浙江大学医学院附属儿童医院

这张图片是目前临床上广受欢迎的切口：腋下小切口。优点：切口位于腋下组织较为疏松处，无重要肌肉，延展性好，切口比较小，从肋间隙入路，不损伤肋骨及胸骨，创伤小，术后疼痛轻，恢复更快。适合手术：室间隔缺损，房间隔缺损，三房心，部分型房室间隔缺损，部分型肺静脉异位引流，动脉导管未闭。缺点：暴露较正胸切口稍差，手术视野较深，组织牵拉较大，有一定的病种、年龄、体重的限制。所以，您问：孩子能做腋下小切口手术吗？就需要个体化的详细考量：病种、年龄、体重、创伤、切口及疤痕的心理需求。由医生和病人一起协商制定。以上图片均为医生本人经患者家长同意后拍摄，仅用于科普及专业交流。

脐膨出的产前评估和咨询要点一、疾病概况脐膨出是一种严重并且常见的先天性腹壁缺损，缺损通常位于脐环，膨出脏器常见为胃、小肠、结肠，35%伴有肝脏，表面有囊膜覆盖，脐带连接于囊膜的顶部。囊膜分为三层：外层为羊膜层，中层为华通胶状物（Whartonjelly）层，内层为腹膜层。囊膜起保护脏器的作用，10-20％的囊膜可能在产前破裂。脐膨出发生率约为1-2.5/10000活婴，若将选择性流产或胎儿死亡考虑在内，其发生率约为1/3000-4000，我国尚缺大样本统计资料。脐膨出发生的确切机制尚不明确，但普遍认为是在孕10-11周左右腹壁发育停顿导致，以及生理性中肠疝未能回纳入腹腔所致。脐膨出在孕前肥胖及高龄产妇（≥35岁）中常见，但更多证据提示与遗传因素有关，目前尚无定位染色体或基因。脐膨出合并畸形发生率高，有报道称可高达75%，主要包括：心脏缺陷（7~47%），染色体缺陷病（3~20%），胃肠道畸形（3~20%），泌尿生殖系统畸形（6~20%），肌肉骨骼畸形（4~25%），神经系统畸形（4~30%）等。脐膨出按腹壁缺损部位可分为脐上部型，脐部型和脐下部型，按腹壁缺损大小可分为小型脐膨出和巨大脐膨出。巨型脐膨出的定义目前无法达成共识，但近期一项大型系列研究将巨型脐膨出定义为腹壁缺损＞5cm，肝脏疝入囊膜的部分＞50%。脐膨出患儿的预后很大程度上取决于是否合并畸形及其严重程度，若无合并染色体异常和/或严重心肺畸形，存活率可高达97%，且生活质量类同正常儿童。当合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。由于脐膨出患儿多合并畸形，因此总体死亡率在25%-35%。二、产前评估产前筛查脐膨出及合并畸形是十分重要的。胎儿脐膨出的首选检查是超声，超声表现为：位于前腹壁中心的缺损，表面有囊膜覆盖，脐带附着在囊膜上，可有肝脏突出于腹腔。超声可以在在孕11~14周诊断脐膨出。孕32周后，需每周进行一次超声检查。母体血清甲胎蛋白(MSAFP)升高，高度提示胎儿腹壁缺损可能，有报道称90%的脐膨出胎儿MSAFP升高。由于脐膨出有非常高的伴发畸形比例，因此产前尽可能完善相关的检查，明确伴发畸形的种类。无论是小型脐膨出还是巨大型脐膨出，都需要妊娠早期或孕中期进行染色体核型分析和基因检测。如脐膨出胎儿的颈项透明层是正常的，可将胎儿染色体核型分析推迟到妊娠中期的早期。有3~20%脐膨出患儿伴有染色体异常，常见为13、18或21染色体三体。其中18三体综合征有80~90%患儿有脐膨出；Beckwith-Wiedemann综合征30~79%患儿有脐膨出。由于多达45％的患儿存在心脏缺陷，建议在妊娠中期进行胎儿超声心动图检查。