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补血方联合罗普司亭治疗难治性骨髓增生异常综合征（MDS）快速起效1例患者，男性，67岁，确诊MDS2年余，7程化疗后全血细胞减少，于2023年03月21日初诊。现病史：患者2021年出现白细胞减少，在南方医院骨髓涂片：原始细胞5%，考虑骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多1型（MDS-RAEB1）；骨髓活检：考虑MDS，骨髓纤维化1级；流式免疫分型：异常原始细胞3.68%；染色体：复杂核型；MDS-FISH未见异常。2022年在清远人民医院行化疗（阿扎胞苷+三氧化二砷）7个疗程。最近血象：WBC1.85×109/L，Hb77g/L，PLT48×109/L。目前症见：面色苍白，乏力，嗜睡，纳差，舌淡苔薄黄，脉弦细数。西医诊断：MDS-EB1（极高危组，IPSS＞6分）。中医诊断：髓毒劳（精气血阴虚型）。中医治法：填精益髓，益气补血，养阴清热。第一阶段治疗过程如下：1.中药以补血方加减，具体日下。仙鹤草90女贞子30旱莲草40枸杞30炙黄芪30熟地黄40当归15炒白术15党参30白芍15紫河车15茜草40地榆30虎杖20黄精30竹节参5槟榔20炒神曲20生地15炒山楂20阿胶10（烊化）14剂，翻煎，2天1剂。2.西药及中成药，以联合刺激造血为主。人促红素注射液，1万IU，皮下注射，隔日1次；十一酸睾酮软胶囊，40mg，tid，po再障生血胶囊，5粒，tid，po。2023年4月25日第2诊，因血小板25×109/L加入海曲泊帕5mg，qd，po，中医汤剂微小调整治疗，其他中成药和西药不变.至2023年11月7日第8诊，血象明显改善，WBC2.89×109/L，Hb105g/L，PLT78×109/L，随后停用人促红素注射液和海曲泊帕，血象一直稳定。第二阶段治疗过程如下：2024年3月5日第13诊，血象WBC2.09×109/LHb76g/L，PLT56×109/L，EPO浓度420.68mIU/ml,遂第二次应用人促红素注射液，1万IU，每日一次，其他治疗不变。至2024年4月23日第15诊，WBC2.47×109/L，Hb62g/L，PLT44×109/L，人促红素注射液应用7周，考虑该药物治疗无效。第三阶段治疗过程如下：自2024年4月23日启动罗特西普治疗，剂量1.0-1.33-1.75mg/kg递增，皮下注射，每3周一次，共5次，一直应用到2024年8月16日，期间间断输血维持治疗，复查骨髓涂片：原始细胞1.5%，流式免疫分型：异常原始髓系细胞4.5%。2024年9月2日，患者因心脏不适在当地医院急诊科输血治疗，之后住院到9月20日左右出院，住院期间主要以输血、造血刺激治疗，查验WBC（1.04-1.52）×109/L，Hb（33-51）g/L，PLT（25-40）×109/L，考虑患者对罗特西普治疗无效。第四治疗过程如下：2024年9月23日第21诊，患者面色苍白，身重无力，时有胸痛，舌淡苔薄黄腻，边有齿印，脉弦细，WBC1.17×109/L，Hb57g/L，PLT19×109/L，开始应用罗普司亭治疗，250ug，皮下注射，每周一次。中药以补血方为基础加减，拟方如下：仙鹤草160旱莲草120枸杞80炙黄芪80熟地黄120生地黄60茜草60地榆80黄精70炒神曲60熟大黄20鹿角胶24（烊化）当归30炒山楂60紫河车2021剂，翻煎，2天1剂。经过该方案治疗后，2024年10月1日至10月30日，患者血常规如下表所示，血象迅速提升。总结：该患者诊断为IPSS-R极高危组MDS，先后历经化疗、促红细胞生成素+雄激素+艾曲波帕+中药、罗特西普+中药治疗近32个月，最终无效，属于多线治疗后难治性MDS，而非疾病进展为MDS-EB2或急性髓系白血病（骨髓涂片+流式免疫分型可佐证）。考虑该患者经过化疗、造血刺激、中药治疗后，外周血全血细胞重度低下。但骨髓增生活跃，粒系增生活跃占24.5%；红系增生活跃占60.5%，有病态造血；全片见巨核细胞65个，存在病态造血；原始细胞低下（骨髓涂片1.5%，流式4.5%）。考虑为MDS骨髓造血细胞不能正常发育、凋亡过度过快所致，也不排除化疗对残存的正常骨髓造血细胞的长期抑制（起初对造血刺激药物促红细胞生成素+海曲泊帕+雄激素+中药有效，后可能存在耐药性而提高促红细胞生成素剂量+中药治疗无效，换用不同作用机制的造血刺激药物罗特西普仍然无效）。基于以上认知，结合罗普司亭治疗MDS研究进展，以及该患者重症髓毒劳精气血阴阳枯竭的中医疾病本质，我们在征得患者及其家属同意的情况下，采用罗普司亭+大剂量补血方中药加减治疗。1周后患者血象迅速上升，脱离红细胞、血小板输血。治疗后2-4周血象继续改善，具体见上表。代喜平医生的科普号
