湘潭市妇幼保健院

1.先了解究竟什么是胚胎停育 胚胎停育(embryo damage)是指早孕期由于受精卵缺陷、母体自身因素或外界等不利因素影响而导致的胚胎死亡现象。超声检查结果常表现为枯萎卵，有胚芽无心管搏动，有形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊。 胚胎停育可分为两类： · 一是受精卵着床后未发育出胎芽，彩超表现为孕7周后仍未见胎芽只见一空(胎)囊。 · 二是曾有胎芽发育但不久停育死亡，超声结果胎囊中有胎芽但发育明显落后于孕周，同时没有胎心管搏动，胎囊大小符合孕周或萎陷变形，称为孕囊枯萎。 2.为什么会发生胚胎停育？ 1、解剖学异常 早孕期胚胎停育的病因包括子宫畸形，如子宫发育不良、单角子宫、双子宫及子宫纵隔等；子宫异常，如宫腔粘连(Asherman综合征)、子宫肌瘤、子宫内膜疾病、宫颈机能不全等，这些均可影响宫腔内环境和子宫血供，从而影响胚胎着床和发育。 2、遗传异常 夫妻双方及胚胎存在染色体数量或结构异常、基因多态性、基因突变、遗传性血栓前状态、内分泌或生殖道结构异常等，均属于遗传异常。 染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一。占导致孕龄

首先要了解什么是新生儿黄疸？为什么会出现新生儿黄疸？ 新生儿黄疸是指刚出生的宝宝，出现皮肤泛黄的现象，它是新生儿时期，的一种特有现象。它是宝宝出生后，红细胞，代谢破坏的一种表现。几乎每个宝宝都会出现黄疸，黄疸是一种正常现象。但是它又分为生理性黄疸和病理性黄疸。出现，以下情况之一者即可诊断为病理性黄疸。 1、生后24小时之内出现的黄疸，即黄疸指数超过6mg/dl; 2、黄疸超过正常的范围，如 48小时之内，＞9mg/dl； 72小时之内，＞12mg/dl； ＞72小时＞12.9mg/dl； 3、足月儿生后14天内黄疸未完全消退，早产儿生后4周内黄疸仍未完全消退。即＞5mg/L，或黄疸退而复升。 导致病理性黄疸的原因有很多，比如，溶血因素（ABO血型不合、RH血型不合），葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏（蚕豆病），出血，红细胞异常，红细胞破坏，红细胞数目增多，酸中毒，缺氧，感染（巨细胞病毒感染，败血症，肝炎）等等。 病理性黄疸的主要危害为胆红素脑病即核黄疸。一旦发生胆红素脑病轻者可以导致脑瘫智力障碍发育落后，严重者可以危及生命，导致死亡。 当然，胆红素脑病是完全可防可治的，并没有那么可怕。主要是早期发现病理性黄疸，进行早期干预治疗。 病理性黄疸怎么治疗呢？ 1、首先是病因治，寻找引起黄疸的原因，进行征对性治疗。 2、药物治疗。包括口服药物治疗，输液治疗。比如肝酶诱导剂，白蛋白，丙种球蛋白，茵栀黄，黄疸茵陈等口服药物。 3、蓝光治疗，需住院治疗。 4、换血治疗。 在产科住院期间，医生会根据宝宝的具体情况，推荐给你不同的治疗方案。轻度增高可以口服药物治疗，中度黄染考虑光疗，严重的黄疸可能需要换血治疗。

一、首先讲检查的优缺点1、唐氏筛查优缺点①优点：经济实惠（两三百块钱）、无创（只需抽取静脉血） ②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的唐氏儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。2、无创DNA（即高通量基因测序产前筛查）优缺点 ①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的唐氏儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。 ②缺点：费用高（目前全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。3、羊水穿刺优缺点 ①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。 ②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。 二、孕妈妈究竟该如何选择？ 1、经济实惠型组合：唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺 先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。2、奢华型组合：无创DNA→羊水穿刺 不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿，适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。3、精确型组合：高危因素→羊水穿刺 此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。