西安市北方医院

2020年7月7日，西北妇女儿童医院普通外科成功实施3月龄患儿的胸腔镜肺囊腺瘤切除手术，手术耗时1.5小时，术中出血约5ml。6个月前，患儿母亲（妊娠25周）在当地医院产检时，B超提示患儿右肺部囊腺瘤（约45mm×42mm×22mm），之后定期产检复查B超。患儿出生后，胸部CT检查右肺部囊腺瘤未见好转。家长辗转多家医院咨询诊治方案，最后选择我院治疗，于2020年7月7日成功行胸腔镜肺囊腺瘤切除术。 自2017年，我科实施第1例胸腔镜手术以来，手术技术日益成熟，最小手术患儿为2日龄，手术时间1小时-3小时，目前广泛开展胸腔镜各种手术方式，如新生儿膈疝修补术、膈肌折叠术、纵膈瘤切除术、隔离肺切除术、肺囊腺瘤肺叶切除术、楔形肺段切除术、食管裂孔疝修补术+抗反流术、食道闭锁根治术、漏斗胸NUSS术、鸡胸反NUSS术等。 什么是肺囊腺瘤？ 先天性肺囊腺瘤，说简单的，就是小孩子肺里长出了一个泡泡！所谓泡泡，就是肺内结构异常发育，形成囊性改变。我们临床上称为“先天性肺囊腺瘤”。 先天性肺囊腺瘤，英文简称为CCAM，是由于胎儿肺内末端支气管的过度生长，在肺实质内形成有明显界限的病变,常累及肺叶一部分或整个肺叶,可累及单侧或两侧肺实质。 为什么会得这个疾病? 目前CCAM确切病因尚不完全清楚，目前最普遍的观点认为CCAM是一种错构瘤样病变，即伴有一种或多种组织成分的过度发育异常。CCAM可能是由于胎儿肺芽发育过程中受未知因素影响，局部肺发育受阻继而导致已发育的肺组织过度生长所致。所以，这个先天性疾病与遗传的关系并不大。 怎么诊断这个病？ 由于医疗技术的成熟、产前检查的便利及规范，此病普遍在产前检查时发现。系统或四维B超检查即可明确这些病变的具体类型，确定其病理生理特征。另外，也可以通过产前MRI来完善超声诊断，有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定 孕期发现CCAM怎么办？ CCAM最常发现在18-26周，肿块的体积、肿块大小变化的速度以及是否引致胎儿水肿是胎儿预后评价的重要指标。如胎儿未出现水肿或羊水过多，出生后观察治疗仍是合适的选择。同时也要注意，胎儿的胸腔占位性病变易压迫心脏，影响循环而导致胎儿水肿、胸腔或腹腔积液，故超声的定期监测非常必要。产前发现胎儿CCAM，如果无合并胎儿水肿，结局良好，继续妊娠是一个合理的选择。 小孩子出生后怎么办？ CCAM合并的其他先天性畸形较少，大多数病例可以顺产出生，而在出生后早期外科切除已经成为一个普遍接受的观点。 在产前胎儿诊断出CCAM者，出生后均需要再次CT检查以明确诊断。出生后有明确症状者，比如出现呼吸困难，则需要急诊手术治疗，目前我们医院已经开展产时外科；无症状者可根据病灶大小，个性化制定随诊观察-手术治疗方案。每3个月复查一次CT，3-6月龄即可行手术治疗。期间若出现症状，病人随时可以手术。 为什么要做手术？ 经常有家长存在这样的疑问：孩子出生后没有任何症状，可不可以不做手术，或者孩子年龄还小，能不能等孩子大了以后再做手术？ 可以延期手术，定期复查，但是不建议这么做。这个病属于先天性结构畸形，不存在自愈可能。目前来讲，有2/3的病人，以后会并发感染。等有呼吸道症状以后再做手术，手术的难度和术后的恢复效果是完全不一样的，会差很多。 若患儿只有囊肿，做手术时，术野清晰，病变界限明显，可以完整切除，且术后也不易发生感染、气胸等，并发症较少。如果出现肺部感染、囊肿感染，首先要控制感染，感染期尽量不做手术，等感染控制之后，再行手术治疗。如果囊肿感染特别严重，形成肺脓肿，则只能做急诊引流手术，待感染控制后再做二期手术。孩子会比较痛苦。 所以结合儿童生长发育，结合治疗效果，这个手术时机一般在3个月到6个月之间，最晚不超过1岁。目前我们都是采用小儿胸腔镜微创手术，可以把创伤尽量做到最小，术后胸壁只有3个腔镜切口，孩子痛苦也会比较小。

