遗传优生科

科室介绍

现收录科室医生9名，其中1位正高级专家、4位副高级专家，现已有2位医生开通了在线问诊服务，累计帮助了6位患者，获得5次患者好评。柳州市妇幼保健院遗传优生科设立于1994年,是全市唯一一个集遗传优生、医疗、保健、科研及教学为一体的专业科室，是全市唯一经过广西卫生厅评审具产前诊断资格的诊室，也是柳州市新生儿疾病筛查中心、柳州市出生缺陷三级预防工作的业务指导中心，桂中、桂西地区产前诊断和新生儿疾病筛查的转诊中心。2003年被授予广西壮族自治区“巾帼文明岗”光荣称号。遗传优生科前身为柳州市妇幼保健院妇产科下属的细胞遗传实验室，成立于1982年，1986年转“婚检保健科”管理。在1985年～1989年间完成了柳州市科委下达的“羊水细胞培养染色体”和“绒毛染色体”的产前诊断技术的研究并应用于临床；1994年正式成立为院一级科室——“遗传优生科”；1994年7月由柳州市卫生局批准在该科建立“柳州市新生儿疾病筛查中心”，负责全市新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、红细胞G6PD缺乏症三项疾病的实验室筛查及诊断工作；1995年3月作为柳州市定点婚检单位，该科在婚检人数达全市婚检数70%的我院婚检育龄人群中进行地中海贫血、红细胞G6PD缺陷筛查、地贫基因诊断及产前诊断工作，并向全市、全区推广；2003年开始进行孕早、中期“唐氏综合征、神经管缺陷”产前筛查。2004年开展了新生儿脐血α地贫筛查，2005年元月“基因诊断实验室”通过了卫生部临检中心的验收，2005年3月经卫生厅组织专家评审获“产前诊断资格”。全科共设有遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、基因诊断实验室、综合（遗传、免疫、内分泌）实验室、新生儿疾病筛查中心5个部分。科室建筑面积达1380平方米，配置有带荧光显微镜、染色体全自动分析系统、倒置显微镜的细胞遗传工作站，有荧光定量PCR仪、310型遗传分析仪，时间分辨荧光免疫分析系统、酶标仪、全自动洗板机及化学发光免疫分析仪、快速血红蛋白电泳分析仪、扫描仪、CO2培养箱、生物安全柜、凝胶成像分析系统等先进设备。拥有经过湖南医科大、中山医科大、南方医科大、华西医科大、协和医科大等高等学府专业知识培训的高级职称专业技术人员2名，中级人员4名，初级人员9名。主要工作为：普及出生缺陷三级预防知识，开展优生遗传咨询、进行婚前、孕前遗传病及影响优生因素筛查，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查及内分泌激素检测等业务。