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北京大学第一医院
遗传咨询科
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遗传代谢病
产前检查
羊水穿刺
肌病
胎停
小儿脑瘫
N
脑血管畸形
X
习惯性流产
患者:女 31岁
产前检查
最后交流时间 04.08
生育一个天使综合征的小孩,目前四岁半 之前生育一个患有天使综合征的小孩,目前怀孕13周,想咨羊水穿... 本次怀孕羊穿需要做哪些项目的检查
总交流次数
4
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 38岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.08
我老婆武**怀孕38周,羊水穿刺基因异常 羊水穿刺基因检测TNRC6B杂变,可能导致全面发肓迟缓及行为... 咨询TN尺c6B杂变的致病风险,这个胎儿还能要吗?
总交流次数
11
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 33岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.06
nt增厚,右主动脉弓合并镜像分支 羊水穿刺全外显报告胎儿新发基因突变 NT2.6mm(13w+1d头臀径7.5cm),右主位动脉弓... 是否可以继续妊娠,胎儿是否可以保留
总交流次数
5
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 2个月
遗传代谢病
最后交流时间 04.04
刚出生一个月,基因fgfr3有问题 孔医生,我的宝宝是早产儿刚出生一个月还在保温箱,今天基因报告... 这个点位的基因问题是否能治疗或者干预,对宝宝以后的成长健康影响是否重要,对后期宝宝成长做一个评估
总交流次数
2
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 31岁
不孕症
最后交流时间 04.02
不孕症,一代试管反复种植失败 2023年因不孕症前往北大第一医院就诊。输卵管造影双侧通常。... 1. 不孕是否与染色体异常有关? 2. 是否需要进行三代试管? 3. 暂计划4月取卵。是否可以继续。
总交流次数
2
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 27岁
检查发现携带LRP5基因c3562C>T杂合变异 1月
最后交流时间 04.02
检查发现携带LRP5基因c3562C>T杂合变异 1月 备孕前进行基因检测,结果显示女方携带LRP5基因c3562C... 麻烦医生对我的基因报告与染色体报告给出建议,是否需要进一步检查及是否需要三代试管,谢谢
总交流次数
2
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 33岁
产前检查
最后交流时间 04.02
Vhl基因突变患者产前诊断 您好主任,本人VHL综合征患者,目前孕12周,应该进行何种产... 是否需北京就医?
总交流次数
2
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 33岁
全外显子检测,遗传性抗凝血酶III缺乏症
最后交流时间 04.04
全外显子检测,遗传性抗凝血酶III缺乏症 夫妻?女儿三人全外显子检测,结果遗传性抗凝血酶III缺乏症,... 准备要二胎,是否需要做三代试管?
总交流次数
46
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 25岁
产前检查
最后交流时间 04.02
怀孕 我于2024年9月底,因hcg指数翻倍不好保胎失败自然流产过... 此胚胎是否需要做胚胎染色体检查?还是我们两个人直接去做本人的染色体等其他的检查?
总交流次数
5
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
患者:女 28岁
基因检测MYT1L变异,为疑似致病性变异
最后交流时间 03.31
基因检测MYT1L变异,为疑似致病性变异 2022年25周因重度子痫前期高血压终止妊娠,2024年在此... 这个宝宝能否留住
总交流次数
2
已给处置建议
潘虹
北京大学第一医院
遗传咨询科
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潘虹
主任医师 研究员
北京大学第一医院
遗传咨询科
擅长:染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询