我国是人口大国，出生缺陷发病率也较高，曾有相关数据表明，我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的 6%，且近年来，该比例具有不断增加的趋势，在各种缺陷性疾病之中，染色体病变的发生率最高。 大约有 8% 的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿，其中 50% 在妊娠早期流产，存活下来但伴有染色体异常占新生儿的 0.64%。 以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点。我们做孕期染色体疾病筛查与诊断的目的就是发现这 0.64% 的缺陷儿。 羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。所以羊水穿刺是产前诊断的金标准。 但是羊水穿刺属于有创操作，存在 0.16-0.22% 的流产率。对每一位孕妈妈都行羊水穿刺显然是不科学的。 羊水穿刺是基于产前筛查的基础上的一种产前诊断的方法。目前尚无一种单一的筛查方案能达到 100% 的检出率。所以，合理的产前筛查及必要的产前诊断是个体化、阶段性综合评估。 个体化 个体化：以预产期年龄 35 岁为分界点，结合既往病史选择进行产前筛查或直接产前诊断。 ◇ 预产期年龄 ≥ 35 岁，建议行羊水穿刺进行产前诊断。 有以下情况之一的，建议行羊水穿刺进行产前诊断 ① 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇； ② 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇； ③ 孕妇可能是某种 X 连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇； ④ 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇； ⑤ 产前筛查为高风险的孕妇； ⑥ 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。 ◇ 预产期年龄＜35 岁，且无以上情况之一的，可行唐氏筛查或者无创 DNA 筛查。 唐氏筛查和无创 DNA 检测如何选择？ 唐氏筛查是血清学标志物（AFP、β-HCG、uE3）联合筛查，或增加抑制素 A，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。 无创 DAN 检查是无创产前检测技术（NIPT）。该技术主要通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离 DNA 或循环胎 儿细胞进行基因检测，对胎儿本身没有伤害，无需进行细胞培养，获取结果迅速。 唐氏筛查和无创 DNA 检测都可以用于唐氏综合症的筛查。 相比较无创 DNA 检测，唐氏筛查孕周较局限，假阳性率较高，若对筛查高风险人群均行羊水穿刺做产前诊断，增加了正常孕妇胎儿的丢失率。 而且唐氏筛查检出率低，存在较多的假阴性病例（存在唐氏综合症孕妇检测结果为低风险），在一定程度上增加了唐氏儿出生率。所以在唐氏综合征筛查上，无创 DNA 是优于唐氏筛查的。 但有下列情况时，不适合无创 DNA 检测 ① 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。 ② 夫妇一方有明确染色（不包括染色体正常变异）。 ③ 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 ④ 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性。 ⑤ 各种基因病的高风险人群。 但是由于无创 DNA 检测费用和唐氏筛查差别较大，在一定程度上限制了无创 DAN 检测。 阶梯性：孕期依次进行 NT 检查、无创 DNA 检测或者唐氏筛查、四维超声检查。 染色体异常的胎儿可存在超声指标异常。但是超声异常仅提示非整倍体异常的风险增高，可以是正常胎儿的变异，也可以是一过性的，不一定发生后遗症。 因此，超声检查发现的遗传学标志物又称为超声软指标（USB）。超声软指标包括妊娠早期的 NT 增厚，鼻骨缺失，妊娠中期的颈部皮肤皱褶增厚、肠管回声增强等。 要注意的是，无创 DNA 检测对唐氏综合征的检出率为 99%，对 18-三体、13-三体的检出率为 97% 和 91%，虽然检出率较高，但未达到 100%，仍存在一定的假阴性率，而且筛查高风险的孕妇最终都需要行羊水穿刺检查确诊。 而梁容丽、朱继红对 6151 例孕妇进行超声软指标结合孕期血清学筛查得出结论，USB 和血清学筛查不能互相取代，联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率。 所以，对于妊娠期染色体疾病的筛查及诊断贯穿整个孕期，要个体化、阶梯性进行。合理制定筛查方案，及时进行产前诊断，对减少染色体异常胎儿出生，提高人口出生质量有重要意义。

