骨科

5岁 男孩， 胫骨前外侧弯曲。6岁时，畸形加重，胫骨近端出现代偿性返张畸形。第一期手术 先行微创截骨，支架牵伸，矫正胫骨弯曲畸形。第二期手术 改为髓内固定，骨骼愈合良好，术后2年随访，患儿肢体等长，步态正常。

初次咨询的家长经常会问到面诊是否需要提前预约的问题，担心到时挂不上号。其实完全不用担心这个问题，因为成骨不全症属于罕见病，发病率很低（大约1/1万-2万），所以一般不会出现人满为患的状况。而且近年来我把主要精力放在这类疾病上，对于常见病和多发病基本割舍了，所以面诊的时间足够用。预备来面诊的家长只需在周五下午从门诊挂 “成骨不全症” 号即可。此外需要注意的是：1 面诊时请带齐孩子所有的资料，包括病历、X片、CT、核磁等影像资料以及化验资料，信息越全面越有利于判断病情2 面诊时间一般从下午2点开始，下班时间不固定，以看完每一个患儿为止。所以等待的家长不用焦虑。3 请不要早上我上手术之前来面诊（骨折等急诊情况除外），因为早上时间很短，查完房就需要去手术室，没有足够的时间认真看病， 而且手术时需要保持心无杂念，不能被其他因素干扰。4 如果因为外出会议需要停诊，我会提前通知大家。

脆骨病的治疗需要早期进行。若延误至成人才就诊，因为骨骼畸形严重，愈合能力降低，往往花费巨大，但效果不如儿童时期好。有些病例需要进行复杂的手术才能恢复部分功能。有些甚至失去了治疗的机会。下图为1女孩，年幼时接受了多次错误的钢板固定手术，至18岁时下肢严重畸形，无法站立，生活完全需要父母照顾。X片显示左侧股骨尤为严重，骨骼严重萎缩，髓腔消失，无法矫形以及固定。术中只能利用自体胫骨移植重建左侧股骨，术后复查可见愈合尚满意，但若能早期接受恰当治疗，就不必受反复手术的痛苦，功能效果会更好。