澧县人民医院

· 临床实践指南食管癌：诊断、治疗及随访临床实践指南原作者：M. Stahl, W. Budach, H.-J. Meyer& A. Cervantes 代表ESMO指南工作组撰写* 如美国临床肿瘤学会（ASCO）所应用的证据水平[I–V]及推荐级别[A–D]显示于方括号中。没有进行分级的声明为专家及ESMO 成员认为合理及标准的临床实践。发病率在欧洲，食管癌的粗发病率约为4.5 /10 万/年(43700 例)，有很大的地域差异，希腊发病率最低为3/10 万，法国发病率最高为10/10万。年龄调整死亡率男性为5.4/10 万/年(20750 例死亡)，女性为1.1/10万/年(6950 例死亡)。在西方国家食管鳞癌的主要风险因素为吸烟及酒精消耗，而食管腺癌患者大多数罹患胃食管返流性疾病，风险与其体重指数有关。在西方国家腺癌的发病率迅速增加，目前大约占食管癌病例的一半左右。诊断诊断应该依赖于内镜活检，组织学的分类依据世界卫生组织标准。小细胞癌非常罕见，必须与鳞癌及腺癌相鉴别并且进行相应的治疗。分期分期应当包括临床检查、全血计数及肝、肺、肾功能检测，内镜检查（当肿瘤位于气管分叉或上方时应包括上呼吸消化道内镜检查），胸部及上腹部CT 扫描。准备做手术的患者还应增加超声内镜检查以评估肿瘤T 分期及N 分期。食管造影有助于手术计划[II, B]。条件允许的话，正电子发射断层扫描术(PET)对明确潜在的远处转移及诊断可疑复发复发有帮助[II, B]。PET/CT 优于单独的PET。局部晚期(T3/T4)食管胃结合部腺癌浸润至贲门时，腹腔镜检查可排除腹膜转移。[II, A]选择肿瘤的局部治疗时应根据部位分为颈段、胸段及食管胃结合部癌。[IV, C]分期是依据相应的AJCC 分期，值得注意的是第七版UICC 分期自2010年1 月更新（表1）。表1.食管癌AJCC 分期TNM 定义(2009)原发肿瘤(T)TX原发肿瘤无法评价T0无原发肿瘤的证据Tis原位癌/高度不典型增生T1肿瘤浸润固有层、粘膜肌层或黏膜下层T1a肿瘤浸润粘膜层、固有层或粘膜肌层T1b肿瘤浸润粘膜下层T2肿瘤浸润固有肌层T3肿瘤浸润外膜T4肿瘤浸润邻近结构T4a肿瘤浸润胸膜、心包或膈肌T4b肿瘤浸润其他邻近结构如主动脉、椎体或气管区域淋巴结(N)NX区域淋巴结不能评估N0无区域淋巴结转移N11-2 个区域淋巴结转移N23–6 个区域淋巴结转移N3≥ 7 个淋巴结转移* 区域淋巴结, 不管原发肿瘤的位置位置如何，包括腹腔干淋巴结及食管旁淋巴结在内的食管引流区域，但不包括锁骨上淋巴结。远处转移(M)MX远处转移不能评价M0无远处转移M1有远处转移分期组合(食管癌及胃食管结合部癌)0 期Tis N0 M0IA 期IA T1 N0 M0IB 期T2 N0 M0IIA 期T3 N0 M0IIB 期IIIA 期T1, T2 N1 M0T4a N0 M0T3 N1 M0T1, T2 N2 M0IIIB 期T3 N2 M0IIIC 期T4a N1, N2 M0T4b Any N M0Any T N3 M0IV 期Any T Any N M1治疗治疗原则初始治疗时应进行多学科制定治疗计划。选择初始治疗的主要因素是根据肿瘤分期、部位、医疗条件及患者的要求。经选择的不适合手术的局限期患者可以进行根治性联合放化疗。另外无法根治的患者推荐姑息性治疗（见转移性疾病的治疗）。手术只有在经慎重选择的局限期肿瘤患者中才被视为标准治疗。经胸两野淋巴结清扫食管癌切除术及左颈部胃食管吻合推荐用于胸腔内鳞癌患者[III, B]。颈段食管癌没有统一的标准治疗。腺癌的手术范围仍有争议，一项随机研究显示经胸扩大切除较经膈切除在长期生存方面没有明显改善。术前放疗（联合或不联合术后放疗）较单纯手术没有没有增加任何生存益处。这种治疗手段不被推荐[I, A]。术前化疗的临床受益证据适合于各种类型的食管癌，但是对于腺癌证据水平更高。对于下段食管及胃食管结合部腺癌应当进行术前及术后化疗[I, B]。尽管荟萃分析及最近的一个III 期临床试验术前放化疗能使生存获益，但没有明确哪些患者（根据分期、肿瘤部位及组织学）最能从这种治疗手段中获益[I, B]，并且术后死亡率似乎增加。除了低位食管及胃食管结合部腺癌进行非根治性手术（淋巴结清扫为D1 或低于D1）外，辅助化（放）疗的数据是有限的。在局限期食管癌中，靶向治疗的价值未被证实。局限期的治疗(Tis–T2N0–1 M0)在早期癌(Tis–T1aN0)中，手术是治疗选择。