医学遗传中心

科室介绍

现收录科室医生5名，其中1位正高级专家、2位副高级专家，现已有1位医生开通了在线问诊服务，累计帮助了6位患者，获得2次患者好评。　　医学遗传中心前身是甘肃省妇幼保健院遗传室，成立于上世纪八十年代初。2012被甘肃省卫生厅评定为“甘肃省级医学遗传中心”，是该省医学遗传学、优生学专业的龙头专科。2014年被国家卫生计生委授予“ 甘肃省医学遗传学住院医师规范化培训基地”; 2015年成为国家卫生计生委妇幼司通过的第一批开展“ 高通量基因测序产前筛查与诊断”临床应用试点工作的产前诊断机构之一。 主要从事染色体疾病检查、单基因病诊断、产前筛查、产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查和诊治工作。　　实验室建筑面积约1000多平方米，拥有先进的设备，包括高通量测序llumina Nextseq CN500)、串联质谱仪、全自动时间分辨荧光仪、基因分析仪、荧光定量PCR仪、染色体核型分析系统等。　　科室现有正高1人，副高2人;中级人员3名，初级人员10名，技术员5名。博士2人，硕士10人，研究生以上学历约占50%。近年来，科室人员先后去美国、加拿大、香港等国家及地区进修学习,积极参与国际、国内学术交流和活动。　　该中心不仅为患者和临床提供医学检测，同时提供医学遗传学解释和咨询服务。以病人为中心，“ 爱岗敬业，奉献爱心，团结协作，力争上游”是科室的精神。他们共同致力于减少出生缺陷，全面提高该省人口素质。