骨髓增生异常综合征病例一例骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。任何年龄均可发病，多数病例发病年龄在50~90岁，男性多于女性。一、病因和发病机制原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、苯等密切接触者。这些因素可以损伤DNA，损伤DNA修复酶，使染色体失去完整性。绝大多数继发或治疗相关的MDS多发生在淋巴瘤或实体瘤接受治疗的患者。MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，可以累及粒系、红系及巨核细胞系。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血，在骨髓原位或释放入血后不久被破坏，导致无效造血。二、实验室和辅助检查1.血象大多数为全血细胞减少，也可能为红系、粒系及巨核系中一系或两系血细胞减少。2．骨髓象多为增生活跃或明显活跃，少部分增生减低。3．病态造血外周血和骨髓象有病态造血表现。粒系、红系或巨核系形态异常细胞≥10％可认为该系病态造血，环形铁粒幼细胞指细胞含铁颗粒≥5颗，围绕核1/3以上；为准确认定原始细胞比例和病态造血情况，外周血和骨髓需分别计数200个和500个有核细胞，巨核系计数至少30个巨核细胞。4．骨髓病理绝大多数骨髓病理表现为增生活跃或明显活跃，少数患者骨髓增生减低。正常人骨髓原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，而MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布。三、治疗较低危组MDS的治疗目标是改善造血、提高生活质量，较高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。（一）支持治疗支持治疗最主要的目标为提升患者生活质量，包括成分输血、EPO、G-CSF或GM-CSF。（二）免疫调节剂治疗常用的免疫调节药物包括沙利度胺和来那度胺等。部分患者接受沙利度胺治疗后可改善红系造血，减轻或脱离输血依赖，然而患者常难以耐受长期应用后出现的神经毒性等不良反应。对于伴有del(5q)±1种其他异常（除﹣7/7q﹣外）的较低危组MDS患者，如存在输血依赖性贫血，可应用来那度胺治疗，部分患者可减轻或脱离输血依赖，并获得细胞遗传学缓解，延长生存期。（三）免疫抑制剂治疗免疫抑制治疗（IST）包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素。（四）去甲基化药物常用的去甲基化药物包括5﹣阿扎胞苷（Azacitidine,AZA）和5﹣阿扎﹣2﹣脱氧胞苷(Decitabine，地西他滨）。去甲基化药物治疗组可降低患者向AML进展的风险、改善生存质量。较低危组MDS患者如出现严重粒细胞减少和／或血小板减少，也可应用去甲基化药物治疗，以改善血细胞减少。四、中医概述中医古籍并无MDS病名记载，因其临床表现常见神疲乏力、少气懒言、头晕目眩、心悸气短、嗜睡纳差、面色苍白等气血两虚证，又见午后低热或五心烦热、齿衄鼻衄、肌肤瘀斑瘀点、胁下积块、舌淡苔薄白、脉细弱或细数等证候，所以将本病归于“虚劳”“血证”“瘤积”等范畴。2011年明确MDS的中医病名为“髓毒劳”。目前关于MDS的病因病机阐述主要集中在正虚及邪实两个方面，正虚指脾肾亏虚、气阴两虚；邪实主要指毒、瘀阻滞。西医支持治疗的目的是提升患者生活质量。中医治疗目标是固护正气、防止感染、促进骨髓正常造血。固护正气，防止感染，以益气健脾、养阴固津为主；健脾补肾填精，促进骨髓造血，髓毒劳总病机是邪毒内扰、气血亏损，表现为骨髓正常造血功能衰减或紊乱。中医治疗以健脾补肾填精为总法则。脾肾为先后天相互资生的关系，“人之始生，本乎精血之源；人之既生，由乎水谷之养。非精血，无以立形体之基；非水谷，无以成形体之壮。”可见精血充盈，脾气健运，化充足，气血就会生化旺盛，血液充足。徐瑞荣医生的科普号
骨髓增生异常综合征是白血病么？骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndromes,MDS）并不是传统意义上的白血病，但它是一种血液和骨髓疾病，具有发展为急性髓细胞白血病（AML）的潜力。以下是详细的解释：骨髓增生异常综合征（MDS）定义和特点：MDS是一组异质性的克隆性骨髓疾病，主要表现为骨髓造血功能异常，导致血细胞生成不足和血细胞形态和功能异常。患者常见症状包括贫血（导致疲劳和虚弱）、白细胞减少（增加感染风险）和血小板减少（增加出血风险）。MDS的发病机制通常与骨髓中造血干细胞的基因突变和异常克隆性增生有关。与白血病的关系转化风险：MDS患者的骨髓中存在不成熟和异常的造血细胞，随着病情进展，这些异常细胞可能进一步积累突变，失去分化能力，进而转化为急性髓细胞白血病（AML）。根据病情的不同，MDS转化为AML的风险在10%到30%不等，具体取决于MDS的类型和患者的具体情况。区别于白血病：急性髓细胞白血病（AML）：是一种快速进展的白血病，骨髓和外周血中出现大量不成熟的髓系细胞（称为“白血病细胞”或“幼稚细胞”）。慢性髓细胞白血病（CML）：是一种慢性进展的白血病，通常与特定的基因突变（如BCR-ABL融合基因）相关。MDS：是一种慢性、进展缓慢的疾病，不同于急性白血病的迅速恶化特征，但MDS可以进展为急性白血病。MDS的治疗和管理治疗目标：缓解症状：通过输血、促红细胞生成素（EPO）等改善贫血和其他血细胞减少症状。减少感染和出血风险：使用生长因子（如G-CSF）、抗生素和血小板输注等措施。延缓疾病进展：使用低剂量化疗药物（如阿扎胞苷和去甲基化药物）或靶向治疗（如来那度胺）。对于高风险MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植（HSCT），这可能提供治愈的机会，但伴有较高的治疗相关风险。总结骨髓增生异常综合征（MDS）并不是传统意义上的白血病，但它是一种骨髓和造血系统的克隆性疾病，有潜在发展为急性髓细胞白血病（AML）的风险。MDS的管理和治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的方案，目标是缓解症状、延缓疾病进展和改善生活质量。对于高风险患者，造血干细胞移植可能提供治愈的机会大连医科大学附属第二医院科普号