产前诊断科

科室介绍

现收录科室医生4名，其中1位正高级专家、1位副高级专家，累计帮助了165位患者，获得9次患者好评。　　科室特色：产前诊断中心设有遗传咨询门诊、产前诊断门诊、介入性手术室、生化实验室（包括血清学筛查和无创DNA筛查）、细胞遗传室、分子遗传室等，是集优生优育、遗传咨询、遗传病的诊断与产前诊断为一体，集临床、教学和科研于一体的医院特色专科。　　技术特长：产前诊断门诊开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检等全面的产前诊断取材手术以及各种胎儿宫内治疗，包括孕期羊膜腔灌注术、羊水减量术、普通减胎术、射频消融减胎术(省内首例)、灭胎术等。实验室开展孕早、中期产前筛查，无创DNA/NIPT-Plus(100种染色体微缺失和微重复结构畸变)产前检测，外周血染色体检查及胎儿染色体核型分析，染色体拷贝数变异检测，脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、脆性X综合征等基因筛查者筛查，Y染色体微缺失检测、叶酸代谢能力检测、人乳头瘤病毒检测、生殖道病原体检测等20余种临床检测项目。应用国际最先进的外显子靶向测序等技术，成功为先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、杜氏进行性肌营养不良、先天性白内障、先天性鱼鳞病、斑驳病等患者进行基因诊断与产前诊断，为患者的再生育咨询提供科学指导。　　设备设施：科室拥有高通量测序系统、遗传性耳聋基因芯片检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体收获系统、染色体扫描与分析系统、荧光定量PCR仪、荧光显微镜、高级彩色超声仪等大型先进设备　　科研获奖情况：共发表专业论文近30篇，其中SCI论文8篇获得河北医学科技奖一等奖1项，二等奖2项　　荣誉称号：产前诊断中心成立于2008年8月，是经省卫生厅批准的河北省产前诊断分中心。2011年，产前诊断学科被确定为河北省医学重点学科。2016年，先后经石家庄市卫健委批准成立了石家庄市优生优育研究所和石家庄市母胎医学中心。2017年被确定为医学遗传科住培基地。　　打造实力雄厚的国家级区域妇产医疗中心