在专业治疗中心经选择的患者进行内镜下切除作为一种治疗选择可获得相同的治愈率[II, B]。手术被视为局限期病变(T1–2 N0–1 M0)的标准治疗，尽管如果出现区域淋巴结受累长期生存率未超过25% 。对于不能手术或不愿手术的患者联合放化疗由于单纯放疗[Ia,A]。在美国4 周期顺铂/5-FU 方案联合50.4 Gy 的放疗作为标准治疗。根治性放化疗时增加放疗剂量至60 Gy 或更高在欧洲及日本获得推荐，由于此剂量在多中心试验中有较多的经验。围手术期化疗对于局限期腺癌可考虑作为一种标准治疗选择。然而这种随机试验的数据主要限于腺癌。广泛期疾病的治疗(T3–4N0–1M0 or T1–4N0–1M1)在这些病期中单纯手术不是一种标准治疗，由于即便M0 的患者，有大约30% (pT3)及50% (pT4)的肿瘤也是不可能完全切除的。然而即便完全切除的患者，术后长期生存率很少超过20% 。M0 的鳞癌许多荟萃分析显示局部晚期的患者能从术前化疗中受益，或从更大程度上说，能从术前放化疗中受益，增加了肿瘤完全切除率，提高了肿瘤局部控制率，改善了生存率[Ia, A]。然而术前放化疗会增加术后死亡率。对于新辅助化疗（放疗40–50 Gy）有缓解的患者，进一步放化疗推量可以与手术获得相同的总生存率，尽管肿瘤局部复发率增加（来源于法国及德国的III 期试验）。因此对于经选择的局部晚期患者，尤其是上三分之一食管癌患者，放化疗联合密切随访及肿瘤局部进展后及早手术挽救可作为根治性治疗手段[Ib, B]。此种治疗方法必须在富有经验的多学科治疗团队协作完成，放疗剂量及放疗与手术之间的间隔问题可能会增加术后死亡率。对于不能手术或不愿手术的患者参照局限期病变的推荐。M0 的腺癌对于局部晚期腺癌应用顺铂及5-FU 进行围手术期化疗应作为标准治疗[Ia, A]。围手术期放化疗（顺铂及5-FU 联合放疗40 Gy）对部分患者也是一种选择。因为最近的荟萃分析显示此方法对于腺癌有明显生存益处，并且对于例如局部晚期的高危患者来说，这种优势明显突出。最近的一个比较术前放化疗及术前化疗的III 期临床研究也支持这一结论。转移性病变转移性食管癌的患者可以根据临床表现可以选择不同的姑息治疗。单次剂量的近距离治疗可能是首选方式，因为其与植入金属支架相比，能获得较高的吞咽困难缓解率且并发症较少[Ib, B]。化疗对于部分患者的姑息治疗是有指征的[III, B]。尤其是一般状况较好的腺癌患者更应该考虑。以铂类/氟尿嘧啶类药物为基础的新型联合方案较“经典”的顺铂/5-FU 方案能获得更高的有效率并能改善生活质量。胃食管结合部的腺癌应该进行检查Her-2 蛋白有无过表达或基因扩增。对于Her-2 阳性的肿瘤转移性患者姑息性化疗除了应用联合顺铂及5-FU 外还应当包含EGFR2 抗体曲妥珠单抗。疗效评估常规的疗效评估手段有症状变化、食管造影、内镜检查（进行活检）及CT 扫描。腺癌的疗效可以通过PET 来及早预测。随访除了那些根治性放化疗后需要挽救性手术的患者，没有证据表明初始治疗后的定期随访会改善预后。随访时应着重于症状、有营养状态及心理社会问题[IV, D]。食管癌的治疗流程图1：食管癌的治疗流程。C 为顺铂，F 为氟尿嘧啶，E 为表柔比星，R0 为完全切除，R1–2 为不全切除。

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会肿瘤分子靶向治疗，是将肿瘤细胞表达而正常细胞较少表达或不表达的特定基因或基因的表达产物作为治疗靶点，以最大程度杀死肿瘤细胞而对正常细胞伤害较小的治疗模式。人表皮生长因子受体2(human epidermal receptor 2，Her-2)是乳腺癌明确的预后指标和药物治疗效果的预测指标。作为第一个靶向Her-2的人源化单克隆抗体，曲妥珠单抗的问世改善了Her-2阳性乳腺癌患者的预后，影响了乳腺癌的诊治模式，是乳腺癌药物治疗的重要突破心。2007年，拉帕替尼作为晚期乳腺癌二线治疗药物也在欧美批准上市。为了更好地推广规范的Her-2检测，准确评估乳腺癌患者预后，最大程度地发挥Her-2靶向药物治疗的疗效，减少治疗盲目性，使更多患者获益，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会专家组成员，根据2010年发表的“Her-2阳性乳腺癌临床诊疗专家共识”，结合近两年国内外研究结果，专家讨论后更新如下。