.56；95%置信区间，0.34-0.92；P=0.023）。与安慰剂相比，在基线时开始苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗可使中位生存期延长6.5个月。?结合苯丁酸钠牛磺去氧胆酸的II期临床药物试验研究结果及本次分析结果，表明：苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸对肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）患者的功能维持和延长生存都有好处。临床使用解读及意义：费用昂贵，需根据病情选择使用。条件允许可使用苯丁酸钠牛磺去氧胆酸。------------------------------------------------------------------------------------参考文献：NEnglJMed.2020Sep3;383(10):919-930MuscleNerve.2021Jan;63(1):31-39--------------------------------------------------------------扩展阅读：渐冻症治疗新添利器--苯丁酸钠-牛磺去氧胆酸可以减缓肌萎缩侧索硬化神经功能的下降正在做临床试验的药物理性服用苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物----------------------------------------------------------------温馨提示：本文为肌萎缩侧索硬化药物治疗研究进展介绍，不代表任何组织和团体的认可及否定。临床使用解读及意义仅代表本人观点，并非针对具体患者的处方。读者是否适合使用，需要全面评估后决定。

肌萎缩侧索硬化II期及III期临床药物试验系列介绍---左西孟旦左西孟旦对肌萎缩侧索硬化患者呼吸和整体功能的治疗研究左西孟旦是一种钙增敏剂，通过其与心肌肌钙蛋白C的钙依赖性相互作用促进心肌细胞收缩。近20年来一直静脉给药用于治疗急性和晚期心力衰竭，并在以低心排血量为特征的各种治疗环境中维持心功能。左西孟旦对非心肌的作用提示可用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗。ALS是一种以进行性无力和最终瘫痪为特征的神经肌肉疾病。以往研究试图改善ALS患者的肌肉反应，从而维持呼吸功能和延缓残疾进展，有一些不同的结果。左西孟旦已被证明在体外增强非肌萎缩侧索硬化症患者膈肌纤维的收缩力，并在健康受试者体内提高膈肌神经肌肉的效率。II期临床试验中发现，左西孟旦可能对ALS患者的呼吸功能产生积极影响。正在进行III期临床试验，以评估口服左西孟旦对ALS患者呼吸和整体功能的潜在益处。------------------------------------临床使用解读及意义：2020年12月III期临床试验初步报告认为左西孟旦对ALS患者呼吸和整体功能的益处与安慰剂无差别。最后结果需要等正式报告。-----------------------------------------------------------------参考文献：JCardiovascPharmacol.2019Nov;74(5):389-399JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019Oct;90(10):1165-1170----------------------------------------------------------------扩展阅读：正在做临床试验的药物利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物----------------------------------------------------------------温馨提示：本文为肌萎缩侧索硬化药物治疗研究进展介绍，不代表任何组织和团体的认可及否定。临床使用解读及意义仅代表本人观点，并非针对具体患者的处方。读者是否适合使用，需要全面评估后决定。