小儿血液内科

全血细胞减少(pancytopenia ,PCP) 是以外周血至少连续2次血红蛋白(Hb) < 90g/ L ,白细胞(WBC) < 4. 0 ×109/ L ,血小板(PLT) < 100 ×109/ L 为特征的一组常见的临床综合表现。临床以贫血、出血和反复感染为主要症状。小儿全血细胞减少的原因很多，主要有：①骨髓生成障碍，其中主要包括骨髓增生减低/骨髓无效造血，造血原料不足、恶性细胞“占位”等；②血细胞的外周消耗过多，如脾功能亢进、自身免疫性疾病引起的全血细胞减少等。本文仅对其中主要的疾病进行简要综述，以期为儿科医师的临床工作提供帮助。1． 再生障碍性贫血及鉴别疾病 再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）由于骨髓造血功能衰所致，血液学的基本表现为外周血三系明显减少及骨髓造血细胞减少。AA分为遗传性和获得性两大类。有全血细胞减少的遗传性疾病又称为骨髓衰竭综合征，主要有先天性再生障碍性贫血（范可尼贫血，Fanconi anemia），Schwachman-Diamond 综合征，先天性角化不良（Dyskeratosis congenita），无巨核细胞性血小板减少性紫癜（Amegakaryocytic thrombocytopenia）等。在诊断获得性再生障碍性贫血时应先除外遗传性AA。对获得性AA的病因以往有很多研究推断，目前有研究认为该病还应属于自身免疫性疾病，至少应是免疫机制异常所致，也发现骨髓细胞端粒缩短过快及端粒酶活性增高是造血细胞衰竭的原因之一。获得性AA临床轻重程度差别很大，但绝大多数病人的三系减少以血小板减少最突出，即巨核系最早受累，部分小儿病例中性粒细胞减少程度较轻。目前国外多将获得性AA分为3种类型，重型AA（SAA），①中性粒细胞