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中国人民解放军总医院第三医学中心

公立三甲综合医院
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疾病： 视网膜母细胞瘤
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一例9个月大小的典型视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，患儿在三岁前发病，30%的患儿双眼都有，成年人一般罕见。约有40%病例属于遗传性。60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。早期不易发现。约有半数患儿出现白瞳症。最关键的是:出生六个月内出现斜视的婴幼儿，需要立即进行眼底检查，以排除视网膜母细胞瘤。少数表现为出现轻度的眼红痛、角膜混浊、无菌性眼眶蜂窝织炎。眼底检查可见视网膜上有圆形或椭圆形及边界不清的灰白色实性隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。眼部B超和ct、MRI检查可作为辅助诊断。治疗首先考虑保存患儿的生命，其次考虑保存患眼和视力。哪些宝宝需要做眼底筛查？1、出生体重＜2000g的低出生体重儿或出生孕周＜32周的早产儿；2、曾在新生儿重症监护病房住院超过7天并有连续高浓度吸氧史；3、有遗传性眼病家族史，或家庭存在眼病相关综合征，包括近视家族史、先天性白内障、先天性青光眼、先天性小眼球、眼球震颤、视网膜母细胞瘤等；4、母亲孕期有巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；5、颅面部畸形，大面积颜面血管瘤，或哭闹时眼球外凸；6、眼部持续流泪，有大量分泌物。
视网膜母细胞瘤的那些事：“保生命”、“保眼球”、“保视力”！2岁的小豪活泼可爱，一双明亮的大眼尤其招人喜欢。两个月前，妈妈发现爱看动画片的小子豪喜欢歪头，左眼往里偏斜，在灯光一定角度的照射下，左眼中间有时候会呈透明样白色，如猫眼一闪。当地社区医院医生也甚是疑惑：这亮闪闪的小宝石究竟是怎么回事？于是，小豪妈妈带着小朋友来到了上海交通大学医学院第九人民医院眼科，经过仔细检查后，发现宝宝左眼球内藏着个“恶魔肿物“！这恶魔正是儿童最常见的眼内恶性肿瘤：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）！什么是视网膜母细胞瘤？视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，简称RB，发病率1/15000-1/20000,双眼患者约占20%～30%，单眼患者约占70%～80%。RB在一段时间内肿瘤生长局限于眼球内，称为眼内期；肿瘤突破巩膜、筛板等浸润视神经和眼眶组织，称为眼外期；肿瘤转移至颅内、血液或淋巴结，称为转移期。眼内期RB若能得到规范治疗，绝大多数患者可实现保生命，多数患者实现保眼球，部分患者实现保视力。“保生命”、“保眼球”、“保视力”肿瘤的分期对治疗方案的设计、治疗反应的评估、预后的判断具有重要意义，视网膜母细胞瘤的治疗方法取决于瘤体大小、位置，是否侵犯眼球外组织结构等综合因素选择治疗方案。治疗的基本原则为保生命、保眼球、保视力，在不影响生存率的前提下尽量保眼球和保视力。除了极少数非常早期的患者可以通过使用单一的治疗方法痊愈，大多数RB患者均需要采取综合治疗方案。治疗方案主要依据肿瘤的分期、部位及生长方式等制定。在治疗过程中，还需根据患者对治疗的反应和病情变化及时调整治疗方案。化学治疗是RB最常见治疗方法，根据注药途径分为静脉化疗、动脉化疗和玻璃体腔注药化疗。一、化学治疗1.静脉化疗：把化疗药物通过静化输注方式进入血液循环，杀伤肿瘤。可用于治疗眼内期和眼外期的视网膜母细胞瘤。2.动脉化疗：通过股动脉插管，经颈内动脉至眼动脉后，将化疗药物直接灌注至眼内。用于治疗眼内中晚期视网膜母细胞瘤患者。3.玻璃体腔化疗：将化疗药物直接注入到玻璃体腔内，适用于伴有玻璃体腔或者网膜下发生肿瘤播散种植的患者。二、局部治疗1.激光光凝治疗：利用激光的热凝固作用，直接杀伤肿瘤细胞，适用于早期肿瘤以及位于赤道部后体积较小的肿瘤。2.冷凝治疗：主要用于治疗早期以及赤道部/周边部的小肿瘤。二氧化碳为冷凝源（－80℃）。三、手术治疗1.经玻璃体肿瘤切除术：需严格掌握适应症，目前尚无循证医学证据，不作为一线治疗。2.眼球摘除手术：对于眼内晚期尤其伴有临床高危因素视网膜母细胞瘤患者，为保存生命，需要行眼球摘除手术。术前应进行充分眼部及全身评估，手术剪除视神经要尽可能长，至少1.0cm，以防止视神经残端有肿瘤残留。3.眶内容剜除手术：肿瘤侵犯眼球外组织，进入眼眶侵犯眼眶内软组织甚至骨膜的视网膜母细胞瘤患者。切除术范围需要根据病变所累及的部位，决定是否保留睑皮肤等组织。幸运的小豪经过全周期精心诊疗，经历了3次眼动脉介入化疗，同时联合激光和冷凝治疗，肿瘤控制稳定，回归正常幼儿园生活的小豪活泼开朗，坚毅勇敢。除了白瞳，RB患儿还会出现视力下降、斜视、眼睛红肿疼痛、眼球突出等情况。发现苗头及时到正规医院就诊，“保生命”、“保眼球”、“保视力”！上海交通大学医学院附属第九人民医院眼肿瘤团队始终在为守护孩子们的光明努力！（上海九院范佳燕医生）
主任，视网膜母细胞瘤会遗传吗？