常鹏飞一, 定义:脑瘫是指由于在胎儿期或新生儿期大脑损伤导致的运动受限和姿势障碍的一组疾病。这种脑损伤是非进展性的。由于三岁以前婴儿大脑尚在发育期,神经系统功能还在生长发育中,所以判定脑瘫一般要在3岁以后,有的权威机构甚至倡议在5岁之后才下脑瘫的诊断。这样也可以避免将进行性的神经系统损害性疾病诊断为脑瘫。二, 病因:有证据显示,70-80%的脑瘫是由产前脑损伤引起的,其余20-30%的病例与围产期和产后脑损伤有关。 造成这些脑损伤的原因包括血供不足、缺氧、中毒、感染等。以下危险因素与脑瘫的发生有直接关系:1)母亲的、产前的、孕期的危险因素有:长月经周期、以前有流产史、以前有新生儿死亡史、母亲精神发育迟滞、母亲甲状腺功能异常特别是缺碘性的、母亲有癫痫发作、有生出低体重儿经历(低于2kg)、有生出运动或感觉缺陷/精神发育迟滞患儿的经历。2)围产期的危险因素有:早产、绒毛膜羊膜炎、宫内窒息、Nonvertex and face presentation of the fetus。3)产后危险因素有:感染(脑膜炎、脑炎)、颅内出血、早产儿脑室周围白质病,缺血缺氧(胎粪吸入)、新生儿持续性胎盘循环或肺高压、核黄疸。三, 并发症/合并症:脑瘫本身的问题主要是运动障碍,主要分为痉挛性半身瘫、痉挛性双瘫、痉挛性四肢瘫(这些都是锥体系统症状)和手足徐动症(锥体外系症状)四型。但是,脑瘫的问题不单纯是运动障碍,往往有其他多种并发症或合并症:瘫痪造成的皮肤压迫并发症,褥疮;吞咽困难造成的营养不良,生长发育迟缓;返流性食管炎,运动减少致肥胖(较少),便秘,龋齿、牙釉质发育不全;呼吸系统并发症包括吸入性肺炎,慢性肺病/支气管肺发育不良,支气管炎/哮喘;神经系统合并症包括:癫痫(15-60%),听觉障碍,视觉障碍视野缺损,斜视,认知心理行为方面的合并症包括:精神运动发育迟滞(30-50%),注意力缺陷多动症,学习障碍,抑郁倾向,感觉统合障碍,孤独症倾向。所以,治疗脑瘫也要同时关注并治疗这些并发症和合并症才能达到较好的效果。四, 鉴别诊断:脑瘫需要和以下一些疾病进行鉴别:1)遗传性代谢性疾病,2)智力障碍,3)代谢性肌肉病,4)代谢性神经病,5)创伤性周围神经病,6)脊髓圆锥/马尾肿瘤,7)脊髓血管畸形。准确鉴别这些疾病有时不是太容易的,所以详细的病史,严格的查体,准确适当的辅助检查是必不可少的。这也是为什么有些人主张,脑瘫的最终诊断应该在3岁或5随后才能确立,因为有些疾病是进展性的,而脑瘫是非进展性的一组疾病。五, 辅助检查:脑瘫的诊断主要是临床诊断,但是必要的辅助检查是帮助明确诊断必不可少的。那么脑瘫病人需要做哪些辅助检查呢?MRI/CT是必不可少的检查,可以发现脑损伤的直接证据。脑电图检查(EEG),脑电图检查并不能帮助诊断脑瘫,因此不作为脑瘫的常规检查,但是,如果怀疑患者有合并脑炎、癫痫或其他神经系统疾病,脑电图是重要的辅助检查,对鉴别诊断有帮助。如果怀疑或者需要排除遗传代谢病或神经变性病,遗传代谢病筛查或基因筛查是有必要的。这取决于临床医生的判断,不宜作为常规检查。有意义的化验检查:甲状腺功能检查,乳酸/丙酮酸检查(针对能量代谢病,如线粒体病),血氨水平(肝功能),血清有机和氨基酸水平,染色体分析,脑脊液蛋白。肌电图(MEG)和神经传导速度,对于怀疑有周围神经或肌肉病变的患者,肌电图和神经传导速度的检查会有助于鉴别诊断。六, 治疗:脑瘫的治疗总体来说,需要强调两点:1)脑瘫的治疗是一个综合的治疗,必须是建立在患者的临床表现基础上的个体化治疗。 2)康复治疗是一个综合策略,需要贯穿在整个治疗过程中。没有一个治疗方法是可以单独改变病人的所有症状的,必须是综合治疗,个体化治疗,康复治疗。脑瘫的治疗往往是针对某些症状的。运动障碍(异常运动)的治疗,肌肉强直、肌张力障碍、肌阵挛,舞蹈症、无动症。1) 巴氯芬口服或者椎管内给药可以有效缓解肌强直的症状。2) 肉毒素A治疗,肌肉注射肉毒素A可以缓解肌肉强直,改善运动能力,适合2-17岁患者使用,每次注射可以维持3-6个月的缓解期。