运城市妇幼保健院

最近，既有门诊就诊患儿家长，也有网上咨询患儿家长，对身材矮小的女性患儿应做染色体检查不理解，不愿意做。这里我给予说明。有一种病，只有女性儿童得，男性儿童不会得，而且在未进入青春期前，这些小儿主要以身材矮小就诊，而且绝大多数是在儿科或小儿内分泌科就诊，，这种病就是特纳氏综合症（英文名为Turner'syndrome，中文名为先天性卵巢发育不全）。这是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈（称为颈璞），胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育等。所以说，如果身材矮小的是女童，就一定要做染色体检查，看是否是特纳氏综合症。

儿童早期教育，教什么 是知识？还是技能？提起儿童早期教育这个话题，似乎都是教育界人士的事，和我们医疗工作者没有关系。儿童早期教育，在社会上被称之为“早教”，每天打开电视或是翻开报纸、杂志，早教的广告无处不在，我们的《黄河晨报》上每周也少不了关于早教的各种广告。那么，儿童早期教育应不应该搞？孩子应该多大进行？是进行知识教育，还是进行技能训练？作为一名有近三十年儿科临床、保健工作经验的医生，很想利用晨报这块阵地和广大的家长朋友们进行交流交流。早期教育需顺应孩子的神经系统发育 医学研究表明，在胎儿期，神经系统的发育领先于身体的其他各系统。到出生时，新生儿的脑重可达成人脑重的25%，此时神经细胞数目也已与成人接近，但负责信号传递的神经细胞的树突和轴突少而短。出生后脑重的增加主要是神经细胞体积的增大和树突的增多、加长，以及神经髓鞘的形成和发育。神经髓鞘是包裹在神经纤维之外的一种结构，可使神经信号传导专一和不被干扰，其形成和发育大约在4岁时完成。在此之前，各种内外环境刺激引起的神经信号（又叫神经冲动）传导速度缓慢，而且容易泛化，也不易形成兴奋灶，且易疲劳而进入睡眠状态。根据人体解剖学特点，只有孩子4岁之后才适合接受一些知识教育，而且容易记忆。孩子在出生时脑细胞数目已与成人很接近，这也正是医学家们和教育学家们提出胎教和早教的基础，其意义是使用不同的形式对孩子的脑细胞进行刺激，使其尽快发育和成熟。但现在我们有些家长在孩子刚刚过了3岁就把孩子送进幼儿园，并且家长之间相互攀比，看谁家的孩子识字多、会背的诗词多、会算的算术题多，这几乎成了家长骄傲的“资本”。早期教育应先培养孩子的性格 我们现在的早期教育，包括学前教育，都走进了强迫孩子学习书本知识的误区。在早教班和学前班，老师强迫四五岁的孩子背课文、写作业、算算术，而且放学之后，孩子还有作业要做，一作又是一两个小时，使孩子身心疲惫不堪。那么，早期教育究竟应该教孩子学什么好呢？我国当代早教之父、“0岁方案”创始人冯德全教授认为，早期教育就是要让孩子多参加体育运动，体育运动可以让孩子变得开朗、乐观、勇敢、合群；让孩子学习与其他小朋友交往，这样可以让孩子做到“半岁不认生，周岁会串门”；让孩子听音乐、学舞蹈及美术造型，这样可以培养孩子的美感；让孩子学习种植花草、饲养动物，学习种植饲养会让孩子学会热爱生命。早期教育更重要的是把培养孩子的性格放在首位，应从小培养孩子快乐活泼、安静专注、勇敢自信、勤劳善良、有独立性、有创造精神、长大后做大事的英雄气概等这七大“优良性格”。而且冯教授还特别强调，孩子早期教育的主教育场是在家庭，而不是在其他地方。记得，我国的一位著名科学家，曾就记者在其接受幼儿园早期教育获益的提问时，是这样回答的。他说，这么多年过去了，在幼儿园所学到的知识全忘掉了，只记得，老师是如何教我系鞋带的，而且一直到现在，我都是照着过去老师教我的方法这么做的。可见，家庭的早期教育或幼儿园的早期教育，都应该是让孩子玩乐，并养成良好的生活习惯为主要学习内容。 从医学的角度来说，早期教育，还应该包括培养孩子从小讲究卫生，饭前便后要洗手的良好卫生习惯；培养孩子按时吃饭、不吃零食的良好饮食习惯；培养孩子按时睡觉、早睡早起的良好睡眠习惯；培养孩子早晚刷牙，掌握正确的刷牙方法的良好护齿习惯等。但我也不反对让孩子看图识字或阅读，认字和阅读对4至6岁的孩子来说也是非常重要的，这样可使他们从小养成阅读的好习惯。另外还需要注意的是，如果孩子体质较差，家长应在家好好照顾孩子，不宜让孩子上幼儿园。我们经常在临床上见到，三四岁的孩子上幼儿园没几天就病了，等孩子打针输液，病刚好了，家长又急于把孩子送到幼儿园，害怕孩子耽误了课程，孩子到幼儿园没几天又病了，如此反复，一个学期孩子在医院的时间比孩子在幼儿园的时间还多。遇到这样的情况，家长应在家好好照顾孩子，等孩子身体状况完全好了之后，再送孩子上幼儿园，免得孩子身心都受到伤害。

1.为何感染新冠病毒，遗传代谢病更容易发生急性发作？遗传代谢病是代谢通路中的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素等代谢紊乱，导致能量生产减少，有毒异常代谢产物堆积。在疾病、发热等代谢压力下，代谢障碍会加重，从而诱发疾病急性发作。   正如缺乏能源机器会罢工一样，缺乏能量，人体代谢也不能正常运转。能量代谢障碍类遗传代谢病，如糖代谢病（如糖原累积病、糖尿病）、脂肪酸氧化障碍（如极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症）等疾病急性发作会导致低血糖、酸中毒、横纹肌溶解等表现。另一方面，部分遗传代谢病正常代谢通路阻断的底物及异常旁路代谢产物（如氨、有机酸）过多堆积会造成高氨血症、代谢性酸中毒，出现代谢危象，如尿素循环障碍（鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症等）、有机酸血症（甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等）以及部分氨基酸代谢病（枫糖尿病等）。   所以遗传代谢病孩子在规范治疗下，多数可维持病情稳定，但新冠病毒感染时，常伴随有发热，甚至高热，导致机体能量消耗增加，若不能正常进食，非常容易诱发疾病急性发作。2.如何早期识别遗传代谢病急性发作？ 遗传代谢病急性发作往往有以下表现，当孩子出现这些症状和体征时，家长要非常警惕。   症状包括精神反应差、喂养困难、呕吐、腹泻、昏睡、烦躁、抽搐等。体征包括意识障碍、呼吸过快或过慢、心率过快或过慢、皮肤干燥、脱水、肌张力异常等。   家长居家护理孩子时可仔细观察症状和体征，如若发现上述症状体征加重时，需前往医院就诊。