1 标准Her-2检测和结果判定(1)Her-2是乳腺癌患者重要预后指标，也是靶向Her-2药物治疗的主要预测指标。(2)Her-2靶向药物治疗适应证是患者肿瘤组织Her-2过表达。(3)Her-2阳性的定义，可以是有资质认可病理实验室标准免疫组化“munohistochemistry，IHC)检测(+++)，或荧光原位杂交fluorescence insitu hybridization，FISH)BH性。特别强调组织标本的标准采样、4％甲醛溶液固定及其他标准检查操作程序。(4)患者I HC (+++)，可以直接判断为Her-2阳性；IHC(++)，应该再进行FISH或显色原位杂交法(chromogenic in situ hybridizatione，CISH)等方法进行Her-2基因扩增检测；IHC(+)或IHC(一)，则可以判断为Her-2阴性。(5)Her-2阳性判断也可以通过FISH检测。FISH检测比值>2.2则提示Her-2基因扩增；<1.8则提示无扩增；如果所得结果为1.8～2.2的临界值，则应参考IHC结果，或重复进行FISH或IHC检测，慎重推荐靶向Her-2治疗。(6)复发转移患者建议进行Her-2的重新检测，以明确Her-2状况，可以复查原发肿瘤标本，但更提倡复发病灶再活检。如果患者病情发展不符合Her-2阴性特点，临床认为有Her-2阳性可能，更应重新检测Her-2。2 Her-2阳性复发转移乳腺癌治疗2.1基本原则(1)Her-2阳性复发转移乳腺癌，治疗应该首选含曲妥珠单抗，方案选择要充分考虑患者肿瘤组织激素受体状况、既往(新)辅助治疗用药情况、目前肿瘤负荷和患者一般情况。(2)尽管曲妥珠单抗单药治疗Her一2阳性复发转移乳腺癌有一定疗效，但更多临床研究显示，曲妥珠单抗与化疗药物联合效果更好。(3)蒽环类化疗药物治疗失败的Her-2阳性复发转移乳腺癌，首选曲妥珠单抗联合紫杉醇或多西紫杉醇作为一线方案。Her-2阳性复发转移乳腺癌，曲妥珠单抗联合紫杉醇加卡铂，比曲妥珠单抗联合紫杉醇疗效更好；曲妥珠单抗联合多西紫杉醇加卡培他滨，比曲妥珠单抗联合多西紫杉醇疗效更好。(4)紫杉类化疗药物治疗失败的Her一2阳性乳腺癌，曲妥珠单抗可以联合长春瑞滨、铂类、卡培他滨、吉西他滨等其他化疗药物。(5)Her-2阳性、同时ER和(或)PR阳性的复发转移乳腺癌，靶向Her-2治疗可以联合芳香化酶抑制剂。(6)联合治疗有效患者不能耐受化疗时，可以考虑继续使用靶向Her-2治疗作为维持治疗。2.2 曲妥珠单抗治疗出现疾病进展后治疗策略细胞毒药物治疗出现疾病进展，需要更换新的细胞毒化疗药物。而曲妥珠单抗由于其不同的作用机制，临床研究显示，持续应用曲妥珠单抗抑制Her-2表达有助于控制乳腺癌细胞生长，而停止应用曲妥珠单抗后，肿瘤生长加快。患者曾经治疗有效而其后出现疾病进展时并不一定需要停药，临床中可以根据具体情况采取以下策略。2.2.1 继续使用曲妥珠单抗，更换其他化疗药物Hermine研究显示，一线使用曲妥珠单抗疾病进展后，继续使用曲妥珠单抗，比停止使用曲妥珠单抗疗效更好。GBG26／BIG03-05随机临床试验中，曲妥珠单抗治疗疾病进展转移性Her-2阳性乳腺癌，随机分为单用卡培他滨和卡培他滨联合曲妥珠单抗，结果显示疾病进展后继续使用曲妥珠单抗的治疗仍能取得更长的无疾病进展时间。因此，Her-2阳性乳腺癌曲妥珠单抗联合化疗出现疾病进展后，可保留曲妥珠单抗继续使用，并换用其他联合化疗方案。2.2.2拉帕替尼联合卡培他滨临床研究证明，曲妥珠单抗治疗失败的乳腺癌，拉帕替尼联合卡培他滨比单用卡培他滨的疾病进展时间延长，所以曲妥珠单抗方案治疗后疾病进展Her-2阳性患者也可以选择拉帕替尼联合卡培他滨。2.2.3曲妥珠单抗联合拉帕替尼不能耐受化疗的患者，还可以考虑曲妥珠单抗联合拉帕替尼的非细胞毒药物的方案，但目前缺乏曲妥珠单抗联合拉帕替尼优于联合化疗的证据。3 Her-2阳性乳腺癌辅助治疗3.1基本原则曲妥珠单抗用于Her-2阳性乳腺癌术后辅助治疗，可明显降低复发和死亡风险。因此美国综合癌症网(National Comprehensive Cancer Network，NCCN)和中国NCCN乳腺癌临床实践指南，都推荐曲妥珠单抗作为Her-2阳性乳腺癌术后标准治疗。而至今拉帕替尼辅助治疗临床研究均未取得阳性结果，所以临床不推荐拉帕替尼用于术后辅助治疗。