1、家族性腺瘤性息肉病是一种什么样的疾病?发病率多少? 家族性大肠息肉病(Familial adenomatous polyposis FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现为大肠粘膜出现数量、大小不一的息肉,从口腔一直到直肠肛管均可发生,息肉数量可达数百万个。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。发病初期无明显症状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗,不可避免地出现癌变,且可表现为同时多原发性肠癌。 家族性腺瘤性息肉病是具有遗传性的,比较少见,缺乏具体的发病率报道。 2、家族性腺瘤性息肉病有哪些病理学特点? FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量息肉,自黄豆大小至直径数厘米不等,常密集排列,有时成串、成簇。密集或成串排列,其数目往往可多达数百个乃至数百万个。息肉的数量随着年龄增大而增多,开始生长的平均年龄是15岁,在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般<1cm,组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。发生癌变的息肉常常>2cm。 本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗,40岁后几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。 我们临床上遇到6个这样的家庭,其中一个家庭姊妹六人有五人发病,癌变年龄最小的28岁。 3、家族性腺瘤性息肉病都有哪些具体的临床表现呢? 家族性腺瘤性息肉病大多表现为便血(鲜红或暗红色,可附于大便表面或搀杂其中)、其次是腹泻、粘液性便和稀便次数增多等症状,可伴有或不伴腹痛、贫血等。有时无任何症状,只是在肠镜检查时才发现。 晚期发生癌变后可以表现为腹痛、肠梗阻及体重下降甚至恶病质等症状。 4、家族性腺瘤性息肉病患者需要手术治疗吗? 回答是肯定的。因为不做手术治疗切除病变的肠管,百分之百的发生癌变。所以,家族性腺瘤性息肉病一旦确诊必须手术治疗。 5、息肉不能在肠镜下行息肉摘除术吗? 回答是否定的。为什么呢?这是基于该病本身的病理学特点决定的。这类患者的大肠内会出现数百甚至数万个大小不一的息肉,尽管初起时息肉为数不多,但是,随着年龄的增长,息肉数目会越来越多,体积也会越来越大。因此,肠镜下一是无法切除干净,二是切了又切,会导致患者每隔不长的时间就需要进行肠镜检查及治疗,给患者及家属带来生理、心理及经济上的沉重负担。同时,这种息肉的癌变率是100%。因此,对于家族性腺瘤性息肉病患者接受手术治疗是目前为止首选的治疗方法。 6、手术方式都有哪些?各有什么优缺点? 家族性腺瘤性息肉病手术的主要原则就是切除所有可能发生病变的大肠黏膜。手术方式主要有以下几种: (1)全大肠切除+末端回肠造口术手术方法:切除从距离回盲瓣约10cm左右的回肠到齿状线之间的所有大肠肠管组织,同时在右下腹做一个永久性回肠人工肛门。缺点是该手术术后患者大便多少稀薄的,次数太多,造口周围皮肤常常被消化液腐蚀出现溃疡和疼痛,不同程度地降低了患者生活质量。因此,目前这种手术方法很少采用。 (2)全结肠切除+回肠直肠吻合术手术方法:切除的肠道组织范围同上,不同的是要将回肠与直肠重新吻合起来,恢复肠道的连续性,从而保留患者的肛门,改善术后的生活质量。缺点是该手术后短期内大便仍是稀薄的,无法控制,而且吻合口瘘发生率高,需要再次手术做永久性造口。 (3)全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术(IPAA)近20年来越来越广泛应用的一种手术方式,肠道组织切除范围同上,同时利用回肠组织制作一个较大的储袋,然后再与齿状线肛管吻合,从而改善术后排便次数多的问题。缺点是该手术要求技术水平高,仍有一定的吻合口瘘发生,而且一旦出现吻合口瘘再次手术造口需要切除储袋肠管,容易出现断肠综合征。 