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复旦大学附属华山医院

公立三甲综合医院
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疾病： 多囊肾
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得了多囊肾病是不是最后都要透析？多囊肾是常染色体显性遗传病，其后代子女可能都发病或部分发病。多囊肾患者中，有40%的患者合并多囊肝，30%的患者合并肾结石，70%的患者合并高血压,1-3%的患者合并多囊脾或多囊卵巢，大约0.5%的患者合并多囊胰腺。?我在门诊时，多囊肾患者常问这样的问题：钟博士，看我的情况还能活多大年龄？这样问的多是四十岁左右的患者，因为他们肩负着家庭重担，希望看到孩子成家立业，想提前规划时间。第二个问题是：钟博士，现在有没有治癒多囊肾的方法？因为他们对此病不够了解，网上查询信息混杂，想直接问医生一个确切答案。??多囊肾发展到肾功能不全肌酐高还能不能用药控制病情。一旦肾功下降就会联想到透析，每位患者都不想一周去几次医院。多囊肾超过半数的患者40岁左右甚至更小就会影响到肾功能，出现肾功能不全、尿毒症等。根据临床经验总结，一个多囊肾患者到了五十岁肾功能还能保持正常的话，那么，多囊肾家族活到七八十岁应该是不成问题的。那么这个家族多囊肾对寿命影响不大。此类属于APKD2遗传基因，约占10-15%。目前，肾移植是根治多囊肾的唯一方法，肾移植如果能成活通常来说可以延长寿命，但是肾脏移植存在不可避免的风险，即使成活后也要用抗排异药。临床观察中，多囊肾患者做肾移植的比例比较少。多囊肾病出现肌酐增高，不需要透析之前（肌酐707umol/dL以下，肾小球过滤率大于15mL/min），这类患者可以服用药物延缓发展。我们华山医院所用药物具有控制血尿、蛋白尿、收缩囊肿消除压迫疼痛肿块症状、使不正常肾功能稳定或者延缓，疗效好的可以好转。?有透析患者采用小剂量服用我院药物，患者用药后自述感觉身体舒服，可改善不适症状及乏力。对于多囊肾的治疗目前没有根治方法，即使不治疗也要定期复查B超和肾功能，以观病情变化。此病不能劳累，禁饮酒，损肾药物慎用。??
年轻男孩体检时发现肝脏异常，基因检查确诊小黄体检的时候被告知可能肝上有问题，让他到大医院进一步检查。小黄自诉没有任何不适症状，其他各项检查包括血常规、肝功能、肾功能等指标都是正常的。医生为小黄进一步做了上腹部增强CT，有经验的CT医生报告了：肝内胆管多发扩张，Caroli病可能。医生为小黄进一步完善基因检测，结果显示：患者携带PKHD1基因上2个杂合突变，均为致病突变，考虑是多囊肾4型伴有或不伴有多囊肝，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。小黄明明发现了肝脏胆管方面的问题，为什么做出来的基因却是多囊肾呢？这之间有什么关系吗？其实，“常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）”“Caroli病”“Caroli综合征”“先天性肝纤维化（CHF）”这一系列疾病是有密切关联的，它们之间可能会互相重叠，而且它们的根本病因大多是PKHD1基因突变导致胚胎时期的胆管板发育畸形。最新研究发现，除了这个基因，现在也发现还有少部分其他基因位点突变。PKHD1基因编码fibroystin，这个蛋白的功能异常将导致纤毛信号异常，而这个信号是肾和胆管上皮细胞的分化和增殖的基础。胆管板是胆道系统的来源，这就导致胚胎胆管过多和门静脉分支发育异常。而这种畸形在不同的胎儿发育阶段导致的后果也不一样。“常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）”与PKHD1基因有关，表现为围生期出现双侧肾脏增大和严重肾衰竭，也叫“婴儿型多囊肾”。虽然不是所有PKHD1基因突变都会导致这一严重后果，但这些患者大多数会进展为终末期肾病（ESRD），但是年龄不固定。本例患者目前肾功能正常，但需要定期监测。“先天性肝纤维化（CHF）”是典型的与PKHD1基因突变有关的疾病。CHF患者的临床表现复杂多变（可表现为肝脏、泌尿系统、中枢神经系统等异常），与肝脏相关的表现主要有发热、腹痛、黄疸等胆管炎表现及呕血、黑便、脾大、脾亢等门静脉高压表现。因此根据其临床表现，CHF可分为门静脉高压型（最常见）、胆管炎型、混合型（兼具门静脉高压及胆管炎型表现）及隐匿型。“Caroli病”和“Caroli综合征”也是与PKHD1基因突变有关的疾病，有人认为它是常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）的一种，但可能不伴随肾脏的损害。“Caroli综合征”是指有“Caroli病”同时伴有“先天性肝纤维化（CHF）。”这部分病人可能会出现反复的发热、腹痛、胆道梗阻和复发性胆管炎的表现，同时胆管上皮癌的风险也会增加。一般认为晚期的胆管板成熟异常是先天性肝纤维化（CHF）的发病机制之一，而中期的胆管板成熟异常更多导致先天性肝内胆管囊性扩张症（Caroli病）的发生，两种发育异常同时存在时可共同表现为Caroli综合征，但往往Caroli病的临床表现更为突出，以至于共存的CHF易被忽视。因此，所有疑似Caroli病的患者均需行肝脏组织病理活检，以确认是否存在CHF。综上，（1）基本上所有的ARPKD病例都不同程度地伴随CHF（2）许多ARPKD病例与Caroli疾病有关，但Caroli可不伴随ARPKD。（本例的小黄目前不伴随肾脏改变，也希望他未来不会进展为肾病）（3）CHF经常伴随Caroli疾病，即Caroli综合征。（遗憾的是，由于小黄的胆管扩张比较严重，安全起见未行肝穿刺活检。）参考文献：张一博,李新华.先天性肝纤维化现状和研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(4):245-248.《肝脏病理学Liverpathology》
多囊肾手术后囊肿会复发吗？