3.2 Her-2阳性乳腺癌曲妥珠单抗辅助治疗3.2.1化疗方案选择推荐术后化疗患者采用AC-TH或TCH方案，AC-TH：AC(蒽环联合环磷酰胺)序贯紫杉类联合曲妥珠单抗；TCH：多西紫杉醇加卡铂联合曲妥珠单抗。其他辅助化疗方案结束后也可以单用曲妥珠单抗治疗1年。曲妥珠单抗可以和辅助放疗、辅助内分泌治疗同时使用。3.2.2用法用量曲妥珠单抗与紫杉类化疗合用时，可以根据化疗药物的用法采取周疗或每3周1次；周疗曲妥珠单抗首剂4 mg／kg，随后每周2 mg／kg；3周1次曲妥珠单抗首剂8 mg／kg，随后每3周6 mg／k g，共持续1年。3.2.3 疗程目前认为，Her-2阳性乳腺癌曲妥珠单抗辅助治疗，合适的用药周期为1年。3.2.4 延迟使用问题HERA研究4年随访结果显示，对于术后初始未接受曲妥珠单抗治疗的Her-2阳性乳腺癌，延迟使用曲妥珠单抗辅助治疗也可以获益，因此辅助化疗已经结束，但仍处于无病状态的患者可以使用1年曲妥珠单抗。3.2.5不含化疗的方案有少部分不能耐受化疗，或激素受体阳性的老年Her-2阳性乳腺癌，可考虑采用不含化疗的曲妥珠单抗联合内分泌治疗方案。3.2.6 原发灶较小(0.6～1 cm)Her-2阳性乳腺癌曲妥珠单抗辅助治疗曲妥珠单抗疗效的临床研究纳入的患者原发灶多>1 cm，但临床回顾性研究证实，0.6～1 cm的Her-2阳性乳腺癌小肿瘤复发风险也较阴性患者高，使用曲妥珠单抗能降低复发风险，所以原发灶较小(0.6～1 cm)但伴高危因素者，如分级差、Ki-67高等可考虑曲妥珠单抗辅助治疗。4 Her-2阳性乳腺癌新辅助治疗临床研究证明，术前新辅助治疗获得病理学完全缓解(pathological complete release，pCR)患者无病生存(disease free survival，DFS)和总生存(overall Sllrvival，os)均优于同样治疗未达到pCR的患者。Her-2阳性患者新辅助治疗，曲妥珠单抗联合化疗与单用化疗相比能够显著提高pCR率，奠定了新辅助曲妥珠单抗的基本地位。Buzdar等的新辅助治疗试验中，曲妥珠单抗联合紫杉醇序贯CEF化疗的pCR率高达65.2％，显著高于单纯化疗组的26.3％(P=0.016)。NOAH研究结果显示，Her一2阳性局部晚期乳腺癌，曲妥珠单抗联合AT／T／CMF方案能显著提高pCR率(43％vs 23％，P=0.002)。GeparQuinto研究表明，蒽环、紫杉类药物联合曲妥珠单抗新辅助治疗较联合拉帕替尼获得更高的pCR率(50.4％vs35.2％，P<0.05)。(1)Her-2阳性乳腺癌患者术前新辅助治疗应考虑含曲妥珠单抗。(2)方案可以选择辅助治疗推荐的方案，如TCH，也可以选择含蒽环类的联合方案，但要注意原则上曲妥珠单抗和蒽环同步使用不超过4个周期。设计临床研究更要充分考虑科学性和伦理学要求。(3)术前新辅助治疗用过曲妥珠单抗的患者，术后辅助推荐曲妥珠单抗，治疗总疗程1年。5 曲妥珠单抗心脏毒性防治原则(1)曲妥珠单抗联合化疗药物尤其是蒽环类化疗药物会增加心肌损害，严重者会发生心力衰竭。所以复发转移乳腺癌患者不推荐曲妥珠单抗联合葸环类化疗，辅助治疗曲妥珠单抗要在蒽环类化疗后使用，新辅助治疗可以在严密观察下，曲妥珠单抗同步联合4周期内短程蒽环类化疗。(2)尽管临床研究观察心脏毒性事件发生率不高且多数可以恢复，但应该注意临床研究人选的病例是化疗后经过心脏功能安全筛选的。所以，临床实践中要对既往史、体格检查、心电图、超声心动图LVEF基线评估后再开始应用曲妥珠单抗，使用期间应该每3个月监测心功能。若患者有无症状性心功能不全，监测频率应更高(如每6～8周1次)。(3)当出现LVEF较治疗前绝对数值下降≥16％，或LVEF低于该检测中心正常范围并且LVEF较治疗前绝对数值下降≥10％时，应暂停曲妥珠单抗治疗至少4周，并每4周检测1次LVEF，4～8周内LVEF回升至正常范围，或LVEF较治疗前绝对数值下降≤15％，可恢复使用曲妥珠单抗。(4)但LVEF持续下降超过8周，或者3次以上因心脏问题而中断曲妥珠单抗治疗，应永久停止使用曲妥珠单抗。现代乳腺癌分类治疗，应该以标准的传统病理组织学、结合免疫组化和分子病理诊断为基础。科学合理地综合治疗，需要病理科、影像学和临床学科紧密合作，规范预后指标和预测指标的检测，遵循治疗指南，结合临床经验，尊重患者意愿，合理安排各阶段治疗，改善患者生活质量，提高生存率。