当女性乳房出现“新生物”乳腺结节时，专业的评估方式我们可以称为“三联评估”，即体格检查、辅助检查、活组织检查。活组织检查是确认乳腺结节良恶性的金标准，在具备活组织检查指征时，医生即进行建议。当前的活检方式大致为三种，即常规开放手术切除活检、超声引导下微创旋切活检、超声引导下空芯针穿刺活检。随着乳腺活检技术的规范化，开放手术活检除了少数一些情况外，一般逐渐被更为微创的后两种活检方式取代。一、微创旋切与穿刺活检工作原理： 为了回答这一问题，我们先了解一下两者活检原理。 穿刺活检 应用超声引导，以14G（推荐型号）穿刺活检针，在经过表皮麻醉后刺入肿瘤表面，超声监视下激发活检枪，应用活检枪前端的快速切割能力将活组织卡在组织槽内，从而完成对病变组织的“取样”活检。活检组织甲醛固定后送病理科，对活组织处理后显微镜下观察组织、细胞形态进行确诊。 图示穿刺过程： 一般活检过程比较快，自局部麻醉开始到穿刺结束大概需要10分钟左右。一般为门诊操作，穿刺后需局部按压至少半小时观察无异常即可离开，等待病理检查报告一般需要3个工作日。 微创旋切手术活检 一般为超声监视下进行，麻醉方式大多为手术局部麻醉即可（根据患者情况及意愿也可全身麻醉），经皮肤麻醉点将乳腺微创旋切刀置入乳腺皮下，超声引导下使旋切刀头切除槽部分位于乳腺结节的基底部，启动旋切刀切割功能，对病变区连续切割取材，每切割一次获得的组织经旋切刀负压抽吸经内孔输送至标本收集槽。经超声确认完成对病变组织完全切除。 图示过程： 旋切手术后需要对手术部位加压包扎48小时，切除的组织一样需要送病理检查，病理结果也需要3天左右。二、微创旋切手术活检与穿刺活检的异同 相同之处： 1.都作为乳腺结节等需要明确病变性质的活检手段，可以获得病灶诊断的金标准----病理诊断。 2.对比较大的实质性乳腺结节诊断的准确性相当； 3.都作为微创的活检方式，术后不会留下乳房皮肤疤痕； 4.肿瘤活检的安全性都是经过临床验证的，规范操作不会造成肿瘤播散等问题。 不同之处： 1.目前常规应用的微创旋切活检后，乳腺病灶被完全切除，而穿刺活检仅仅为取样活检，活检后病灶仍存在； 2.微创旋切一般采用的活检刀头比穿刺活检针粗，取到的组织量大，且为连续取材，诊断的准确性在某些微小病灶（如小于8毫米病灶）、混合型病灶（如乳头状肿瘤、原位癌伴微小浸润）具有更为准确的诊断能力； 3.微创旋切活检后刀口大概3毫米，穿刺活检后针眼大概1毫米； 4.微创旋切活检一般需要病灶最大直径小于2.5-3厘米，才能保证切除完全，而穿刺活检只要病灶能穿到即可，越大越容易穿刺定位（一般6-8毫米以上比较合适）。三、微创旋切手术活检与穿刺活检如何优化选择 1.建议良性可能性大需要活检或切除的病灶（如BI-RADS3类，部分BI-RADS 4a类病灶），首选微创旋切活检，这样切除后病理结果确认良性者，绝大部分不需要进一步处理； 2.建议考虑恶性可能性大的病灶，行穿刺活检，因为这样可以合理安排后续的乳腺癌综合治疗，有利于保留乳房手术、保留腋窝手术以及新辅助化疗的实施，从而保证患者最大获益； 3.某些特殊位置，如紧贴乳头病灶，紧贴较大血管病灶，与皮肤粘连明显的病灶微创旋切可能不合适，因为这些位置容易造成副损伤，所以这些位置优选穿刺活检或切除活检； 4.对比较小（如小于8毫米）病灶，考虑穿刺活检可能不易定位，故建议行微创旋切活检； 5.某些特殊类型病灶，如囊实性病灶，考虑到取材量足够多，而穿刺活检又不能保证取材充分时，优选微创旋切活检。 总之，选择乳腺微创旋切活检还是穿刺活检，需要根据活检的目的；两种活检方式的各自特点；患者乳腺疾病的全程管理进行考虑。（疏漏之处还请批评指正）