7、我院对该类疾病有何治疗优势? 鉴于以上各种手术方式都不尽人意,为此,我们技术团队自2004年对全结直肠切除术后采用回肠做长约25—30cm“N”型储袋,再行造口。术后一周左右即排出半成型粪便,关键是手术操作相对简单,便于术后管理,并发症也很少。十余年来深受患者及其亲属的好评,值得推广应用。 8、术后还有其他治疗吗? 对于已经有息肉恶变的病人,术后还要根据病理结果进行全身系统化疗。 9、手术后还需要定期复查吗? 家族性腺瘤性息肉病不仅是肠道疾病,更是一种全身性疾病。虽然发病率较少,但是一旦癌变预后不良;常因合并胃、小肠等息肉,有较高合并肠外其他部位癌症的发生率,如甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。因此,即使切除了全大肠,其余病变还有可能威胁患者生命。因此,FAP患者术后还应该定期复查。一是看术后患者排便情况;二是肠镜检查明确回肠储袋有无息肉,十二指肠镜检查明确上消化道有无病变等;三是对于已经有癌变的复查肿瘤标记物和肝脏彩超、胸部拍片排除有无远处转移。
4 种癌症可以有效筛查 筛查是否对所有癌症都有用呢?当然不是,每个癌症都不同。 一、我们先看看什么是癌症筛查? 所谓筛查,是指在有症状之前进行体检,以期发现某种疾病。在美国,一种检查方法用于临床癌症筛查必须同时具备以下几点: (1)有效性及特异性,可以相对灵敏地发现某种癌症以及癌前病变;(2)安全性,没有明显副作用;(3)可操作性,经济方便,可以用于大量人群的筛查。 二、哪些癌症有明确的筛查方法呢? 1、乳腺癌 (1)适用人群:50 岁到 74 岁的有普通风险的女性,每 2 年做一次乳房 X 线造影检查。40 岁到 49 岁的女性建议跟医生讨论,考虑病人的家族史、个人风险、权衡利弊后做决定。 (2)筛查手段 X 线造影:常规的 X 线造影可以降低死于乳腺癌的风险。核磁共振:核磁共振一般跟 X 线造影一起使用。因为有些时候 MRI 会有一些假阳性,所以只适用于高风险的人群。 2、宫颈癌 (1)适用人群:21 岁到 65 岁的女性。 (2)筛查手段:宫颈涂片和 HPV 检测可以有效地发现早期病变,及时干预,阻断癌症的发展。 3、肺癌 (1)适用人群:必须同时满足以下 3 个条件: 重度吸烟史(有具体标准);现在仍在吸烟或者是在过去 15 年内戒烟;55 岁到 80 岁之间。 (2)筛查手段:低剂量螺旋 CT。 (3)肺癌的筛查有更为严格的控制,主要因为以下几个因素:筛查可能会有假阳性,也就是说一个本身并没有癌症的人被诊断为患有癌症;有可能引起过度诊断进而导致过度治疗;重复多次的低剂量 CT 有可能导致健康人患癌。 (4)最好的降低肺癌风险的方法不是筛查,而是戒烟并且避免二手烟。肺癌筛查绝对不能代替戒烟。这一点无论如何强调都不过分。 4、结直肠癌 几乎所有的结肠癌都是从癌前病变经历十几年发展而来的。筛查主要是发现并去除这些癌前病变,进而阻断可能的癌症。结直肠癌的早发现早治疗效果也很好。 (1)适用人群:常规的筛查从 50 岁开始,不分男女。筛查对预防结肠癌至关重要。所有 50 岁到 75 岁的人群接受筛查。76 到 85 岁, 跟自己的医生商量。 但是,以下人群在 50 岁之前就开始筛查:自己或者直系亲属有过息肉或者是结肠癌;患有炎性肠道疾病,比如说溃疡性肠炎或者克罗氏肠炎;患有 APC 或者 HNPCC 综合症。 (2)筛查手段:多种筛查方法,肠镜大约每 10 年做一次。 5、其他癌症 对于卵巢癌、前列腺癌和皮肤癌,虽然有一些检查方法,但是,目前的检查手段并不能灵敏特异地早期诊断,也不能有效地降低这些癌症导致的死亡率,所以不作为医疗常规。 三、结束语 1. 癌症筛查,因癌而异,因人而异。有些癌症(乳腺癌,宫颈癌,肺癌,结直肠癌)可以有效筛查,早发现早治疗,而且效果不容置疑。 更多的癌症,没有有效的筛查手段。 2、癌症筛查有明确的指南和管理,医生在遵循指南的大前提下,结合每个病人的情况有所调整,避免过度检查和过度治疗。
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