总体剂量限制在12U/kg,一次注射总量低于400U,也有用到20U/kg,一次总量低于600U. 小肌肉1-2U/kg,大肌肉4-6U/kg。目前有两种肉毒素:Abobotulinumtoxin A (Dysport) FDA批准的,OnabotulinumtoxinA (BOTOX)说明书外应用。3) 肌肉注射苯酚(phenol)也是一种选择,注射会引起疼痛,往往需要麻醉,而且主要用于阻断肌皮神经。4) 抗帕金森药、抗惊厥药、抗多巴胺能药、抗抑郁药。苯二氮卓类,左旋多巴/卡比多巴,巴氯芬(Baclofen),丙戊酸钠,左乙拉西坦,奥卡西平,巴比妥类。 地西泮(diazepam)、替扎尼定(tizanidine)对全身性的脑瘫是可选择的药物。七, 手术治疗:不同的脑瘫患者,根据临床表现和运动障碍累及的部位不同可以选择不同的手术方式治疗。以下手术方式是经常被选用的。1) 脊髓鞘内注射巴氯芬微泵植入术。对于广泛的肌肉强直和/或肌张力障碍患者有效。2) 选择性脊髓背根切断术。治疗速度依赖性的肌肉强直(velocity-dependent spasticity)。一般选择性切断70--90%的脊髓后根。需要术中电生理监测。3) 立体定向基底节手术。主要是DBS手术,可以改善病人的僵直、舞蹈样动作和震颤症状。4) 矫形手术。脊柱侧弯、髋关节脱位是脑瘫常见的并发症,可以通过矫形手术得到有效治疗。跟腱延长术对足下垂,跟腱缩短的病人也是有效的办法,其他肢体畸形矫正重建手术可以再建肌力平衡,稳定关节,有利于病人的功能恢复。
药物治疗可以使大部分癫痫病人的癫痫发作得以控制,但是不是每一个病人都能达到这样理想的效果。大约30%的病人药物治疗不能有效控制发作或难以忍受药物的副作用而不能得到有效治疗,这些病人可以考虑选择手术治疗。有些癫痫病人通过手术可以达到彻底治愈,有些癫痫病人虽然不能达到根治的目的,但是可以通过手术减少发作次数、减轻发作程度或改善生活质量。治疗癫痫的手术可以概括为三大类:1)切除导致癫痫发作的脑组织;2)阻断癫痫发作传播扩散的途径;3)给人体内植入某种设备,通过电刺激控制癫痫发作。哪些病人适合手术治疗? 总的来说,当病人的癫痫发作可以明确地知道是由于大脑某个区域异常放电引起的,而且切除这一区域脑组织不会对病人造成严重的功能障碍,就可以考虑手术切除这个大脑的病灶达到控制癫痫发作的目的。这一原则的把握必须由非常有经验的医生团队通过严格的术前评估做出判断。如果你符合这一标准,那么不论是1)严重的致残性的癫痫发作,2)药物难治性癫痫,还是3)不能耐受药物副作用、但是希望改善生活质量的病人,手术都是理想的选择。癫痫病通常采用的手术方式有哪些? 选择什么样的手术治疗癫痫病,是根据对癫痫发作时大脑异常电活动的起始部位和扩散途径的判定而决定的。有些癫痫病,手术是可以达到治愈癫痫的目的,比如颞叶内侧癫痫和有明确起始病灶的局部性癫痫。有些癫痫难以明确癫痫发作的起始部位,但是手术可以阻断其传播途径,也可以达到控制癫痫发作的目的,比如WEST综合征,LGS综合征等。脑叶切除术,根据癫痫灶的部位可以行额叶切除术,顶叶切除术,枕叶切除术,颞叶切除术和岛叶切除术,其中颞前叶切除术治疗颞叶内侧癫痫是临床上常用的癫痫手术,行这种手术的病人,60-70%可以达到术后无癫痫发作。其他脑叶切除术也可以统称为非颞叶癫痫手术,这类手术也可以使部分病人的癫痫发作完全控制。病灶切除术,病灶切除术也是一种根治性手术,通过切除脑部病灶,如肿瘤、血管畸形、寄生虫、损伤疤痕、发育异常的脑皮层等,也可以达到完全控制癫痫发作的目的。胼胝体切开术,胼胝体是连接两侧大脑半球的白质纤维,切断胼胝体可以阻断两侧大脑半球之间的癫痫波传播扩散,对于那些全面性癫痫发作,特别是跌倒发作的病人有较好的疗效。跌倒发作往往会引起严重的二次伤害。大脑半球切除术,大脑半球切除术适合那些由于整个半球有病变而导致的顽固性癫痫。这也是一种根治性癫痫手术,90%以上的半球性癫痫病人可以通过大脑半球切除术达到完全控制的效果。