同时期通过产前三维超声检查胎儿是否有肌肉骨骼、神经系统、泌尿生殖系统畸形；监测膨出大小变化，肝脏膨出的情况。当超声发现羊水正常但膀胱一直不显示，脐带链接部位低及骨盆异常，需要考虑膀胱外翻。如较大的腹壁缺损同时伴有腰骶椎异常、象鼻状肿块则要考虑较低中线综合征。在妊娠早期末，超声发现腹壁缺损、脊柱弯曲异常和脊髓过短，则考虑为肢体-腹壁综合征（Limb-bodywallcomplex）。超声发现腹壁缺损伴有胸骨异常，心包缺失或伴有膈疝时，要考虑上皱襞发育异常导致的Cantrell五联症。超声可能发现巨大脐膨出囊内或者腹腔内较多的腹水，这是由于肝脏膨出，肝血流异常，大量液体从肝包膜渗出所致，如脐带和心脏多普勒显示正常，可以观察，出生后会好转，极少数情况膨出肝脏会发生扭转而导致胎儿死亡。胎儿磁共振成像(MRI)对脐膨出诊断也是有价值的，有助于更好地评估腹壁缺陷损和相关畸形，不仅在巨大脐膨出时，可清晰分辨肠道和肝脏，检测肝脏突出腹腔的比例，还可估算胎儿的肺容量，评估肺发育不全的程度，计算观察/预期肺总体积（O/E TLV），更好地评估预后。尽管产前超声技术和辅助检查技术有了很大的进步，但大多数“孤立性”脐膨出病例在产后仍会诊断出其他畸形（如Beckwith-Wiedemann综合征）。幸运的是，这些畸形通常是轻微的，而且存活率很高。三、产前咨询要点脐膨出产前主要需要鉴别包括：心脏异位、膀胱外翻、泄殖腔外翻、脐尿管异常、复杂畸形（Cantrell五联征、肢体-体壁综合征/体蒂异常、OEIS）。研究表明，当合并其他畸形时，强烈提示预后不良，因此，一旦诊断为脐膨出，检查合并畸形是至关重要的，并可以有效地为家庭决策提供依据。超过孕16周，诊断合并其他畸形的可能性更高，如果检测一个主要的染色体异常和/或其他异常，产前咨询是至关重要的，因为一些父母可能选择终止妊娠。即使在染色体核型是正常的，至少50%的胎儿可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。而且，相比于巨大脐膨出，小型脐膨出更易合并其他畸形。脐膨出的染色体核型正常，且没有合并其他畸形，存活率可高达97%。巨型脐膨出可合并不同程度的肺发育不全、肺动脉高压、系统性高血压、腹股沟疝、睾丸下降不全、胃食管返流和喂养困难。一旦产前诊断为巨型脐膨出，应转诊至胎儿中心进行多学科咨询，包括小儿外科，产科，新生儿科甚至包括遗传学。每四周一次产前超声检查，从孕32周开始，每周两次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分，从孕34 周开始进行胎儿MRI检查，测量肺总体积，以评估肺发育不全。目前脐膨出终止妊娠的比例约为50-80％，胎儿死亡和自然流产的比例约为5-10％，一旦产前确诊脐膨出，并明确腹壁缺损和合并畸形的特征，产前咨询可以帮助患儿家庭制定相关计划。连续超声检查可评估胎儿生长发育状况和羊水量，为避免早产，宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡，建议密切随诊。如果该家庭选择继续妊娠，则需要一个涵盖产科、小儿外科和新生儿科的多学科小组，根据脐膨出的大小、膨出物的内容、伴发的畸形、囊膜是否破裂等，同时参考妊娠晚期超声检查的结果，制定一个详细的分娩方案。理想情况下，该医疗机构应具有III级或更高级别的新生儿重症监护病房（NICU），高危产科，新生儿科和新生儿外科。