先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。 【临床表现】 本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。 第一类只累及四肢关节，约占50%;又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。 第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等 第三类是关节挛缩伴神经系统异常，关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。 【鉴别诊断】 具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。其次实验室检查往往无异常发现。 【 本病当下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头 【 本病的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术。术后复发率高，需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童，经过有效的治疗之后，可获得惊人的自理能力。因此，医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则： ①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死 ②虽然单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，坚持物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期 ③支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天配戴可辅助行走 ④由于本病具有术后复发倾向，所以应用肌肉一肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。 在这些原则指导下，应该依据每一病人的具体畸形性质、畸形程度、病人年龄，选择手术方法。马蹄内翻足和仰趾外翻足是本病中常见的足畸形，需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗，术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分（Lichtblau手术）或切除跟骰关节（Evans手术）。术后可获得虽僵硬，但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难，可切除舟骨，容易使距骨与第1～3楔骨形成球窝关节，还可防止距骨缺血性坏死。膝关节屈曲挛缩比较常见，轻度屈曲（＜20°）不影响功能。可用夜间支具固定，防止随着年龄增长加重。中度屈膝畸形（20°～60°）者应早期手术治疗，主要是切开后关节囊，同时延长绳肌。若侧副韧带和前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直，对幼儿可延长这些韧带。而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。屈膝畸形超过60°者，软组织松解易引起坐骨神经、动静脉损伤需要要做骨短缩及后翻截骨。另一选择是股骨远端、胫骨近端的前侧骺板滞术，但效果多不满意。膝关节伸直畸形比较少见，新生儿期可手法牵拉和支具固定。若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果，术后夜间支具长期固定，能减少复发率。髋关节畸形比较复杂，可分为：髋部畸形伴脱位和.髋部畸形不伴脱位。髋关节脱位可单侧也可双侧。 若双髋脱位并有关节僵直，不宜治疗。因为手术治疗易产生双髋无脱位或半脱位性僵直，其功能比双髋脱位伴僵直更差。对单髋脱位伴僵直，采取彻底软组织松解，切开复位和股骨短缩截骨联合手术，可改善髋关节功能。若双髋脱位不伴僵直，则均应手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3～6个月。髋关节无脱位者可有下述畸形： ①外展、外旋一屈曲畸形 ②单纯外展畸形 ③单纯伸直畸形 ④单纯屈曲畸形 其中髋外展、外旋一屈曲畸形最为常见，单侧者常易引起脊柱侧凸，双侧者步态笨拙，可采取髋束胫松解，阔筋膜张肌、髂腰肌切断或延长。