北京大学肿瘤医院

靶向治疗是肺癌综合治疗中一个非常重要的手段，能够帮助患者延长生存期、提高生活质量，但很多患者对靶向治疗以及与之相关的基因检测认识不够，甚至存在一些误解。因此，关于肺癌的靶向治疗和基因检测，以下几点你必须要了解！基因检测简单来说就是测定体内遗传物质的特点。从检测的标本来说，可以是肿瘤组织，也可以是血液，甚至是胸腔积液、腹腔积液、心包腔积液和脑脊液等等；从检测的物质来看，可以是DNA，可以是RNA，也可以是蛋白质。总体来说，为了测定肺癌本身的特点，最好是选择手术切取的肿瘤组织进行测定，其次是穿刺活检的肿瘤组织，再次是胸腔积液、腹水、心包积液等等，最后是血液标本。因为有了充足的标本，才能够去做相应的基因检测，而血液标本阳性率不高，它需要根据肿瘤负荷的大小，如果肿瘤负荷大，比如多处转移，那么血液里面肿瘤的DNA较多，则阳性率会高一点。那么有了肿瘤组织，用什么方法做基因检测？对于肺癌患者，由于需要同时检测EGFR、ALK、ROS1、cMET和HER2等常见突变基因类型，二代测序也就是多基因检测是更好的选择。且如果基于DNA的基因测序没有找到驱动基因的靶向突变时，可以考虑基于RNA的融合基因检测。另外全面的基因检测还会给我们带来其他一些重要的信息，例如TP53突变及其他伴随突变，可能是EGFR-TKIs原发耐药的机制之一；一些肺腺癌如果伴随RB-1突变，可能向小细胞肺癌转化；还有遗传信息的传递、免疫的正向调节和负向调节的判断、化疗药物的毒性预测等等。所以综上所述，靶向治疗的精准制导，一定是建立在完善的基因检测基础之上，当然基因检测费用较高，很多人无法报销，目前我们医院有免费的基因检测项目正在进行，如果您是一个初治患者或者是靶向药耐药，那么您可以来参加我们的免费基因检测的临床试验，可以送你一个73个基因的检测的项目，联系电话88196497，我们可以给您安排一次免费的基因检测。经常有一些非小细胞肺癌患者有这样的经历，就是在化疗过程中通过基因检测找到靶点，比如我的门诊有一位患者就是这样的情况，他找到了EGFR外显子19缺失突变，这是一种敏感突变，那么这种情况该怎么办？是继续化疗还是吃靶向药？分两种情况：第一，化疗也是治疗肺癌的重要手段之一，如果出现这种情况，就在第二个治疗周期之前先看一看是否有效，如果有效，就可以先完成化疗方案，再考虑使用靶向治疗；第二，如果化疗疗效不佳，且副作用严重，这时可以停用化疗，及时转为使用靶向药。所以有鉴于此，建议患者在没有特别严重症状的前提下，不要急于化疗，还是先等一下基因检测结果，如果有靶点，就先进行靶向治疗，尤其是EGFR19外显子突变这种敏感突变，先靶向后化疗更为适宜。近年来，随着靶向药被证实能够极大的改善肿瘤患者的生存，不少患者将之看做“救命稻草”、“杀手锏”，同时又认为最好的应该放到最后，担心靶向药会耐药，于是能不用就先不用，等到最后没办法了再说。其实，这种想法是错误的。临床的治疗原则是要把最好的、最有效的武器放在最前面，而不是等到后面产生耐药后再用，因为，一开始就把肿瘤细胞最大限度地抑制和杀死，可以大幅度地减少耐药细胞的产生。如果一开始先用普通的药，就等于是给细胞时间培养耐药性，整体的治疗效果反而会受影响。比如EGFR19外显子突变，目前来看三代的靶向药物奥希替尼相较于第一代靶向药物疗效更优，同时脑转移获益明显；第三代ALK抑制剂洛拉替尼用于治疗ALK阳性晚期非小细胞肺癌，不仅显著延长了患者的无进展生存期，而且对颅内转移灶有着出色的疗效，相比第一代ALK抑制剂可以说同样生存优势显著。总之，靶向药物的不断更新迭代，让患者的生存期越来越长，我们期待未来靶向治疗能够取得更多突破，为患者带来更多希望。

对于肾癌，穿刺活检是确诊的必需检查吗？  如果存在肾脏肿瘤，那是不是一定需要像其他癌种一样做穿刺活检来明确肿瘤的良恶性呢？答案是否定的。这是因为对于大多数典型肾癌病例，肾脏活检往往对患者获益较小，却存在一定的风险和后续问题。肾脏肿瘤通过增强CT/MRI的影像学检查判断良恶性的准确率很高，典型的恶性肿瘤和良性肿瘤在CT/MRI上通常可以区分。它并不像乳房、甲状腺等部位的肿瘤，影像学往往难以判断良性肿瘤和恶性肿瘤，需要做一个相对风险较小的活检就能明确是良性还是恶性，然后医生才能基于这个结果制定诊疗方案。根据既往的经验来看，肾肿瘤穿刺并不一定比CT/MRI的影像学诊断更准确。目前增强CT/MRI对于常见的肾癌诊断的准确率已经可以达到95%以上。而穿刺属于一种有创伤的检查手段，有一定的操作风险，如出血和脏器损伤。肾脏是一个血供很丰富的器官，用再细的针“扎”它一下都有可能引起大出血。此外，如果真的是恶性肿瘤，把肿瘤“扎破”以后存在一定的风险出现局部扩散和穿刺针道的种植转移，那就得不偿失了。  因此，对于大多数的患者而言，如果CT（计算机断层扫描）扫描提示肿瘤可能是恶性的，那么患者就应该按照恶性的标准来接受手术治疗。由于穿刺活检的准确性并不比CT或MRI（核磁共振成像）高，这也导致了目前医学上仍无法避免的客观不足，即在所有接受手术治疗的肾脏肿瘤患者中，至少有10%的患者最终的病理结果显示为良性肿瘤。 哪些情况下需要进行肾穿刺？  在某些特定的情况下，穿刺活检还是有一定的意义，比如患者有其他癌症病史，如肺癌或淋巴瘤，这时，活检可以提示肾肿瘤是否是另一个癌症病灶在肾脏上的转移灶，如果是转移肿瘤，则治疗策略完全不同。例如淋巴瘤完全可以通过化疗等全身治疗获得治愈，而不需要手术切除患肾脏。  当然，如果肾脏肿瘤已经非常晚期，出现远处转移，而且失去了切除原发肿瘤的机会（比如患者合并严重心肺疾病，一般情况很差，无法耐受手术等），就可以运用穿刺活检来取得病理诊断，再根据这一病理诊断进行具有针对性的全身系统性治疗。