小型脐膨出和脐带疝可经阴道分娩，巨大型脐膨出主要考虑剖宫产，可避免囊膜破裂，难产或对肝脏造成伤害。一致的意见是应允许妊娠直至足月，除非有分娩指征或其他并发症，否则不建议提早分娩。孤立性脐膨出患者中早产预后通常是不良的。四、胎儿干预指针目前没有针对脐膨出的胎儿疗法，推荐产前检查和产科医生的密切随访。五、出生后治疗脐膨出患儿出生后的最初治疗包括：补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器、保暖避免低温、必要时需要机械通气支持。产后超声心动图检查，血糖监测（Beckwith-Wiedemann综合征）。脐膨出患儿出生后需要先进行产后评估，以发现产前可能遗漏的异常情况。如肺动脉高压和肺发育不全的评估，综合征症状的评估（如舌肥大，心脏畸形等）和全面的基因检测等，因为心肺功能异常、心脏畸形和综合征的存在会影响手术修复的时间和结果。患儿出生后放置在温度控制良好的环境中，用温热的无菌盐水纱布轻柔得覆盖并包裹住囊膜，再在敷料外再敷一层无菌塑料膜作为保护。静脉补液应考虑不显性失水，新生儿体液状况，在复苏过程中，使用等渗、等张溶液。巨大型脐膨出建议经上肢补液。手术时机和方式取决于腹壁缺损的大小和患儿的稳定性/合并症的存在（即心功能或呼吸功能不全），包括一期修补术或保守治疗，一期修补术是针对中小型脐膨出，以及没有合并心脏或呼吸系统疾病的患者；保守治疗是指应用silo袋或让囊膜上皮化，延迟修补（数月至数年），尤其适用于巨大脐膨出。脐膨出伴有囊膜破裂，脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需要紧急手术，以重新覆盖脏器，避免体液流失，并防止感染性并发症。

各位短肠宝宝的家长们，你们好，短肠综合征本身是需要非常精细调理的疾病，包括喂养方案，喂养方式，喂养的品种，静脉营养的热卡计算等，都需要精确的计算，同时需要监测宝宝的每日体重，每日大便总量等，因此在咨询的时候，为了提高效率，请务必同时告诉我们宝宝的喂养日记。记录的方法如下：注意：体重：每天早上定时称，进食前，排出大小便，并减去衣物，这样可以减少干扰，得到净重。称体重的秤一定要适合宝宝，千万不要用成人的体重秤。奶量：是指奶粉常规冲泡法，泡好以后的奶液量，而不是水量。同时需要注明什么奶，比如母乳，早产儿奶，深度水解奶，氨基酸奶，是否有母乳添加剂，是否有加浓等。辅食：相对可以简单一点，注明种类和量。淀粉类一般是需要计干重。但有时很难做到，比如土豆泥。大便量：造瘘的宝宝大便最方便精确称重。如果是肛门排便的，男宝宝可以用2块尿不湿，一块放在前面，单纯吸尿，后面兜一块，接住大便，称重即可。女宝宝比较困难一点，只能大致估计，并建议拍照，观察排便性状。用药：可以记录日常的所有用药。也可以忽略每日必用药，如维生素，钙剂等，单纯记录胃肠道条理用药。静脉营养：需要让医生告诉你们，目前的静脉营养大致每kg体重的热卡多少？ 同时还需要记录宝宝的突发情况，比如发烧，额外用药，导管感染，肝功能异常，血培养异常等。最后就是每一次的手术记录，都要详细保存，手术记录会有肠管剩余长度和肠管形态的记录，对于日后治疗都有重要的参考价值。以上数据，都是宝宝主要的治疗经历，也是医生判断病情的主要依据。如果是短肠综合征宝宝需要咨询，请务必注意尽可能准备好以上材料，精准咨询，提高效率。