医学遗传产前诊断科简介
绵阳市人民医院 箭头 医学遗传产前诊断科 箭头

  2009年8月被四川省卫计委批准成为川西北第一家产前筛查机构,2013年绵阳市卫健委同意绵阳市人民医院申请成为绵阳市唯一产前诊断机构,2013年11月四川省卫计委现场评审通过并批准成为绵阳市产前诊断机构,2018年2月经四川省卫计委批准新增产前诊断-分子遗传。

  设有遗传咨询门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、生化实验室、羊膜腔穿刺手术室、超声影像室及信息资料室等。

  产前诊断科现有专业技术人员20名,其中正副高职称医师12人,博硕士学位医师4人。

  已开展的项目:遗传咨询,羊水穿刺,中孕期唐氏四联筛查,无创DNA筛查,地中海贫血基因检测,SMA筛查,遗传学耳聋基因检测,FISH检测,外周血染色体核型分析,羊水细胞核型分析,QF-PCR,染色体微阵列分析,羊水TORCH病毒检测,羊水地中海贫血基因检测,羊水软骨发育不全检测及羊水高通量测序检测项目。唐氏筛查年筛查量约6000人次左右,下设产筛采血点,覆盖绵阳周边的城市如安州区,北川,江油等。无创DNA年筛查量约10000余人次,遗传咨询年门诊量约7000余人,羊水穿刺年穿刺人数1000余人。系统超声年筛查量5000余人,心脏超声年筛查5000余人等。

  产前诊断的对象:羊水过多或者过少;胎儿发育异常或者可能有胎儿畸形的;孕早期可能接触导致胎儿先天缺陷物质的;有遗传病家族史或者分娩过先天性严重缺陷婴儿的;孕妇预产期年龄超过35岁的。

  产前筛查的目的:是指通过经济便捷和无创的检测方法,从普通孕妇人群中发现怀有常见染色体异常及开放性神经管缺陷胎儿的孕妇,以便对其进行进一步的产前诊断,最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生。

  遗传咨询的目的:从事遗传咨询的专业医师对高危人群孕期面临的胎儿问题以及孕妇家庭中有遗传病家族史,面对本次妊娠其发生或者再发风险所面临的全部问题进行讨论。主要是对具有染色体病、基因病、先天性疾病和畸形、近亲婚配、复发性流产、与遗传有关的男性不孕、性分化异常、产前及婚前的遗传风险进行评估等。