迷走神经刺激术,迷走神经刺激术是将一个迷走神经刺激器手术放置在病人体内,通过持续间段的电刺激减少癫痫发作或控制癫痫发作的手术。手术主要是在颈部周围迷走神经外放置一个螺旋状的袖套样电极,然后经皮下与埋置于前胸壁的脉冲发生器连接,长久置于患者体内,达到长期控制癫痫发作的目的。一般难治性癫痫有60%左右可以得到明显的疗效,10%左右的病人可以达到完全控制发作的目的。大部分病人可以明显改进生活质量。脑深部电刺激术,通过立体定向或机器人将微电极精确地放置在大脑深部某一特殊的部位,连接微电极和置于前胸壁的脉冲发生器,间断的给予一定的电刺激,从而达到控制癫痫发作的目的。这也是一种崭新的神经调控技术,对一些顽固性癫痫有效。癫痫手术的疗效怎么样? 手术的疗效取决于很多因素,最重要的是术前准确的评估和最佳的手术方式选择,当然,医生的手术技术也很重要。有些病人手术后癫痫发作完全消失,有的甚至不需要再吃抗癫痫药物。有些病人手术后没有这么好的效果,但是多数病人的癫痫发作有减少或减轻,这些病人还需要口服药物,也许在将来癫痫有个很好的控制,医生会决定给您减药或停药,也许需要长期服药。总的说来外科治疗癫痫的效果是明显的,有的可以根治,有的可以减轻或减少发作,明显改善病人的生活质量。外科手术有什么风险,会有严重并发症吗?这些问题首先是医生要充分考虑的问题,一般在术前评估的过程中医生会有明确的答案。在术前医生要和您充分讨论手术的风险和您得到的益处,医生不会向您推荐得益不多而又风险比较大的手术,一般医生会避免进行哪些有可能带来偏瘫、失语、失明或丧失感觉功能的手术,有些风险在手术中可以通过技术手段来避免。可以导致严重功能障碍或后遗症的手术,外科医生是不愿意采取的,所以一般不会引起严重的手术后遗症。但是外科手术,毕竟是手术,手术的风险还是有的,不过在现在神经外科的技术条件下,这种风险是非常小的。常见的风险是手术中出血,麻药过敏,伤口感染。极少数情况由于各种难以控制的因素会出现语言功能障碍、偏瘫、失明或感觉障碍。必须说明的是一部分病人虽然进行了手术,但是癫痫发作没有好转,有的还有加重,个别病人在手术后发作停止一年或几年后又复发的也是有的。
什么是迷走神经电刺激?迷走神经电刺激是一项比较新的神经调控技术,需要在颈部做一个小的手术切口,将一个很微小的螺旋样电极通过显微镜下手术置入并环绕迷走神经,然后通过皮下走行的导线连接一个类似心脏起搏器的脉冲发生器,这个脉冲发生器也是通过小的手术切口埋置在胸前壁的皮下。 电刺激迷走神经是通过计算机程序调控脉冲发生器,间断的给迷走神经施加微小的电刺激。这种技术已经通过美国FDA认证可以用于治疗难治性癫痫和抑郁症。但是并不是作为首选的手术治疗方法。迷走神经刺激术的优点是,不需要开颅手术,手术不需要切除脑组织,所以损伤很小,手术操作比较简单,不会造成严重的脑神经功能缺损的后遗症。另外,迷走神经刺激术是通过刺激周围迷走神经逆行性广泛抑制大脑癫痫放电而控制癫痫发作,所以在行迷走神经刺激术之前不需要花费大量精力和金钱做一系列复杂的癫痫源定位的检查。迷走神经刺激治疗癫痫的适应症是什么呢?1)首先是难治性癫痫,两种以上抗癫痫药物仍然不能有效控制的癫痫发作的患者。2)其次是没法确定大脑癫痫源灶,从而没法做癫痫病灶切除术的患者。如果可以明确知道脑内致癫痫的病灶,当然还是首选脑致痫皮层切除术,可以取得最佳的疗效。3)迷走神经电刺激也适合那些经脑部手术后癫痫没有得到有效控制的患者。具体每一个病人适不适合做迷走神经刺激术,或者是选择什么样的治疗方法好,一定要和有经验的神经外科医生讨论商量或咨询。迷走神经刺激治疗癫痫的疗效怎么样?这么说吧,因为迷走神经刺激治疗的是难治性癫痫或者说还是没法做开颅手术的癫痫病人,那么这部分病人本来就很难治,及使这样,迷走神经电刺激还是有大约60%左右的病人可以获得明显的效果(癫痫发作减少50%以上), 10%的病人可以完全不发作。迷走神经治疗癫痫的一个困难是费用问题,大概需要 10——20万,很多人承受不起,对于家庭困难的患者,有一个基金会可以帮助减免费用,有意愿需要的患者可以联系我,我可以帮助申请。