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厦门大学附属第一医院

血液内科

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疾病： 贫血
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8.18中国贫血日，你为什么会贫血？常见原因如下：1.缺铁性贫血（红肉吃的少，比如猪瘦肉，牛羊肉，动物肝脏或血制品；月经量大；痔疮出血；慢性消化道失血等）2.巨幼细胞性贫血（维生素B12或叶酸缺乏；部分患者做过胃大部切除术，或者存在内因子抗体导致维生素B12吸收不好）3.地中海贫血（尤其是南方血统常见，需要跟缺铁性贫血鉴别，看铁蛋白的水平可以做初步鉴别）4.造血系统疾病或其他慢性疾病伴随的贫血（骨髓增生异常综合征，白血病，淋巴瘤，骨髓瘤，恶性肿瘤，慢性病，肾性贫血，化疗诱发的贫血等等）当然还有其他一些少见疾病。贫血会显著影响患者的生活质量，头晕，乏力，脱发，消化不良等等，需要及时诊治。
环形铁粒幼细胞性贫血环形铁粒幼细胞性贫血（RingSideroblasticAnemia，简称RSA）是一种由铁代谢障碍引起的贫血类型。其特征是在骨髓中出现环形铁粒幼细胞，这些细胞在有铁染色时显示出线粒体内环形聚集的铁颗粒。特征和病因环形铁粒幼细胞性贫血的特征包括：环形铁粒幼细胞：在骨髓中，这些红细胞前体细胞的线粒体周围聚集了铁，但这些铁未能成功结合到血红素中，导致铁利用障碍。低色素性红细胞：由于血红素合成受阻，红细胞含铁量低，表现为低色素性贫血。铁过载：由于铁无法被正确利用，体内铁含量增加，可能导致铁过载相关的组织损伤。病因分类环形铁粒幼细胞性贫血可以是先天性（遗传性）或获得性：先天性环形铁粒幼细胞性贫血（CSA）：常见的是X连锁铁粒幼细胞性贫血（XLSA），由ALAS2基因突变引起。其他形式包括常染色体显性或隐性遗传的铁粒幼细胞性贫血。获得性环形铁粒幼细胞性贫血：原发性：原因不明的骨髓增生异常综合征（MDS）。继发性：与毒物（如铅中毒）、药物（如异烟肼、氯霉素）或其他疾病（如慢性酒精中毒、缺乏维生素B6）相关。临床表现贫血症状：乏力、疲倦、头晕、心悸、气短等。铁过载症状：由于体内铁过多，可能出现肝脏、大脑、心脏等器官的损伤症状，如肝脾肿大、心力衰竭、糖尿病等。诊断血液检查：血常规显示低色素性、小细胞性贫血。铁代谢指标：血清铁、铁蛋白、总铁结合力。骨髓检查：骨髓涂片显示环形铁粒幼细胞（通过普鲁士蓝染色检测铁沉积）。遗传学检测：检测相关基因突变（如ALAS2基因）以诊断先天性病例。治疗治疗取决于具体类型和病因：先天性环形铁粒幼细胞性贫血：维生素B6（吡哆醇）补充：有些患者对维生素B6治疗有反应。输血：对于重度贫血患者可能需要定期输血。获得性环形铁粒幼细胞性贫血：治疗基础疾病：如戒酒、停止使用相关药物。叶酸和维生素B6补充：部分患者可能从中受益。去铁治疗：对于铁过载患者使用螯合剂（如去铁胺）降低体内铁负荷。造血干细胞移植：对于严重的先天性病例，造血干细胞移植可能是唯一的治愈方法。环形铁粒幼细胞性贫血是一种复杂的疾病，诊断和治疗需要多学科协作。早期识别和正确管理对改善患者的预后至关重要。
贫血的病因分类二、根据贫血的病因分类造血功能障碍性贫血：?骨髓无法产生足够的红细胞。常见原因：再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征红细胞生成不足（如慢性肾病导致的促红细胞生成素不足）红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）：?红细胞寿命缩短，破坏速度超过骨髓生成速度。常见原因：自身免疫性溶血性贫血遗传性球形红细胞增多症镰状细胞贫血地中海贫血感染性溶血（如疟疾）失血性贫血：?由于出血导致的红细胞丢失。常见原因：急性失血（如外伤、大手术、消化道出血）慢性失血（如消化性溃疡、痔疮、月经过多）