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北京大学第一医院

小儿肾病内科

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疾病： 遗传性肾小球疾病
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家族性肾发育不全性肾小球囊肿性肾病一、流行病学、病因、病理学家族性肾发育不全性肾小球囊肿性肾病（familialhypoplasticglomerulocystickidneydiscase）是一种常染色体显性遗传病。1982年Rizzoni等首次报道。多发于婴幼儿，偶于成人中有报道。有研究表明肝细胞核因子-1β（HNF-1β）突变，与家族性肾发育不全性肾小球囊肿性肾病的发病相关，可能作为该疾病诊断的预测因子。病理检提示患者肾脏皮质可见多发薄壁囊肿，囊肿暗由非特异性的薄层立方形上皮细胞所锁盖，肾小球周围Bowman囊扩张，囊肿之间可见的管状萎缩及间质细胞和淋巴细胞的分布。二、诊断家族性肾发育不全性肾小球囊肿性肾病的诊断需具备以下4条：①稳定或进展的慢性肾衰竭；②肾脏体积减小或大小正常伴有肾盏轮廓异常或肾乳头异常；③家族中有两代人患病；④组织活检必须见到肾小球囊肿（<10mm）。此外，部分患者还存在下颌前突、生长迟缓、身材矮小及先天性出门狭窄等表现，没有其他先天性异常的证据。家族性肾发育不全性肾小球囊肿性肾病超声检查多没有特异性特征，主要表现为双侧肾脏缩小或大小形态正常，双肾皮质可见多发小的低回声囊肿病变，髓质一般不受累，但是皮、髓质分界不清。三、治疗家族性督发育不全性肾小球囊肿性督病目前尚没有有效的诊疗方式，多采取以对症为主的治疗方式。无症状者可不予处理，如肾功能不全可行饮食指导。肾衰竭患者可行透析或肾移植处理。