外展畸形少见，手术松解臀中、小肌及臀筋膜。单纯髋屈曲畸形较多见，但往往不严重，可选择支具治疗或俯卧睡眠，予以矫正，严重者需手术松解髋屈肌群。单纯髋伸直畸形非常少见，可手术松解臀大肌、后侧筋膜及韧带等结构。 上肢关节挛缩以肘、腕、手指畸形常见。肘关节屈曲挛缩的肱二头肌、肱桡肌多保留一定功能，但肱三头肌力弱，其屈侧关节囊、韧带增厚并挛缩。轻者采取被动牵拉和肘伸直位石膏固定治疗，夜间用支具固定保持矫形效果。比较严重的肘屈曲挛缩，应该手术松解、延长肱二头肌和肱肌，术后仍需支具固定，防止复发。肘关节伸直型挛缩则较复杂，常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三头肌力较强，而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形，还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使肘关节僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响，如进食、解大小便等日常活动，所以需要手术治疗。 手术方法包括肱三头肌腱延长、肘关节后侧关节囊及韧带松解，肱三头肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三头肌腱延长及肘后关节囊、韧带松解，可明显增加肘屈曲活动。但由于屈肘肌肌力弱，术后容易复发。因此，在病人5岁以后，能够配合功能训练时，应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况如需扶拐行走或坐轮椅者，肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形，所以，若双肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐轮椅者，只能将一肘进行屈肘功能重建。 腕关节屈曲挛缩不仅常见而且多较严重（可达到90°）并伴有尺偏畸形。矫正此畸形可明显改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主张婴儿出生后数日，便开始被动牵拉和石膏托固定，并同时矫正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲挛缩较固定者，需用系列石膏矫形，会收到良好的效果。但是如腕伸肌力减弱者，则容易复发，可在早期选择尺侧腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主张在6岁后，用髓内钉内固定，保持腕关节稳定，在第三掌骨和桡骨远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上，并保留髓内钉到骨骼发育成熟时，楔形切除腕关节后用石膏固定，使其融合。Tachdjian则采取桡尺骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直，既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织。前臂旋前挛缩者，选择旋前圆肌切断，或旋前圆肌移位替代旋后肌的功能，可得到满意的矫正，拇指内收屈曲畸形往往有拇长伸肌、拇短肌及外展肌发育不良或缺如，导致拇收肌、虎口的软组织、常指及指间关节挛缩，严重妨碍拇指对掌和抓握功能。婴儿期可采取被动牵拉和支具固定。幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲挛缩虽常见但多不严重，早期采取被动牵拉、夜间支具固定，防止随年龄增长而加重。严重者需要松解指浅屈肌和侧副韧带，并用细克氏针固定三周。若手指背伸功能经常侧松解获得改善，但出现腕屈曲畸形，则应在前臂分段切开延长指屈深肌、浅肌的肌肉与肌腱移行处。术后用石膏或支具固定，特别是长期夜间支具固定可防止复发，或延长复发间期。脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 【 本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等