遗传代谢病筛查科

科室介绍

现收录科室医生2名，现已有2位医生开通了在线问诊服务，累计帮助了2425位患者，获得161次患者好评。　　潍坊市新生儿疾病筛查中心成立于2000年，是原潍坊市卫生局（现潍坊市卫健委）指定的、经原省卫生厅（现省卫健委）评审合格的从事新生儿疾病筛查工作的专业机构，是市级基础支撑学科。目前，潍坊市新生儿疾病筛查中心已经建立了一套包括各县市地区妇幼保健机构以及各级医疗单位的网络健全、队伍稳定的新生儿疾病筛查体系，形成了一支新生儿筛查专业诊治业务骨干为基础的技术队伍和以各级妇幼保健机构为主要力量的新生儿疾病筛查管理队伍，负责对全市接产医疗机构所出生的活产新生儿进行遗传代谢病的筛查，并对筛查中确诊的阳性患儿进行长期、有效、专业、规范的治疗服务。　　新生儿疾病筛查中心实验室拥有国际先进的WALLACTQD串联质谱新生儿筛查系统、QTRAP3200串联质谱分析系统、WALLAC 1235全自动时间分辨荧光分析仪、WALLAC1420半自动时间分辨荧光分析仪等先进仪器进行新生儿疾病筛查病种的检测筛查，有效的提高了阳性确诊患者检出率。　　拥有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望，但在众多的新生婴儿中有相当一部分患有导致呆傻、甚或死亡的先天性、遗传性代谢性疾病。在中国，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病，这类疾病往往在出生后数月和数年后才显现出来，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾，因此每一个孩子都面临风险。　　新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗，避免或减少严重后果的发生，是提高人口素质，减少残疾儿发生的重要手段。《中华人民共和国母婴保健法》明确规定新生儿享有这种健康保健的权利。潍坊地区出生的新生儿都享有参加遗传代谢病筛查的权利。　　筛查方法：婴儿出生72小时后，吃饱6次奶后由接产医院采取足跟血制成滤纸干血片，按规定逐级递送送至筛查中心进行检测，如检测结果异常，家长会接到医院通知（电话或挂号信），接到通知的家长应尽快带孩子到筛查中心进行复查，以便进一步明确诊断，使患儿能得到早期治疗。 查询结果：家长根据新生儿采取足跟血后获得的样本条形码，进入潍坊市妇幼保健院官方网站（WWW.fybjy.com）或潍坊市妇幼保健院服务号（微信）新生儿疾病筛查结果查询栏查询结果。　　新生儿疾病筛查采用国际上最先进的检测手段，能检出大约95%的患儿，但筛查不同于临床诊断，受某些因素如：早产、低体重、其它疾病、双胞胎、喂奶时间延迟、标本污染或其它因素均能影响检测结果。由于各种原因及实验本身存在5%左右的漏筛率，请家长发现相关症状及时检查，以便确诊治疗。